真兩性畸形的診斷與治療-文庫吧資料
2025-06-03 01:52本頁面
【正文】 XY交換學(xué)說 –在精子中 X與 Y染色體發(fā)生重組，使 SRY基因移位到 X染色體上，形成 XSRY精子 –受精后產(chǎn)生 XXSRY合子，使某些細(xì)胞表達(dá) SRY基因的活性，誘導(dǎo)睪丸組織產(chǎn)生 – XY交換的結(jié)果是產(chǎn)生 46， XX男性 （ 80%） 或 46，XX真兩性畸形 （ 10%） 病因 —— 核型： 46， XX ? 其他基因突變 –性別決定可能是以 SRY基因?yàn)橹?，常染色體、性染色體上多個(gè)基因協(xié)調(diào)參與的調(diào)控模式 –若參與性別調(diào)控的某個(gè)其他基因發(fā)生突變而自行表達(dá)，且表達(dá)不完全，導(dǎo)致睪丸發(fā)育不全，則產(chǎn)生無 XSRY的真兩性畸形 病因 —— 核型： 46， XY ? SRY基因點(diǎn)突變、移碼突變或基因缺失 – SRY基因無功能，導(dǎo)致睪丸分化過程受阻 ? 其他基因突變 – X染色體、常染色體上與性別分化有關(guān)的基因突變，使 SRY調(diào)控的基因脫離 SRY作用，導(dǎo)致睪丸分化異常 病因 —— 核型：嵌合體 ? 單合子性染色體鑲嵌： –受精卵在有絲分裂時(shí)性染色體不分離或丟失 –往往產(chǎn)生 45， X0 / 46， XY –兩組細(xì)胞系起源于同一個(gè)祖細(xì)胞 ? 非單合子性染色體鑲嵌： –受精卵融合、二次受精 –往往產(chǎn)生 46， XX / 46， XY –兩組細(xì)胞系起源于不同的祖細(xì)胞 真兩性畸形根據(jù)病因分類 ?性染色體表型異常 –嵌合體（ 45， X0 / 46， XY等） ?性染色體表型正常，實(shí)質(zhì)異常 – 46， XX SRY和 46， XY ?性染色體表型、實(shí)質(zhì)均正常，其他基因變異導(dǎo)致 – 46， XX 和 46， XY 四、真兩性畸形的診斷 診斷 ?臨床表現(xiàn) ??？企w檢 ?輔助檢查 –影像學(xué)檢查 –內(nèi)分泌學(xué)檢查 –染色體核型檢查 –性腺組織學(xué)檢查 臨床表現(xiàn) —— 幼兒期 ? “ 男孩 ” ： –外生殖器有明顯異常，均具有長度不等的 “ 陰莖體 ” –均有不同程度的尿道下裂 –半數(shù)患者伴有隱睪和疝，疝中可有性腺 ? “ 女孩 ” ： –外生殖器有明顯異常，具有 “ 陰唇、陰蒂 ” –腹股溝疝、腹股溝包塊、疝中可有子宮 臨床表現(xiàn) —— 青春期 ? “ 男孩 ” ： –乳房發(fā)育（約 %） –“ 月
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