【正文】 Ham 試驗（酸溶血試驗 ）、蔗糖水試驗 CD5 CD59 的測定 — MIRL 反應性溶血的膜抑制因子，抑制溶血 CD5 CD59 陰性率增 高 （ 10%正 常 ，） 陽性率增高 紅細胞 酶 的缺陷 （ 1）自身 溶 血及糾正試驗 加 ATP 和 G 均可糾正 —— — G6PD 缺陷 加 ATP 可糾正，加糖不能糾正 —— 丙酮酸激酶缺陷 （ 2） G6PD 過篩試驗 Hb 異常 （ 1）血紅 蛋 白電泳 （ 2）抗堿 血 紅蛋白測定 — HbF （ 3）異丙 醇 沉淀試驗（不穩(wěn)定的血紅蛋白） α 2β 2— HbA（正常） α 2γ 2— HbF（胎兒） α 2δ 2— HbA2 β 4— HbH 免疫性 溶 血 （ 1） Coombs 試驗（溫抗體型） （ 2）冷凝 集 試驗 （ 3）冷溶 血 素試驗（陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿） （ 4）免疫 球 蛋白測定 四、治療 （一）去除誘因 （二）對癥治療、輸血 PNH、生理鹽水、洗滌過的紅細胞（去除補體） （三）根據(jù)不同類型給相應治療 北醫(yī)內科學考研專業(yè)課輔導筆 記 8 球形： 切 脾 免疫抑 制 劑 白血 病 急性白血病 MIC 分型 形態(tài)學（ Morphology） FAB 分型（組化染色） ANLL——— M1— M7 ALL———— L1— L3 免疫學（ Immunology）組化染色 B： CD1 CD22（ 單 抗） T： CD3 粒單： CD CD1CD33 巨核： CD4 CD61 細胞遺傳學（ Cytogeics） M2： t（ 8。 5 萬 2．中性粒 細 胞小于 500 3．血小板 小 于 2 萬 4．骨髓多 部 位增生明顯低下 重癥再障 II 型 在慢性基礎上出現(xiàn)了 I 型的表現(xiàn) 三、鑒別診斷 問：全血細胞減少，常見于什么??？★ 1．巨幼貧 2． PNH）陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 3．脾亢 4．非白血 病 性白血病 5． MDS 發(fā) 病高，又稱白血病前期 四、治療（無進展，略） 溶血性貧血 問：血管外溶血與血管內溶血有什么區(qū)別？★ 一、發(fā)病機理 血管外溶 血 （ PNH、 錯誤輸血 ） ———— 血漿游離血紅蛋白 ↑ —— 結合珠蛋白↓ —— → 血紅素升高 ， 高 鐵血紅素白蛋白升高， 尿中出現(xiàn)血紅蛋白尿（有確診意義 ）、含鐵血黃素尿 （ Rouse 試驗）和高鐵 血紅蛋白尿 結合珠蛋白 ↓ 對血管內和血管外溶血的鑒別沒有幫助 血結素下降（但現(xiàn)在臨床上已經(jīng)不作了） 血管外溶血，主要發(fā)生在單核巨噬細胞系統(tǒng)（肝脾 ），脾 大 ，切脾有效；復發(fā) — 肝；膽紅素 — 膽綠素； 膽綠素和血里的白蛋白結合成間接膽紅素 ， 進入肝臟后與葡萄糖醛酸結合形成直接膽紅素 ， 在腸道形成 糞膽原和尿膽原排出 ， 尿膽原經(jīng)氧化后形成尿膽素 ， 或經(jīng)肝腸循環(huán)重吸收 。而不能用注射鐵劑，而其無代謝出口。 北醫(yī)西醫(yī)綜合輔導班內科學筆記 甲 亢 一、甲狀腺功能亢進癥 定義：多種原因引起的血循環(huán)中甲狀腺激素過量，致機體出現(xiàn)以高代謝癥狀為主的一組臨床綜合征。 