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正文內(nèi)容

生兒苯丙酮尿癥ppt課件(編輯修改稿)

2025-02-01 13:29 本頁面
 

【文章內(nèi)容簡介】 /dl, 酪氨酸正常( 4mg/dl) ,可確診 PKU。②、 4mg/dl血 Phe20mg/dl則為高苯丙氨酸血癥,需進一步作 Phe負荷實驗。 ? Phe負荷實驗 :了解肝中苯丙氨酸羥化酶缺乏程度與成熟程度。 ? 頭顱影像學診斷: PKU患兒頭顱 MIR圖像上可顯示髓鞘發(fā)育不良和脫髓鞘病變,腦白質(zhì)空泡變及血管性水腫。腦灰質(zhì)病變較少。 ? 尿的生化過篩檢查 :①三氯化鐵實驗; ②二硝基苯肼( DNPH)試驗 。 ? BH4負荷實驗:能快速區(qū)分經(jīng)典 PKU和 BH4缺乏 。 ? 尿喋呤分析采用高效液相法進行尿喋呤譜分析能區(qū)分 BH4缺乏癥的各型 。 尿喋呤分析濾紙標本制作:取 1ml尿液,加入 10mg~20mgVitc(純粉,注射劑),混勻后滴在特定濾紙上,自然晾干。 ? 干血片二氫喋呤還原酶( DHPR)測定:對診斷 DHPR缺乏較常用。 治 療 ? (一)飲食治療 ? 控制患兒食物中 Phe攝入量 。飲
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