復雜先心病tga的基因組學及其網(wǎng)絡調(diào)控機制研究-展示頁
2024-10-11 10:29本頁面
【正文】 1:15,000 18 三體 1:5,000 21 三體 (Down syndrome) 1:800 22q11缺失：法洛四聯(lián)癥、 DiGee 綜合征 其他較少見的染色體缺失包括： 9q34, , and . Page 853 21 三體 唐氏綜合癥 產(chǎn)前診斷 絨毛膜絨毛活檢 10/40 Miscarriage 1% Results :~1 week 羊膜腔穿刺 14/40 Miscarriage % Results :~3 weeks 用高通量測序法檢測胎兒非整倍體 Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Dec 23。342:c7401 懷孕年齡 ，取血樣時懷孕時間 13周又 1天 提綱 ? 基因組學的分子生物學基礎； ? 常見先心病的基因組學： 1. 染色體變異 2. 單基因突變； 3. 多基因突變 ? TGA的基因組學及其網(wǎng)絡調(diào)控機制研究簡介 先心病的遺傳學 ? 基因突變引起的先心病 基因 綜合征 心臟畸形 TBX1基因 DiGee綜合征 主動脈離斷、永存動脈干（ PTA）、法洛四聯(lián)癥（ TOF）、右室雙出口和大動脈換位 TBX5基因 HoltOram綜合征 心臟畸形包括房間隔缺損（ ASD）、TOF和房室傳導阻滯等 TFAP2β 基因 Char綜合征 動脈導管未閉 PTPN11基因 Noonan綜合征 胸部畸形和肺動脈狹窄（ PS） NOTCH通路 JAGNOTCH2基因突變 Alagille綜合征 動脈 肝臟發(fā)育不良、肺動脈流出道或外周肺動脈的狹窄 HOLTORAM綜合征和 TBX5基因 ?HoltOram綜合征主要表現(xiàn)為肢體和心臟畸形，故又稱為心 手綜合征 ?單倍體 TBX5基因可導致 HoltOram綜合征， TBX5基因突變也是人類首個在心臟間隔缺損畸形中找到的單基因突變。 提綱 ? 基因組學的分子生物學基礎； ? 常見先心病的基因組學： 1. 染色體變異 2. 單基因突變 3. 多基因突變 ? TGA的基因組學及其網(wǎng)絡調(diào)控機制研究簡介 與遺傳性心臟疾病相關的致病基因突變 肥厚性心肌病 擴張性心肌病 致心律失常性右室心肌病 長 QT綜合癥 Brugada綜合征 基因 發(fā)生 % 基因 發(fā)生 % 基因 發(fā)生 % 基因 發(fā)生 % 基因 發(fā)生 % MYH7 12– 20% LMNA 2– 6% PKP2 11– 43% KCNQ1 30– 35% SCN5A 20– 25% MYBPC3 20– 28% MYH7 4– 7% DSG2 7– 26% KCNH2 25– 30% GPD1L TNNT2 2– 5% MYBPC3 3– 7% DSP 6– 16% SCN5A 5– 10% CACNA1C TNNI3 1– 3%
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