第十一章疾病產(chǎn)生的分子基礎-文庫吧資料
2024-10-20 05:21本頁面
【正文】 G↑ → PKC激活 →ACE活化 → AngⅡ ↑ →心肌重塑、心肌肥大。 ?胎兒出生后 , AFP沉寂子處于活化狀態(tài) ,阻礙增強子的啟動效應?；虮磉_也受到細胞間信號的調控。 ApoB100 基因內含子第一個堿基會發(fā)生 G→ T突變 ,會影響 ApoB100 mRNA 正常剪切。 兩種突變都使 LDL受體基因的表達能力完全喪失。 CAAT TATA CAP PolyA 尾 1 30 31 104 105 146 5′ 3′ IVSⅠ IVSⅡ I S 2020/11/17 27 ?啟動子和外顯子 1之間大于 10kb的缺失 。 TATA盒 ： 32（ C→A)、 30(T→C)、 29(A→G)、 28(A→G)。 ?β珠蛋白基因的編碼順序內插入或缺失 ２、４或７個核苷酸 ,會使突變點以后的讀碼框遭到破壞 ,往往造成 β珠蛋白肽鏈合成提前終止，而引起 β0地貧。 病因：肝臟表面特異性的 LDL受體數(shù)目減少或缺乏，導致肝臟對血循環(huán)中 LDL膽固醇的清除能力下降，進而引起血循環(huán)中 LDL膽固醇水平升高。 ?異常血紅蛋白病：珠蛋白肽鏈結構異常； ?地中海貧血：珠蛋白肽鏈合成障礙。 EXON1 INTRON1 EXON2 EXON1 EXON2 EXON1 INTRON1 EXON2 hnRNA Splicing ? 是 否 2020/11/17 16 CFTR protein MSD1 MSD2 PremRNA ATG TGA COOH NH2 Plasmatic membrane Normal splicing Aberrant splicing mRNA CFTR Exons CFTR exon9 aberrant splicing 2020/11/17 17 三、結構基因變異導致的疾病 結構基因變異導致蛋白質的一級結構改變，進而改變蛋白質的理化性質。 例如： CUU CUC CUG → 亮氨酸 2020/11/17 13 4. 移碼突變 CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT Leu Thr Pro
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