【正文】 請(qǐng)老師、同學(xué)批評(píng)指正,第八十四頁(yè)，共八十四頁(yè)。我國(guó)最早的醫(yī)書(shū)《黃帝內(nèi)經(jīng)素問(wèn)》及《靈樞》中就記載了“消渴癥”這一病名。)的遠(yuǎn)近與發(fā)病率也有關(guān)系(guān x236。③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常。ng)總結(jié),第七章 人類常見(jiàn)遺傳病。,內(nèi)容(n232。,第八十二頁(yè)，共八十四頁(yè)。)的遺傳學(xué)對(duì)策,（一）預(yù)防為主 保護(hù)環(huán)境，限制接觸致癌劑與誘變劑 平衡營(yíng)養(yǎng)，少食熏烤煎炸膨潰的食品 良好生活習(xí)慣，不吸煙酗酒，注意鍛煉身體 遺傳易患性腫瘤預(yù)防：產(chǎn)前診斷、基因診斷、某些靶器官預(yù)防性切除等 （二）早發(fā)現(xiàn)(fāxi224。,三、腫瘤防治(f225。 染色體不平衡假說(shuō)：認(rèn)為染色體異常是癌變的原初變化，各種因素造成細(xì)胞的不對(duì)稱分裂而使子細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)分布不平衡，從而影響基因的正常功能，是腫瘤發(fā)生的原因。 轉(zhuǎn)化基因假說(shuō)：認(rèn)為正常細(xì)胞轉(zhuǎn)化為惡性細(xì)胞是由一種所謂轉(zhuǎn)化基因（Tr）所決定的，轉(zhuǎn)化基因假說(shuō)可以看作是二次突變假說(shuō)的補(bǔ)充和發(fā)展。)發(fā)生兩次突變而形成的；另一類為遺傳型腫瘤，其中兩次突變的前一次是發(fā)生在患者親代的生殖細(xì)胞中，后一次是發(fā)生在患者的體細(xì)胞中。 兩次突變假說(shuō)：A.G.克努森認(rèn)為腫瘤可分為兩種類型：一類是非遺傳型腫瘤，這是由于體細(xì)胞連續(xù)(li225。)的遺傳機(jī)制,某些腫瘤與遺傳有關(guān)，如一些腫瘤的發(fā)生具有明確的種族性與家族性聚集傾向，日本人患松果體癌這比其他民族高幾十倍；中國(guó)廣東的鼻咽癌發(fā)病率比印度人高30倍，比日本人高60倍。 3.癌細(xì)胞的特點(diǎn)： ①分裂自主性 ②轉(zhuǎn)移性 ③機(jī)能不全性,第八十頁(yè)，共八十四頁(yè)。nɡ)和惡性兩大類。 2.分類：一般將腫瘤分為良性(li225。)與遺傳,一、何謂腫瘤？ 1.定義：腫瘤（Tumor）是機(jī)體在各種致癌因素作用下，局部組織的某一個(gè)細(xì)胞在基因水平上失去對(duì)其生長(zhǎng)的正常調(diào)控，導(dǎo)致其克隆性異常增生而形成的新生物。 有關(guān)(yǒuguān)衰老的遺傳學(xué)說(shuō)： ①遺傳控制程序論 ②遺傳信息傳遞錯(cuò)誤論 （大分子合成錯(cuò)誤論） ③遺傳密碼限制論,第七十九頁(yè)，共八十四頁(yè)。,第七十八頁(yè)，共八十四頁(yè)。 肥胖的遺傳并不僅僅取決于單個(gè)基因，而很可能是多個(gè)基因相互作用的結(jié)果(jiē guǒ)。雙親中一人肥胖 ,子女肥胖發(fā)生率約為40%。ng)與遺傳,肥胖與遺傳有關(guān)。,四、肥胖(f233。 大量流行病學(xué)研究表明，除遺傳因素外， 超重肥胖、高鹽攝入、飲酒、缺乏運(yùn)動(dòng) 及社會(huì)心理應(yīng)激等是原發(fā)性高血壓發(fā)病 的重要因素。 關(guān)于該病的遺傳，目前學(xué)者認(rèn)為，大多數(shù)的病例是多基因遺傳的，但少數(shù)病例不能排除是單基因突變?cè)斐傻摹?第七十六頁(yè)，共八十四頁(yè)。guǒ)接觸到更多的環(huán)境觸發(fā)物，孩子發(fā)育的心臟就處于危險(xiǎn)中，子女將出現(xiàn)心臟畸形。guǒ)沒(méi)有受到不利環(huán)境因素影響，孩子不會(huì)發(fā)生先天性的心臟病。,先天性心臟病,據(jù)研究表明，有2%的先天性心臟病是由一個(gè)突變基因造成的，約有4%是染色體畸變引起的，其余的94%是多因子遺傳的，即遺傳與環(huán)境相互作用的結(jié)果。 