甲狀腺毒癥 毒性彌漫性甲狀腺腫 甲亢的病因 （一）甲狀腺性甲亢 Graves病、多結節(jié)性甲狀腺腫伴甲亢、毒性腺瘤 甲狀腺功能亢進癥（這里要強調是一個癥，不是一個?。? Graves 病 （又叫毒性彌漫性甲狀腺腫）在病因中最多見 甲亢的病因（參照課本第 731 頁 的 那張表） Graves 病 （ 每年必考的內容） 遺傳和環(huán)境因 素 （外界刺激 、 緊張 ） 共同作用使 T 淋巴細胞功能紊亂 ， 繼而 B 細 胞 功能紊亂 ， 甲狀腺抗 體產生 （ TSH 受體抗體： TRAb） 臨床表現(xiàn)： 高代謝癥狀 特征性表現(xiàn)：彌漫性腫大，振顫、雜音；突眼（兩側對稱 ）；脛前粘液水腫 診斷：甲亢癥狀加上腫大、突眼任何一項即可診斷為 Graves 病 特殊類型甲亢： 淡漠甲亢：老年多見 甲亢危象的定義：心率大于 160 次 每分、體溫大于 39 度 、 大汗淋漓、譫妄、嘔吐 實驗室檢查： 總 T總 T游離 T 游 離 T4 升 高 ；大多數(shù)甲狀腺激素以結合形式存在 甲狀腺球蛋白 影響 TBG 的 因素 ：（重要考點） 妊娠、病毒性肝炎， TBG 升高 腎上腺皮質激素使 TBG 降低 反 T3： T4 在 血液中形成 T3 和反 T3， 反 T3 起調 節(jié) 杠桿的作用 反 T3 升高 的 情況見于：全身疾病、病危（惡液質 ），系機 體 保護作用，低代謝 Graves 病 TSH 顯著減少（ T3T4 的 抑 制） 實驗室檢查 ： TRAb（ 有 兩種成分） 診斷要點： 1)功能診斷，確定有無甲亢 2)部分診斷， 3)病因診斷 治療：藥物、放射碘、手術（要掌握各項治療的適應癥和禁忌癥） 他巴唑：丙基硫氧嘧啶 起始足量，不良反應：粒細胞減少或 缺乏 妊娠期檢查要測游離 T3 和游離 T4， 治療甲功不能過低，保持在正常上限即可 丙基硫氧嘧啶不能通過胎盤 TRAb 強陽 性 ，因其可通過胎盤，造成新生兒甲亢 糖尿 病 概念 共同特點：高血糖，胰島素分泌缺陷、作用異常 分類： I 型 ：（自 身 免疫介導的胰島β細胞損毀） 胰島素絕對缺乏，易酮中毒多見于青少年 相關抗體： ICA、IAA、 DADAB 胰島素是用來維持生命 II 型：目前人數(shù)最多、病因最復雜 胰島素抵抗、胰島素缺乏 III 型：確定病因： B 細胞基 因 缺陷 MODY（青年人的成年發(fā)病 的糖尿?。? 胰島素作用的基因缺陷 外分泌胰腺疾病 內分泌疾病（ Cushing、 肢端肥大癥） 藥物和化學品（噻嗪類利尿劑） 特殊的感染如病毒 自身免疫介導的疾病 IV 型：妊娠期糖尿病 II 型以遺傳因素為主 ， I 型環(huán)境因素起重要作用 臨床表現(xiàn)： 三多一 少 ：（要理解 其 發(fā)生機制） 實驗室 檢 查 糖化血紅蛋白： 8－ 12 周 血糖水平 糖化血清蛋白： 2－ 4 周 血糖水平（這兩個是監(jiān)測指標，不能用來診斷） 診斷標準： FPG（空腹血糖分型）采靜脈血漿血糖 大于 小于 空 腹血糖受 損 (IFG) 大于 需另一天證實 OGTT， 75 克無水葡 萄 糖負荷后兩小時血糖 小于 為正常 大于 小于 稱 為糖耐量受損 IGT 大于 診斷糖尿病，需另一天證實 診斷標準 癥狀加隨 機 血 糖 大 于 FPG 大于 OGTT2 小時 大 于 癥狀不 典 型者需等第二天證實 I 型和 II 型糖尿病的曲別 發(fā)病年齡 家族史 肥胖 北醫(yī)內科學考研專業(yè)課輔導筆 記 3 三 多一少 癥狀 漏診 胰島素分泌水平 酮證的發(fā)生率 治療： 飲食治 療 ：控制總熱量； 合理分配 營 養(yǎng)素：碳水化物 50－ 55％；脂肪 20－ 30％； 蛋 白質 15－ 20％ 規(guī)律分餐 運動 藥物： 磺脲類（促胰島素分泌）作用部位是胰島β細胞，促其釋放胰島素 共有三代： I 代氯磺丙脲、甲丙磺丁脲 II 代：格列本脲 III 代格列美脲 特點：作用時間最長、作用最強的是：格列本脲 作用時 間 最短：格列喹酮、格列吡嗪 很少從 腎 排泄：格列喹酮 刺激胰 島 素第一時相分泌的藥物：格列丙嗪、格列齊特、格列美脲 肝代謝 產 物有活性：氯磺丙脲、甲苯磺丁脲、格列本 脲 格列本 脲 （優(yōu)降糖）最易引起低血糖 最常見的不良反應是低血糖，因其降糖活性的產生不依賴于血糖水平 雙胍類 機制：減少肝糖輸出，增加肌肉對葡萄攝取、降低胰島素抵抗，增加胰島素作用 血糖下降：不明顯增加體重，因其不促進胰島素分泌，還有抑制食欲的作用 單獨使用不易引起低血糖 最常見的不良反應是：胃腸道反應 最嚴重的不良反應：乳酸酸中毒 肝腎功能不全、缺氧性疾病、心衰、禁用雙胍類藥物 