人類疾病的分子遺傳學(xué)-文庫吧資料
2024-10-13 15:37本頁面
【正文】 （遺傳性高鐵血紅蛋白?。? ? 形成原因 ： 肽鏈中與血紅素鐵原子連接的組氨酸發(fā)生替代，導(dǎo)致部分鐵原子呈穩(wěn)定的高鐵狀態(tài)，影響Hb正常帶氧功能 ? 臨床表現(xiàn) ： 紫紺和繼發(fā)性紅細胞增多 ? 遺傳方式 ： AD 四、氧親和力改變的血紅蛋白病 ? 形成原因 ： 由于珠蛋白基因突變致 Hb肽鏈上氨基酸發(fā)生置換，致使 Hb分子與氧的親和力增高或降低，運輸氧功能改變。 ? HbSHbS 鐮狀細胞病 HbAHbS 鐮形細胞性狀 HbAHbA 正常人 鐮狀 細 胞 病 ?臨床癥狀 ： ? 血管阻塞的繼發(fā)癥狀：一過性劇痛（腹痛、關(guān)節(jié)痛） ,腦血管意外 ? 急性大面積組織損傷：心梗，肺、腎臟損傷； ? 慢性溶血性貧血 患者多在成年以前死亡 診斷： ①血涂片亞硫酸鈉 “ 鐮變試驗 ” 陽性 ②電泳：有一 “ Ｓ ” 區(qū)帶 S A AD（不完全顯性） 現(xiàn)已發(fā)現(xiàn) 90余種。 主要類型 ： （ 1）鐮狀細胞病 （ 2）不穩(wěn)定血紅蛋白病 （ 3）血紅蛋白 M病 （ 4）氧親和力改變的血紅蛋白病 一、鐮 狀 細 胞 病 ? 遺傳方式 ： AR ? 形成原因 ： ?鏈第 6位谷氨酸被纈氨酸取代 ， 形成 Hb S。 基因結(jié)構(gòu) : 非常相似，均為 3個外顯子， 2個內(nèi)含子 (IVS IVS2） 1 31 32 99 100 141 1 30 31 104 105 146 α珠蛋白基因結(jié)構(gòu) β珠蛋白基因結(jié)構(gòu) 珠蛋白基因表達 E1 E2 E3 5`—— 3` Transcription Processing 5`Cap polyAAAAA mRNA Translation 珠蛋白基因表達特點 發(fā)育階段特異性 5’ —— 3’ 順次表達、關(guān)閉 合成場所特異性 卵黃囊、胎肝、骨髓 表達數(shù)量協(xié)調(diào)性 類 α、類 β鏈維持 1： 1的比例 總之，珠蛋白基因的表達具有時空特異性、精確的協(xié)調(diào)性 第三節(jié) Hb病的類型和分子基礎(chǔ) 人類珠蛋白基因的組織特異性強，僅在 RBC 及前體中才有大量表達。 Hb發(fā)育演變 ?2 ?1 ? ? ?2 ?1 ? G? A? ??1 ? ? 胚胎 Hb 胎兒 Hb 成人 Hb Hb類型 珠蛋白鏈 ? GowerⅠ Hb ?2?2 基因 ? ? ? ? ? ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 GowerⅡ Portland F Ａ ２ Ａ 轉(zhuǎn)錄 翻譯 Hb發(fā)育遺傳控制 三、 α 、 β 珠蛋白基因結(jié)構(gòu)及表達 α 珠蛋白基因： IVS1由 117bp組
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