該研究小組的上述結(jié)論是通過(guò)對(duì)兩類人種遺傳基因中的凝血酶原、類半胱胺酸等心血管異變因素的對(duì)比分析得出的。,哥斯達(dá)黎加大學(xué)的一個(gè)研究小組經(jīng)過(guò)5年的研究發(fā)現(xiàn)(fāxi224。uychu225。,第七十四頁(yè)，共八十四頁(yè)。 3.經(jīng)常不吃綠葉蔬菜及水果的女性。ng)超過(guò)35歲的女性。 1.年齡(ni225。所以，要減少這種情況的出現(xiàn)，一定要在孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充葉酸，直至孕后3個(gè)月。 在顱底有紫紅色，形狀不定的血管腫瘤塊， 前額窩短縮，眼突出呈“蛙臉狀”，多不能 存活。,第七十三頁(yè)，共八十四頁(yè)。)中有在較年輕時(shí)患本病者，其近親得病的機(jī)會(huì)可5倍于無(wú)這種情況的家族。 本病的發(fā)生原因很復(fù)雜，年齡、性別、高血壓、高血脂、糖尿病、吸煙、飲食、肥胖等許多因素與本病的發(fā)生有關(guān)。先后有脂質(zhì)和復(fù)合糖類積聚、出血和血栓形成、纖維組織增生和鈣質(zhì)沉著，并有動(dòng)脈中層的逐漸退變和鈣化。 動(dòng)脈粥樣硬化是動(dòng)脈硬化中常見(jiàn)的類型，為心肌梗塞和腦梗塞的主要病因。ngm224。,第七十二頁(yè)，共八十四頁(yè)。ng)這兩大因素有著密切的聯(lián)系。 II型糖尿病是一種多基因遺傳異質(zhì)性疾病，通常認(rèn)為其發(fā)病與遺傳及環(huán)境(hu225。 I型糖尿病是多基因遺傳病，易感性十分復(fù)雜，它的發(fā)生是散布于整個(gè)基因組的多個(gè)位點(diǎn)上等位基因間相互作用的結(jié)果。,分型,本病是胰島素缺乏引起的常見(jiàn)代謝性疾病。n)之多，且可能發(fā)生的并發(fā)癥遍及全身。一旦患上“糖尿病”，將減少壽命十年(sh237。 唐朝初年，我國(guó)著名醫(yī)家甄立言首先指出，消渴癥患者的小便是甜的。,糖尿病,我國(guó)最早的醫(yī)書(shū)《黃帝內(nèi)經(jīng)素問(wèn)》及《靈樞》中就記載了“消渴癥”這一病名。)病變，且無(wú)法治愈。n)多基因遺傳病,（一）糖尿?。╠iabetes） 糖尿病是由遺傳因素、免疫功能紊亂、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各種致病因子作用于機(jī)體導(dǎo)致胰島功能減退、胰島素抵抗等而引發(fā)的糖、蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂綜合征，臨床上以高血糖為主要特點(diǎn)。,二、常見(jiàn)(ch225。 ⑥有些(yǒuxiē)多基因病有性別的差異和種族的差異。 ④親屬發(fā)病率與家族中已有的患者人數(shù)和患者病變的程度有關(guān)，家族病例數(shù)越多，病變?cè)絿?yán)重，親屬發(fā)病率就越高。 ②多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度密切相關(guān)。)這類遺傳病的多個(gè)基因之間不存在顯、隱性關(guān)系，每個(gè)致病基因?qū)膊〉男纬啥加幸欢ǖ睦奂幼饔?，并且易受環(huán)境因素的影響?？刂?k242。)中表達(dá)不同,﹄,﹄,第六十八頁(yè)，共八十四頁(yè)。,四、限性、從性遺傳病,致病基因并不存在于性染色體上，但卻只有(zhǐyǒu)一種性別的人發(fā)病,基因在常染色體上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性別(x236。這類遺傳病沒(méi)有顯、隱性的區(qū)別，只要Y染色體上有致病基因的男子，就會(huì)發(fā)病。因此，有人認(rèn)為蹼趾的遺傳性尚不能完全肯定為Y伴性遺傳。 但是蹼趾這個(gè)癥狀也有男女都有的，只是(zhǐsh236。