《腫瘤遺傳學(xué)》ppt課件 (2)-全文預(yù)覽
【正文】 m2 磷酸化 不能結(jié)合 p53， p53留在細(xì)胞核內(nèi)被磷酸化 P21表達(dá) B. p53基因 人體最重要的抑癌基因 Page ? 65 P53影響 P21的表達(dá) Page ? 66 p21基因定位于 ，全長 ，編碼 164個(gè)氨基酸組成的蛋白質(zhì)，相對(duì)分子質(zhì)量為 21 kDaa， P21蛋白是 p53作用的靶蛋白。 ?如果 p16基因發(fā)生突變或缺失，就解除了對(duì) cyclinDCDK4復(fù)合物的抑制，使其發(fā)揮抑制 pRB的功能，細(xì)胞周期中的G1檢控點(diǎn)出現(xiàn)異常，細(xì)胞獲得無限增殖能力。 腫瘤的發(fā)生是一個(gè)多因素，多階段的過程 SCENE Page ? 74 單克隆起源學(xué)說 致癌因子引起體細(xì)胞基因突變，使正常體細(xì)胞轉(zhuǎn)化為前癌細(xì)胞，然后在一些促癌因子的作用下，發(fā)展成腫瘤細(xì)胞。 在體治療 Page ? 83 ?美國癌癥研究所 ?Steven A. Rosenberg ?2022年 9月 1號(hào) 《 Science》 ? 兩個(gè)黑色素瘤患者經(jīng)過 18個(gè)月的基因治療得到治愈。 正常組織細(xì)胞 腫瘤細(xì)胞 例： 慢性粒細(xì)胞性白血病病人惡變細(xì)胞均帶有特異 的 Ph1染色體 例： Page ? 75 二次突變學(xué)說 一個(gè)正常的體細(xì)胞需要經(jīng)過兩次或以上的突變才能轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞。 ?該酶可與 G蛋白結(jié)合，有調(diào)節(jié)信號(hào)傳遞和影響微管聚合生成的功能作用，從而影響癌的轉(zhuǎn)移。 C. p21基因 p53的靶基因 Page ? 67 D. p16基因 多種腫瘤抑制基因 ?p16基因定位于 9p21，全長 ，含有 3個(gè)外顯子，編碼148個(gè)氨基酸組成的相對(duì)分子質(zhì)量為 KDA的蛋白質(zhì)。 ，腫瘤生長受抑或部分受抑。 形成融合基因： 由于易位而改變了細(xì)胞癌基因的結(jié)構(gòu)并與其他高表達(dá)的基因形成所謂的 融合基因（ fusion gene），進(jìn)而原癌基因的正常調(diào)控作用減弱，并使其激活及具有惡性轉(zhuǎn)化的功能。 ?基因擴(kuò)增使其表達(dá)過量，一般發(fā)生在腫瘤的進(jìn)展階段。 bcl2和 cmyc的協(xié)同作用已經(jīng)在這兩種基因的轉(zhuǎn)基因小鼠中得到證實(shí)，這種包含 bcl2和 cmyc兩種基因的小鼠比缺少其中任何一種基因的小鼠能夠更快地發(fā)生腫瘤。 ?轉(zhuǎn)錄因子是細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑的最后一個(gè)環(huán)節(jié)，將細(xì)胞外信號(hào)轉(zhuǎn)換為調(diào)節(jié)基因表達(dá)的效應(yīng)。 ?1976年 H. Varmus和 J. M. Bishop研究小組發(fā)現(xiàn) RSV中的致瘤基因是 src基因。 臨床意義 Page ? 39 其他 特異性標(biāo)記染色體 Burkitt淋巴瘤 (85%) 肺癌 Page ? 40 conclusion ?腫瘤是可以遺傳的； ?有些腫瘤是單基因遺傳（ AD,AR），有些是多基因遺傳 ?染色體畸變與腫瘤也有一定關(guān)系 Page ? 41 腫瘤發(fā)生的遺傳機(jī)制 Chapter 02 原癌基因激活 +抑癌基因失活 Page ? 42 癌基因 是指能引起細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化的核苷酸片斷，是由原癌基因突變而來的。 。 ?AHH誘導(dǎo)的多態(tài)性是肺癌易感性的重要遺傳因素。 ?好發(fā)人群 東歐猶太人 ?臨床特征 身材矮小，免疫功能缺陷，慢性感染，日光敏感性面部紅斑，輕度顏面畸形，多在 30歲前發(fā)生各種腫瘤和白血病。 ?遺傳機(jī)制： 11p中間缺失 ?臨床表現(xiàn)： 常為無癥狀的上腹部腫塊，向脅部鼓出。 例： 12%～ 25%的結(jié)腸癌患者都有家族史。腫瘤遺傳學(xué) 鄭州大學(xué)醫(yī)學(xué)院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室 徐朝陽 了解腫瘤遺傳機(jī)制及防治的科學(xué) 2022年 11月 Page ? 2 Please mute Your cell phone! Pa
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