【正文】 june發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為__C______。 E. 嵌核體，又含女性性腺，則為 ___B_____。 D. Klinefelter綜合征 。A. 45，X ，XXY ，XY(XX)，+13，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+18 綜合征都屬于__B______。A. Klinefelter綜合征 B. Down 綜合征 C. Turner綜合征D. 貓叫樣綜合征 E. Edward綜合征88. Klinefelter綜合征患者的典型核型是___B____。A. 1號(hào) B. 3號(hào) C. 5號(hào) D. 7號(hào) E. 21號(hào)86. 最常見的染色體畸變綜合征是__ B______。A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYYC. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY8染色體病的普遍特點(diǎn)是__A______。 8Turner綜合征的核型為____A____。A. 15號(hào) B. 22號(hào) C. 18號(hào) D. 13號(hào) E. 14號(hào)80、貓叫綜合征的核型為__A______。醫(yī)師應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了____B____。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為7“X失活假說”首先是由___C_____提出的。 75．含有三個(gè)細(xì)胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的___D_____。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離B生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73．染色體不分離___E_____。　　?。拢?lián)易位　　　　　　7四倍體的形成可能是____C____。A. 三倍體 B. 嵌合體 C. 單體型 D. 三體型 E. 部分單體型6一個(gè)患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：___C_____。A．精子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離B. 精子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離C. 卵子形成時(shí)第一次減數(shù)分裂染色體不分離D. 卵子形成時(shí)第二次減數(shù)分裂染色體不分離E. 受精卵早期卵裂時(shí)發(fā)生有絲分裂染色體不分離61號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：___D_____。A. 二倍體 B. 亞二倍體 C. 超二倍體 D. 亞三倍體 E. 多異倍體646/47/45三種細(xì)胞系組成的嵌合型個(gè)體產(chǎn)生的原因?yàn)開___B____。A. 47，XXY ，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），14，21，+t（14；21）（P11；q11）D. 46，XX（XY），14，+t（14；21）（P11；q11）63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61．Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有___C_____。A. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足D. 智力低下伴長(zhǎng)臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59．Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有___B_____。、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂、特殊握拳姿勢(shì)、搖椅足、大耳朵、大下巴、大睪丸57．13三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有____A____。A. 45，XX，21 B. 45，XX，21 C. 46，XXD. 46，XX，21 E. 47，XX，+215下列哪種簡(jiǎn)式表示末端缺失__B______。A. 相互易位 B. 染色體內(nèi)易位 C. 羅伯遜易位 D. 移位 E. 轉(zhuǎn)位53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位5染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是____E____。A. 單體型 B. 三體型 C. 多體型 D. 單倍體 E. 多倍體4下列哪種核型為超二倍體____E____。A. 染色體重疊 B. 染色體缺失 C. 染色體倒位D. 染色體重復(fù) E. 染色體易位4核型為47，XXXY的個(gè)體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為___B_____。 C. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體45．染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于___C_____。后重接，結(jié)果造成____B____。 42．兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成____C____。 D. 超二倍體40．若某人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___C_____。 38．Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的____A____。 36．下列哪種疾病應(yīng)進(jìn)行染色體檢查_____A___。 34．一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造成__A______。 32．若某人核型為46，XX，del（1）（pter→q21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了___A_____。 30．一個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為___C_____。 B. 超二倍體 E. 三倍體28．如果在某體細(xì)胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成___D_____。A．5~12號(hào)染色體 B. 6~13號(hào)染色體 C. 13~15號(hào)染色體D. 15~18號(hào)染色體 E. 16~18號(hào)染色體2下面關(guān)于Q帶描述正確的是___D_____。7對(duì)+X染色體 D。A．7對(duì) B。 =6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖細(xì)胞類型是____D____種。A. C組 B. D組 C. E組 D. F組 E. G組，具有隨體的染色體是___D_____。A．螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B．螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C．螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D．螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E．螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)1根據(jù)Denver體制，X染色體列入___C_____。A. 失活是隨機(jī)的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補(bǔ)償E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17. 減數(shù)分裂和有絲分裂的相同點(diǎn)是_____C___。 15．異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中___C_____。A．染色體不分離 B．染色體丟失 C．DNA合成受抑制 D．染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細(xì)胞的類型有___B_____種。S期 D。A．G1期 B。A. G顯帶 B. Q顯帶 C. R顯帶 D. C顯帶 E. 高分辨顯帶在有絲分裂過程中，DNA進(jìn)行復(fù)制發(fā)生在___A_____時(shí)期。 8．下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是___A____。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6. 按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為___A_____。A．DNA和RNA組成 B。，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程，到下一次細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C. 從一次細(xì)胞分裂結(jié)束開始，到下一次細(xì)胞分裂開始時(shí)為止所經(jīng)歷的全過程D. 從一次細(xì)胞分裂開始，到下一次細(xì)胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E. 從一次細(xì)胞分裂開始，到細(xì)胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4．染色質(zhì)和染色體是___A_____。A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. E. 46XX人類染色體的分組主要依據(jù)是____E____。 5引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)開__D_____。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/45X連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機(jī)會(huì)比男性多___A_____倍。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性5雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于___D_____。A. 只有顯性基因得以表達(dá) B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達(dá)E. 以上選項(xiàng)都不正確5一個(gè)先天性肌強(qiáng)直癥純合子（MM）和一個(gè)雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是___E_____。 （不完全顯性） （不規(guī)則顯性） （完全顯性,延遲顯性） （完全顯性） (從性顯性)51．屬于從性遺傳的遺傳病為____E____。4下圖為某種病的遺傳圖解，由此判斷該病可能是___B_____。 46．一對(duì)夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。母親的基因型是____A____。 44．血友病A（用Hh表示）和紅綠色盲（用Bb表示）都是XR。C. 有1/2可能為白化病攜帶者 D. 有1/2可能為白化病患者42．視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤屬常染色體顯性遺傳病，如果外顯率為90%，一個(gè)雜合型患者與正常人結(jié)婚，生下患者的概率為__B______。41．一表型正常的男性，其父親為白化病患者。現(xiàn)有一個(gè)家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指或白化病的概率為___D_____。39．短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在同一條染色體上。A. 僅為A型 B. 僅為O型 ，1/4為B型D. 1/4為O型，3/4為A型 ，1/2為B型37．丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為____D____。 35． 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為___C_____。 B. 常染色體隱性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 B2333．存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為___D_____。 B. 常染色體隱性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 31．患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為____B____。 29．男性患者所有女兒都患病的遺傳病為___D_____。 27．在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為____D____。