糖苷酶抑制劑：延緩碳水化合物吸收 假糖在回腸與糖苷酶結合形成單糖被吸收 ， 糖苷酶受抑制后 ， 假糖進入下段腸道 ， 與細菌結合 ， 發(fā)酵產 氣， 腹脹、排氣 恢復血糖不能口服碳水化合物，而是直接的葡萄糖 噻唑烷二酮：過氧化物酶增殖體激活受體 （ PRAR） 恢復游離脂肪酸攝取 ， 游離脂肪酸進入肝臟減少 ， 對肝代謝的影響減少 ， 肌肉對葡萄糖的攝取增加 ， 恢 復了對胰島素的敏感性 起效偏慢、對肝有損傷，常查肝功 胰島素： 原則： I 型是替代治療，要一天多次、多種成分皮下注射，短效制劑模仿餐后胰島素分泌；中長效、模 仿基礎胰島素分泌 II 型是補充治療，與口服藥結合使用 急性代謝并發(fā)?。? DKA、非酮癥高滲性昏迷、乳酸酸中毒 北醫(yī)內科學考研專業(yè)課輔導筆記 4 DKA：誘因（要掌握）感染；胰島素使用不當；飲食失調；巨大的精神刺激；其他應激狀況 胰島素拮抗激素 DKA 臨床表現(xiàn) 糖尿病 癥 狀加重 DKA 癥狀：惡心、嘔吐、心悸、血壓下降、脫水、面潮紅 呼吸有爛蘋果味、深大呼吸、神志改變 誘發(fā)疾 病 表現(xiàn)： 血酮體成分增加 尿酮體（丙酮、乙酰乙酸） PH 下降、剩余堿下降、陰離子間隙增加 治療原則： DKA－胰島素缺乏；非酮癥高滲性昏迷－水缺乏 補充胰 島 素：小劑量持續(xù)靜脈點滴 糾正水 電 解質紊亂、補水量 10％ 左 右 消除誘因 血液 ?。ㄖ?講 ：馬明信） 貧 血 一、概念 貧 血：多種不同途徑引起的同一病理概況 二、病因分類 生成減少： 缺鐵貧；鐵粒幼細胞性貧血（鐵失利用 ）；再 障 貧；骨髓病性貧血；增殖成熟延緩；慢性疾?。? 破壞過多：紅細胞內在缺陷（膜缺陷、酶缺陷 ）；細胞外因素；免疫性；機械性；物理化學性；脾亢； 慢性失血性貧血＝缺鐵貧 三、形態(tài)學分類（參考診斷學） 缺鐵貧 一、鐵含量 骨髓鐵――― RBC― ― ― 儲存鐵――― 血清鐵――― 骨髓鐵 ★鐵在體內是在一個閉合的環(huán)路利用 ； 所以在給予鐵劑診斷性治療時只能選擇口服鐵劑 ， 因為鐵 劑口服 后機體可以根據(jù)需要吸收。 二、發(fā)病機制 1．體內缺 鐵 （慢性失血如月經(jīng)過多和潰瘍病；需要增多如妊娠；吸收障礙） 2．血紅蛋 白 合成減少 3．★骨髓 象 ：幼紅細胞增生活躍、胞質較少；鐵染色細胞內鐵減少、細胞外鐵陰性 4．★血清 鐵 蛋白小于 20ug/ml；血清鐵小于 50ug/dl；總鐵結合力升高 組織鐵 減 少，引起粘膜和外胚葉組織變化；如反甲（匙狀指 ）、普 文 綜合征（吞咽困難） 三、診斷：★ 1．有缺鐵 的 原因 2．小細胞 低 血素性貧血 3．貯存鐵 和 血清鐵減少 4．診斷性 鐵 劑治療 四、鑒別診斷★ SF 骨 髓 SI TIBC （血清鐵 蛋 白） 細 胞 外鐵 血清鐵 細胞內鐵 總鐵結合力 缺鐵貧 ↓ ↓ 陰性 ↓ ↓ ↓ ↓ ↑↑ 慢性病貧血 ↑ ＋＋ ↓ ↓ ↓ 鐵粒細胞性貧血 ↑↑ ＋＋ ? ?＋＋＋ ↑ ↑ ↑ ↑ ↓↓ 海洋性貧血 正常 ＋ 正常 正常 正常 說明： 1．上述四 種 疾病均為小細胞低色素性貧血；慢性病貧血小細胞為主，低色素不明顯 2． SF 和骨髓細胞外鐵兩者代表儲存鐵 3．總鐵結 合 力跟 SF 成反比 4．缺鐵貧 潛 伏期：貯存鐵沒有了，血清鐵還正常 五、治療 1．祛除病 因 ，特別是消化道腫瘤 2．補充鐵 劑 （口服） 北醫(yī)內科學考研專業(yè)課輔導筆記 6 再生障礙性貧血 一、病因： 原發(fā)性和繼發(fā)性―――干細胞受損―――造血組織減少 二、實驗室檢查 網(wǎng)織紅細胞 ↓ ，淋巴細胞↑ 易感染，血小板減少，可出血 骨髓象：增生低下，紅粒巨核均低下，非造血細 胞 ↑ 急性型再障（即重癥 I 型）★ 1．網(wǎng)織紅 細 胞小于 1。 尿膽原增加 ， 間接膽紅素升 高，直接膽紅素增高。21） AML1/ETO（融合基因查的比較粗） M3: t （ 15。 FVI：系指活化的因子 V，現(xiàn)不用 因子 III 不在血液中出現(xiàn)，是組織因子