遺傳咨詢(xún)規(guī)范論述-文庫(kù)吧資料
2025-04-14 05:58本頁(yè)面
【正文】 孕婦，并由醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的從事咨詢(xún)的臨床醫(yī)師進(jìn)行解釋和給予相應(yīng)的醫(yī)學(xué)建議；? 2．對(duì)２１三體綜合征高危孕婦的產(chǎn)前胎兒染色體核型檢查，各醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)可根據(jù)實(shí)際條件系取絨毛、羊水或胎兒臍血，具體實(shí)驗(yàn)要求參照相關(guān)的技術(shù)規(guī)范；（二）篩查后高危人群的處理原則? ，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理；? ，直至胎兒出生，并將隨訪(fǎng)結(jié)果記錄。三 技術(shù)程序與質(zhì)量控制 （－）篩查方法? 1．從事產(chǎn)前對(duì)三體綜合征和神經(jīng)管缺陷篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)所選用的篩查方法和篩查指標(biāo)（包括所用的試劑）必須報(bào)請(qǐng)當(dāng)?shù)匦l(wèi)生行政部門(mén)備案。（二）定期報(bào)告 開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)每季度將２１三體綜合征和神經(jīng)管缺陷產(chǎn)前篩查結(jié)果，包括篩查陽(yáng)性率，２１三體綜合征（或其它胎兒染色體異常）及神經(jīng)營(yíng)缺陷檢出病例，假陰性遺漏病例匯報(bào)給省、自治區(qū)、直轄市婦幼保健院。二 管理（－）產(chǎn)前篩查的基本要求? 1．產(chǎn)前篩查必須在廣泛宣傳的基礎(chǔ)上，按照知情選擇，孕婦自愿的原則，任何單位或個(gè)人不得以強(qiáng)制性手段要求孕婦進(jìn)行產(chǎn)前篩查：（－）產(chǎn)前篩查的基本要求? 2．開(kāi)展產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，一般須配備細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室及染色體核型分析所必需的各項(xiàng)專(zhuān)用儀器設(shè)備，有能力及時(shí)對(duì)產(chǎn)前篩查的高危孕婦進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前診斷；或和開(kāi)展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)建立合作關(guān)系，保證篩查陽(yáng)性病例在知情選擇的前提下及時(shí)得到必要的產(chǎn)前診斷。 （二）人員要求? l．衛(wèi)生技術(shù)人員必須符合《從事產(chǎn)前診斷技術(shù)衛(wèi)生專(zhuān)業(yè)技術(shù)人員的基本準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)》；? ２．從事產(chǎn)前篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)必須至少配備臨床遺傳或圍產(chǎn)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)師1名、超聲專(zhuān)業(yè)的醫(yī)師1名和實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員1～２名。為了維護(hù)廣大孕婦的利益，確保產(chǎn)前篩查的有效性，特制定產(chǎn)前篩查相關(guān)的技術(shù)規(guī)范，從事產(chǎn)前對(duì)三體綜合征和神經(jīng)營(yíng)缺陷篩查的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)須遵守本規(guī)范的各項(xiàng)要求。（二）質(zhì)量控制? 在提供咨詢(xún)時(shí)須向咨詢(xún)對(duì)象：（二）質(zhì)量控制? 1．交代清楚各種檢查的局限性，所進(jìn)行篩查或檢查的危害程度和可能結(jié)局；? 2．解釋產(chǎn)前篩查和診斷有較強(qiáng)的時(shí)間性，所進(jìn)行的篩查或檢查有假陽(yáng)性和假陰性，不能保證100％的準(zhǔn)確性，不能保證出生胎兒必定正常等；（二）質(zhì)量控制? 3．說(shuō)明使用的遺傳學(xué)原理：? 4．用概率的術(shù)語(yǔ)說(shuō)明風(fēng)險(xiǎn)：? 5．闡明疾病的性質(zhì)，提供病情、發(fā)展趨勢(shì)和預(yù)防的信息；? 6．提倡非導(dǎo)向性的遺傳咨詢(xún)（nondirective genetic counseling）。臨床應(yīng)用的主要取標(biāo)本方法，如絨毛膜
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