生兒苯丙酮尿癥ppt課件-展示頁
2025-01-14 13:29本頁面
【正文】 生后 3個月后可出現(xiàn)輕度的 PKU癥狀 ,血 Phe濃度增高。 PKU 類 型 ? 經典型 PKU：具有 PKU臨床表現(xiàn)， 尿生化試驗強陽性，血 Phe20mg/ml 。 ? 喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹。 PKU發(fā)病率 中國主要城市和地區(qū) 200萬新生 兒疾病篩查資料，得出中國 PKU的 發(fā)病率約 1： 11180。苯丙酮尿癥 兒科 穆合熱木 苯丙酮尿癥（ PKU） 苯丙酮尿癥（ PKU)是一種遺傳代謝疾病。 因苯丙氨酸羥化酶（ PAH）基因突變導致PAH 活性降低或喪失，苯丙氨酸（ Phe)在肝臟中代 謝紊亂所致。 ? 患兒父母都是致病基因攜帶者（雜合子） ? 患兒從父母各得到 1個致病基因，是純合子 ? 患兒母親每次生育有 1／ 4可能為 PKU患兒 ? 近親結婚的子女發(fā)病率較一般人群為高 ? 致病基因在常染色體上，男女發(fā)病機會均等 PKU 臨床表現(xiàn) ? 新生兒期無特殊臨床癥狀。 ? 未治療者， 3～ 4
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