20xx年醫(yī)學(xué)專題—發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙-文庫(kù)吧資料
2024-11-05 02:46本頁(yè)面
【正文】 (MR1)，與一組鈉通道基因鄰近。n)特點(diǎn),PNKD以家族性病例為主，其遺傳方式多為常染色體顯性遺傳。,遺傳(y237。f224。,病理(b236。nɡ)診斷標(biāo)準(zhǔn),(1)嬰兒或幼兒期發(fā)?。?(2)神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，且排除其他繼發(fā)性因素； (3)飲用咖啡、酒精等可誘發(fā)； (4)不自主肌張力障礙表現(xiàn)，包括肌張力異常、舞蹈(wǔdǎo)癥或混合型發(fā)作； (5)發(fā)作持續(xù)時(shí)問(wèn)：10 min～1 h，不超過(guò)4 h； (6)家族性PNKD：有家族史者符合上述1～5條標(biāo)準(zhǔn)。,PNKD臨床(l237。yǒu)偏頭痛病史。 患者多于青春期達(dá)到發(fā)作高峰，20歲后發(fā)作頻率明顯減少，部分女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。每次持續(xù)10 min～12h，多為10 min1 h。,第十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。 誘因：茶或咖啡、精神壓力、疲勞等非運(yùn)動(dòng)因素，饑餓以及女性月經(jīng)期或排卵期亦可誘發(fā)。,PNKD,發(fā)病年齡早于PKD，多于嬰幼兒期起病，平均(p237。 對(duì)具有陽(yáng)性家族史的PKD患者，應(yīng)首先進(jìn)行PRRT2基因(jīyīn)篩查，并優(yōu)先篩查熱點(diǎn)突變c.649dupC。chu225。,第十頁(yè)，共三十三頁(yè)。 2011年P(guān)RRT2基因被首次證實(shí)為家族性PKD的致病基因，基因定位于16p11.2。ng)。n)特點(diǎn),離子通道病 原發(fā)性PKD以家族性病例為主，多呈常染色體顯性遺傳，多伴有嬰兒驚厥、偏頭痛或其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病(j237。,遺傳(y237。nglǐ)生理機(jī)制,癲癇？ 基底節(jié)多巴胺能系統(tǒng)功能(gōngn233。,第八頁(yè)，共三十三頁(yè)。nɡ)診斷標(biāo)準(zhǔn),(1)明確的運(yùn)動(dòng)源性誘發(fā)因素； (2)發(fā)作(fāzu242。,PKD臨床(l237。 發(fā)作時(shí)間短暫：持續(xù)時(shí)間小于1 min，一般不超過(guò)5 min。 發(fā)作頻繁：多為1～20次／d，部分患者超過(guò)20次／d。約30％患者發(fā)作時(shí)累及面部肌肉，出現(xiàn)擠眉弄眼和構(gòu)音障礙。)樣動(dòng)作或混合發(fā)作，多為偏側(cè)發(fā)作，亦可雙側(cè)或雙側(cè)交替發(fā)作。)形式,包括肌張力障礙、舞蹈樣動(dòng)作、投擲(t243。,第六頁(yè)，共三十三頁(yè)。i)肌肉緊張感、淺感覺(jué)不均一以及頭暈等。,PKD,70％患者發(fā)作前可有先兆癥狀，多表現(xiàn)為受累肢體無(wú)力感、受累部位(b249。 誘因：由突然動(dòng)作誘發(fā)（起立、起跑等），運(yùn)動(dòng)形式、速度及幅度的改變以及意圖動(dòng)作或在持續(xù)動(dòng)作中加入其他動(dòng)作時(shí)可誘發(fā)； 此外情緒緊張、聲音(shēngyīn)或圖像刺激、過(guò)度通氣等亦可誘發(fā)。,PKD,最常見(jiàn)。n)中發(fā)生。i),Bhati
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