表觀遺傳學(xué)和表型ppt課件-文庫(kù)吧資料
2025-01-21 10:47本頁(yè)面
【正文】 有易感性：一些看家基因的啟動(dòng)子區(qū)域、與亞穩(wěn)外延等位基因鄰近的轉(zhuǎn)座子元件和印記基因的調(diào)控元件。 23 ? 討論了支持環(huán)境誘導(dǎo)表觀遺傳改變的多代間的遺傳的根據(jù)。 ? 表觀遺傳學(xué)的研究將有助于我們回答這樣一些問題： 什么機(jī)制導(dǎo)致同一個(gè)細(xì)胞內(nèi)的等位基因（ DNA序列完成相同）發(fā)生了功能上的差異 這種差異機(jī)制是如何建立又是如何在連續(xù)的細(xì)胞傳代中維持下去的？ 從一個(gè)單個(gè)受精卵發(fā)展成人體中 200多種不同類型細(xì)胞過程中 DNA的序列也是不變的，這一過程被認(rèn)為主要受 “表觀遺傳密碼 ”的調(diào)控，這一密碼是什么？ 22 環(huán)境表觀基因組學(xué) ? 收集了早期的環(huán)境影響通過表觀基因組的修飾關(guān)聯(lián)到疾病表型的根據(jù)。 ? 表觀遺傳學(xué)：在基因組中除了 DNA和 RNA序列以外，還有許多調(diào)控基因的信息，它們雖然本身不改變基因的序列，但是可以通過基因修飾，蛋白質(zhì)與蛋白質(zhì)、 DNA和其它分子的相互作用，而影響和調(diào)節(jié)遺傳的基因的功能和特性，并且通過細(xì)胞分裂和增殖周期影響遺傳。有助于識(shí)別具有不良藥物反應(yīng)或治療失敗的個(gè)體。如果環(huán)境因子對(duì)一個(gè)或多個(gè)特殊基因變異的影響不一樣，則通過基因的功能分離復(fù)雜混合物中的原因元素。 ? 一個(gè)典型的陣列研究經(jīng)過很多年僅僅能收集到一個(gè)疾病中等發(fā)生率的幾百個(gè)病例，并且因?yàn)榇蠖鄶?shù)研究都是對(duì)中年人進(jìn)行跟蹤，因此疾病具有相對(duì)早發(fā)性，這將有代表性不足的缺點(diǎn)。 ? 但是，這只有一個(gè)最開始的評(píng)估，而沒有涉及到后續(xù)的測(cè)量，一個(gè)暴露的單個(gè)的測(cè)量可能不能很好的反映暴露隨時(shí)間變化的模式。 DNA樣本和暴露信息是從對(duì)人群的很多年的追蹤中得到的。但，對(duì)環(huán)境因子的有偏差的主要影響的存在并不意味著基因和環(huán)境相互作用的有偏估計(jì)。在采樣子群中不同等位基因頻率與每個(gè)子群中的疾病獨(dú)立，并且他們導(dǎo)致連鎖不平衡或疾病相關(guān)的錯(cuò)誤結(jié)論）。比如：選擇偏差和回憶偏差。 預(yù)期研究 環(huán)境和生活方式數(shù)據(jù)從研究的最開始獲得，用于 DNA和生物標(biāo)志物研究的樣本也是從研究開始的時(shí)候獲得。 整合環(huán)境數(shù)據(jù)到家譜中，或其他的基于家系的研究（同胞對(duì)設(shè)計(jì)或病例 —父母設(shè)計(jì)）允許對(duì)特殊的基因 —環(huán)境相互作用的直接確定。 ? 定義一個(gè)合理的先驗(yàn)有很大的主觀性，一個(gè)人的合理候選可能是另一個(gè)人的低概率假設(shè) 11 對(duì)基因 —環(huán)境相互作用的研究設(shè)計(jì) ? 基于家系的研究： 多代間的家譜分析提供了對(duì)一個(gè)假設(shè)的初步評(píng)估，這個(gè)假設(shè)是指一個(gè)變異的外顯率隨時(shí)間改變，這就暗示：生活方式和環(huán)境的改變影響基因外顯率。 ? 因?yàn)榇蠖鄶?shù)研究對(duì)檢測(cè)中等的相互作用力量不足，因此需要一個(gè)較小的 pvalue來抵消這個(gè)問題，這就將導(dǎo)致真陽(yáng)性相互作用作為顯著性的一個(gè)較低的概率。 ? 對(duì)于二分環(huán)境和基因型的最簡(jiǎn)單的情況，涉及了檢驗(yàn)聯(lián)合環(huán)境暴露后的相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)比單獨(dú)環(huán)境或基因時(shí)，是變大還是變??？ ? 另一個(gè)常用的檢驗(yàn)是比例差而不是相對(duì)風(fēng)險(xiǎn)，基因和環(huán)境的聯(lián)合影響與期望的不同，這個(gè)期望是指，單獨(dú)環(huán)境和基因情況下的比例相
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