遺傳學(xué)課件09第九章染色體畸變-文庫(kù)吧資料
2024-10-13 15:49本頁(yè)面
【正文】 單元單倍體 :即一倍體，含一個(gè)染色體組，由二倍體產(chǎn)生如玉米 2n=2x=20的單倍體 n=x=10 多元單倍體：由多倍體產(chǎn)生的單倍體，如小麥 2n=6x=42 的單倍體 n=3x=21 2. 產(chǎn)生： 自發(fā)產(chǎn)生（孤雌生殖和孤雄生殖），誘發(fā)產(chǎn)生（花粉培養(yǎng)和花藥培養(yǎng)等 ） 3. 特點(diǎn) （ 1）高度不育，一般不能產(chǎn)生種子。 家豬： 2n=38，歐洲野豬 2n=36， 37；家豬 1 17 號(hào) 染色體羅伯遜易位形成一對(duì)中著絲粒染色體，兩個(gè)小的丟失 2n=36；1 17 染色體各一條進(jìn)行羅伯遜易位后形成一條中著絲粒染色體，一個(gè)小的丟失則 2n=37。人、動(dòng)物中多為平衡易位。 平衡易位：主要遺傳物質(zhì)沒有丟失，個(gè)體表型正常。 易位雜合體容易出現(xiàn) 假連鎖現(xiàn)象（ pseudolinkage） 。 3. 易位的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn) 圖象： T 字形（單向易位雜合體） 十字型（相互易位雜合體） 育性：半不育性（所有易位雜合體） 鄰近式分離：配子不育 交互式分離：配子可育 相互易位雜合體 （配子染色體組成有什么規(guī)律？） 50% 50% 4. 易位的遺傳學(xué)效應(yīng) （ 1）易位雜合體形成的配子中，一半可育一半不育，因此易位雜合體是半不育的。但是發(fā)生的染色體不同，交換是發(fā)生在同源染色體 (非姊妹染色單體 )之間，易位是發(fā)生在非同源染色體之間。 平衡致死品系 D + + GL 倒位 D + GL + （思考：在該染色體上 D—GL之外造成倒位，能否形成平衡致死品系？） 四、易位 （ Translocation） 1. 定義：一條染色體上的一個(gè)片段轉(zhuǎn)移到非同源染色體上的一種變異現(xiàn)象。 D + X + + + + + GL D + + GL 選出 該品系自交的結(jié)果： D + X D + + GL + GL D + D + + GL D + + GL + GL 死亡 保存 死亡 用 D+/+GL品系可以長(zhǎng)期保存致死基因 D嗎？ 分析： 然而，這種保存方法的可行性依賴于一個(gè)前提，即在 D 和 GL之間沒有交換發(fā)生 （為什么？） 。 某學(xué)者為了研究 D基因，長(zhǎng)期保存 D/+品系 , 但最終失敗。 平衡致死品系 D + + GL 倒位 D + GL + ? D: 展翅， 顯性；純合致死 (D/D)， 3號(hào) chr上。 （為什么？） （交換后配子死亡或活力嚴(yán)重降低，最終導(dǎo)致重組型配子數(shù)顯著減少，使重組率大大降低，表現(xiàn)為強(qiáng)連鎖關(guān)系） （ 3）靠近倒位圈的區(qū)段經(jīng)常不能正常聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致交換機(jī)會(huì)下降。 4. 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng) （ 1）倒位雜合體配子敗育率上升，造成部分不育。 2. 倒位的類型 臂內(nèi)倒位（ Paracentric inversion） 臂間倒位 ( Pericentric inversion) 倒位純合體 倒位雜合體 (聯(lián)會(huì)時(shí)形成 倒位環(huán) ） 人和黑猩猩的四號(hào)染色體因一個(gè)臂間倒位而不同 倒位環(huán) 3. 倒位的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn) （ 1）倒位雜合體在減數(shù)分裂同源染色體配對(duì)時(shí)，形成倒位環(huán)。 X脆性染色體綜合癥是由于在 X染色體 長(zhǎng)臂末端（ ）位置上 CGG拷貝 數(shù)目增加到 200以上，引起基因的改變， 形成痕跡很重的脆性部位，該部分很容 易被折斷，所以被稱為脆性染色體。 （注意區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)） 4. 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) ：重復(fù)比缺失造成的影響小，重復(fù)部分太大也會(huì)影響生活力甚至導(dǎo)致死亡 ，并具有 劑量效應(yīng)，同一基因重復(fù)次數(shù)越多表型效應(yīng)越顯著 ：基因由于變換了在染色體上的位置導(dǎo)致表型效應(yīng)發(fā)生改變 動(dòng)態(tài)突變（ dynamic mutation） DNA序列中由于寡核苷酸拷貝數(shù)目的變化，引起生物表型改變的突變，稱為動(dòng)態(tài)突變。 a a X A a 假顯性 鑒定缺失片段的染色體位置 二、重復(fù) （ Duplication） 1. 定義：在正常染色體組的基礎(chǔ)上，增加了額外的染色體部分的一種變異現(xiàn)象。 果蠅缺刻翅表型 Notch 是因?yàn)榘? Notch 基因在內(nèi)的染色體片段發(fā)生缺失造成的 上圖為正常表型 下圖為突變型 玉米 ：非甜粒 SuSu顯性 ；甜粒 susu 隱性 非甜粒 SuSu X 甜粒 susu
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