腫瘤遺傳學(xué)ppt課件(2)-文庫(kù)吧資料
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【正文】 因 增殖信號(hào) 突變 Page ? 49 促進(jìn)細(xì)胞分裂的信號(hào)傳遞體系 Src Page ? 50 ?轉(zhuǎn)錄因子 (transcription factor)是一群能與基因 5`端上有特定序列專一性結(jié)合，從而保證目的基因以特定的強(qiáng)度在特定的時(shí)間與空間表達(dá)的蛋白質(zhì)分子。 ?1976年 H. Varmus和 J. M. Bishop研究小組發(fā)現(xiàn) RSV中的致瘤基因是 src基因。 1. 原癌基因激活是腫瘤發(fā)生的始動(dòng)因素 Page ? 43 癌基因與原癌基因的區(qū)別 序列上高度同源； conc有內(nèi)含子， vonc無(wú)內(nèi)含子； vonc有致癌能力，而 conc無(wú)，但突變后可能致癌； Page ? 44 癌基因的發(fā)現(xiàn) ?1911年 Rous發(fā)現(xiàn)雞肉瘤無(wú)細(xì)胞濾液能引起雞產(chǎn)生新的肉瘤，幾十年后，他證實(shí)了病原體為羅氏病毒，為此獲得 1966年的諾貝爾獎(jiǎng)。 臨床意義 Page ? 39 其他 特異性標(biāo)記染色體 Burkitt淋巴瘤 (85%) 肺癌 Page ? 40 conclusion ?腫瘤是可以遺傳的； ?有些腫瘤是單基因遺傳（ AD,AR），有些是多基因遺傳 ?染色體畸變與腫瘤也有一定關(guān)系 Page ? 41 腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制 Chapter 02 原癌基因激活 +抑癌基因失活 Page ? 42 癌基因 是指能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸片斷，是由原癌基因突變而來(lái)的。 非特異性標(biāo)記染色體 標(biāo)記染色體（ Marker chromosome） 是指頻繁的出現(xiàn)于某種腫瘤細(xì)胞中的結(jié)構(gòu)異常染色體。 。 細(xì)胞內(nèi)染色體的不穩(wěn)定是產(chǎn)生腫瘤的根本原因 —— Boveri 1914 Page ? 34 腫瘤細(xì)胞的染色體數(shù)目異常 ?瘤細(xì)胞中染色體的增多或減少并非隨機(jī)，常見(jiàn) 8， 9，12， 21增多或 7， 22， Y減少。 ?AHH誘導(dǎo)的多態(tài)性是肺癌易感性的重要遺傳因素。 Page ? 31 ? 江蘇啟東地區(qū)肝癌的遺傳度（一級(jí)親屬）達(dá) % ? 乳腺癌：母親和女兒均于絕經(jīng)期前患雙側(cè)乳腺癌者， ? 其一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)將高達(dá) 4060% Page ? 32 芳烴羥化酶與肺癌 ?芳烴羥化酶能在體內(nèi)活化許多致癌的多環(huán)芳烴，包括從吸煙獲得的各種芳烴，從而促進(jìn)癌的發(fā)生。 ?好發(fā)人群 東歐猶太人 ?臨床特征 身材矮小，免疫功能缺陷，慢性感染，日光敏感性面部紅斑，輕度顏面畸形，多在 30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病。早期不伴有其它癥狀，常在嬰兒更衣或洗浴時(shí)被家長(zhǎng)或幼保人員偶然發(fā)現(xiàn)。 ?遺傳機(jī)制： 11p中間缺失 ?臨床表現(xiàn)： 常為無(wú)癥狀的上腹部腫塊，向脅部鼓出。 Page ? 16 2. 某些腫瘤戒綜合征是單基因遺傳的方式 ?常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤 ?常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征 Page ? 17 AD的惡性腫瘤綜合征 ?視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤 (MIM 180200) ?Wilms瘤（ MIM194070） Page ? 18 Page ? 19 ?概述： 發(fā)病率 1/210001/10000,多在 4歲以前發(fā)病， 20%的患者2歲前就診。 例： 12%～ 25%的結(jié)腸癌患者都有家族史。 Page ? 14 LiFraumeni綜合征（ LFS）是以乳腺癌為主的癌家族綜合征，呈 AD， 還患有腦瘤，骨肉瘤，橫紋肌肉瘤，白血病，肺癌，結(jié)腸癌，腎上腺皮質(zhì)癌等。腫瘤遺傳學(xué) 鄭州大學(xué)醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室 徐朝陽(yáng) 了解腫瘤遺傳機(jī)制及防治的科學(xué) 2022年 11月 Page ? 2 Please mute Yo
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