上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案-文庫吧資料
2024-09-10 08:19本頁面
【正文】 對病人發(fā)放 G6PD 缺乏隨身攜帶卡，卡內(nèi)應(yīng)列出禁用和慎用藥物，指導(dǎo)患者避免接觸誘因，包括禁食蠶豆。 (4) 外生殖器外科矯形 治療： 21OHD 程度不同，導(dǎo)致女性外生殖器男性化程度不同，輕者無須手術(shù)，但如果影響到性別判斷困難，則應(yīng)該在 2 歲以前加快進行手術(shù)整形治療。 (2) 鹽 質(zhì)激素治療：在糖皮質(zhì)激素治療治療的同時，給與鹽皮質(zhì)激素治療，可明顯改善失鹽狀態(tài)，且有利于改善其他臨床癥狀和體征。失鹽型患者，無論男女均應(yīng)終身治療。 定期進行體格和智能發(fā)育情況評估。 正規(guī)治療 23 年停藥 1 個月，復(fù)查甲狀腺功能正常、甲狀腺 B 15 超或甲狀腺同位素掃描顯示甲狀腺發(fā)育正常，診斷為暫時性 CH，則停藥定期隨訪。 低苯丙氨酸飲食治療至少 青春發(fā)育期 以上； 定期進行體格和智能發(fā)育評估。 四、治療原則及方法 對所有確診患兒和監(jiān)護人須進行健康教育，以樹立信心，堅持長期隨訪。 14 建議采用 G6PD/6PGD 比值法定量測定 G6PD 活性作為確診。 血清 17OHP 升高、雄激素水平異常增高，或伴有假兩性畸形，可以診斷為典型的 21OHD 缺乏癥；如患者有嘔吐、腹瀉、脫水等失鹽癥狀、伴電解質(zhì)紊亂（低血鈉及高血鉀）、血漿 PRA 增高、 Aldo增高或降低、代謝性酸中毒等，診斷失鹽型 21OHD；如果出生 2－ 4周后無上述失鹽癥狀、電解質(zhì)正常、血 Aldo 正常或輕度增加，則診斷為單純男性化型 21OHD 缺乏癥。 （三）先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 (CAH) 確診指標 : 結(jié)合實驗室檢查、基因分析和臨床表現(xiàn)三個方面綜合評價，以便確診和鑒別診斷并對癥處理。 血 TSH 增高， FT4 降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時性甲狀腺功能減低癥。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥 (CH) 確診指標： 血清促甲狀腺 激素 (TSH)，游離三碘甲狀腺原氨酸(FT3)，游離甲狀腺素 (FT4) 濃度。 對高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進行鑒別診斷 ,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPA 和四氫生物蝶呤缺乏癥。 (二 ) 其他醫(yī)療技術(shù)人員： 檢驗師、放射科醫(yī)師、核醫(yī)學(xué)科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。 二、人員要求 (一 ) 臨床醫(yī)師： 必須取得醫(yī)師資格和執(zhí)業(yè)登記證書，并有 5 年以上兒科臨床經(jīng)驗，接 受過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識和技能培訓(xùn)。 12 附 件 5： 上海市 新生兒 遺傳代謝性疾病診治技術(shù)規(guī)范 根據(jù)本市開展的新生兒疾病篩查項目，目前，本規(guī)范涉及的病種為： 先天性甲狀腺功能減低癥（ CH）、苯丙酮尿癥（ PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 (CAH)和葡萄糖－ 6磷酸脫氫酶缺 乏癥（ G6PD）四種疾病。 (四 ) 備有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少 10年； (五 ) 結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種方法和試劑靈敏度和特異性比較，對實驗室的篩查結(jié)果進行評估； (六 ) 結(jié)果登記和資料包括： 每份血樣標本的新生兒的信息； 不符合要求退回標本，應(yīng)注明原因及日期； 每次實驗結(jié)果的原始資料需妥當保管，包括標準曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果； 有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實驗室間能力比對檢驗結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等； 對可疑陽性需及時通知追蹤隨訪機構(gòu)，并作相應(yīng)記錄。 (二 ) 參加 國 家 新生兒疾病篩查實驗室間 質(zhì)量控制。對于二次實驗結(jié)果均大于陽性切值的，為可疑陽性，需追蹤確診。 三、設(shè)備要求 種 類 數(shù) 目 用 途 時間分辨熒光分析儀 1 臺 實驗檢測 洗板儀 1 臺 實驗板的沖洗 振蕩器 1 臺 實驗試劑的混勻 負壓吸引器 1 臺 血樣標本的吸引 空調(diào) 2 臺 實驗室控溫 計算機（包括打印機） 1 臺 篩查數(shù)據(jù)處理 溫箱或水浴箱 1 個 實驗恒溫處理 2℃ 8℃冷藏柜 2 個 試劑存放 8 通道加樣器 2 個 實驗加樣工具 單通道加樣器 2 個 實驗加樣工具 打孔器 5 個 血樣標本打孔 實驗室通用低值用品 適量 各類實驗用 10 四、房屋要求 (一 ) 實驗室用房 2 間，至少 40 平方米以上； (二 ) 綜合用房 1 間，至少 15 平方米以上，用于血樣標本的驗收、計算機錄用登記和資料保存； (三 ) 血樣標本儲藏室或冰庫一間，用于血樣標本的長期保存； (四 ) 教室一間，用于對采血人員的培訓(xùn)和業(yè)務(wù)指導(dǎo)。 二、 人員要求 (一 ) 業(yè)務(wù)負責人： 全日制醫(yī)學(xué)及相關(guān)專業(yè)本科以上學(xué)歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗 10 年以上工作經(jīng)驗，從事新生兒疾病篩查工作 5 年以上，熟練掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。要求字跡清楚，登記完整； (2)必須登記并保存的資料包括：血樣標本登記、反饋檢測結(jié)果、確診病例等，保存期限至少 10 年。S903 濾紙； 采血針一人一針； 采血時間為出生 72小時后， 7 天之內(nèi)，并充分哺乳； 特殊情況處理：出生新生兒因各種原因（早產(chǎn)兒、低體重兒或提前出院、轉(zhuǎn)院或轉(zhuǎn)科等）未能采血者，由接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)填寫延遲采血通知單 送交新生兒父母簽字并負責采血；因疾病 轉(zhuǎn)院 者，由接產(chǎn)醫(yī)療機構(gòu)填寫延遲采血通知單送交新生兒父母簽字，請轉(zhuǎn)院醫(yī)療機構(gòu)負責采血， 最遲采血時間不宜超過出生后 20 天； 合格的血樣標本應(yīng)為： （ 1）每個 血斑直徑大于 8mm； （ 2）血滴自然滲透
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