因此，被稱為“全男性遺傳”。,第六十六頁(yè)，共八十四頁(yè)。男性患者一般很少能活過(guò)20歲，所以女性為致病基因純合體的機(jī)會(huì)極少。 患者常常自發(fā)性出血或某處破裂流血不止，尤以關(guān)節(jié)腔、肌肉、皮下粘膜及泌尿系統(tǒng)最易出血，此病患者最后會(huì)因流血過(guò)多而死亡。,血友?。╤emophilia）,該癥是一種先天性出血性疾病，它是由于X染色體上的隱性致病基因?qū)е卵褐腥狈?quēf225。普林賽斯的兒子中有兩個(gè)患血友病，一個(gè)女兒埃娜女王也是血友病基因攜帶者，她也生了兩個(gè)患血友病的兒子。)“皇家病”。,第六十四頁(yè)，共八十四頁(yè)。ng)是有病的，而其母親可有病也可無(wú)病。 ③患病的男子雙親都無(wú)病時(shí)，其致病基因肯定(kěnd236。 X伴性隱性遺傳病的特點(diǎn)是： ①患病的男子遠(yuǎn)多于女子。,第六十三頁(yè)，共八十四頁(yè)。li225。,第六十二頁(yè)，共八十四頁(yè)。)腎小管回吸收磷減少所致。比較多見(jiàn)的為低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。,3.抗維生素D性佝僂病(vitamin Dresistant Rickets),定義： 抗維生素D性佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發(fā)病率約1：25，000。ch225。病變呈進(jìn)行性加重，一般到10歲時(shí)已不能行走，大多患者最終臥床不起，并發(fā)痙攣、褥瘡、肺炎，20歲前后死亡。 絕大部分患兒伴隨有假性肌肥大，以腓腸肌最為顯著，三角肌、舌肌也有肥大改變，腱反射減弱或消失。ng)肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,患兒從仰臥位起立時(shí)需先翻轉(zhuǎn)為俯臥，再以雙手支持地面和下肢緩慢地站立，稱為Gower癥。,假肥大型(d224。 隨著病變的發(fā)展，患兒因背部伸肌無(wú)力，使其站立時(shí)脊柱前凸； 由于臀中肌無(wú)力，導(dǎo)致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng)，呈特殊的鴨行步態(tài)。)和行走時(shí)發(fā)生困難，首先受影響的是盆帶肌，隨后累及肩帶肌。 患兒在開(kāi)始站立(zh224。x237。,第五十九頁(yè)，共八十四頁(yè)。 致病基因： 致病基因位于Xq21.3～q24。 ② 但病情持續(xù)緩慢地進(jìn)展，男性到青壯年期常死于慢性腎功能衰竭；女性病情較輕，可達(dá)到正常壽限，但偶爾也有個(gè)別患者發(fā)展到尿毒癥者。n)（hereditary nephritis）,癥狀： ① 兒時(shí)多僅為無(wú)癥狀蛋白尿或反復(fù)發(fā)作(fāzu242。,1.遺傳性腎炎(sh232。 ④男病人將此病傳給女兒，不傳給兒子，女病人（雜合體）將此病傳給半數(shù)的兒子和女兒。 ②病人的雙親(shuāngqīn)中必有一人患同樣的?。ɑ蛲蛔兂猓?。其特點(diǎn)是： ①不管男女，只要存在致病基因就會(huì)發(fā)病，但因女子有兩條X染色體，故女子的發(fā)病率約為男子的兩倍。,第五十七頁(yè)，共八十四頁(yè)。 分類： 此病分為X伴性遺傳病和Y伴性 遺傳病兩大類。,三、伴性遺傳病,定義： 位于性染色體上的致病基因引起的疾病稱為(chēnɡ w233。)運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練而導(dǎo)致體內(nèi)缺氧時(shí)，紅細(xì)胞就會(huì)發(fā)生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發(fā)燒，肌肉酸痛，大量紅細(xì)胞被脾臟吞噬，血紅蛋白下降，機(jī)體運(yùn)輸氧氣和二氧化碳的能力降低，造成機(jī)體紅細(xì)胞破壞和缺氧的惡性循環(huán)。 但是，這種雜合體如果處于高原地區(qū)或長(zhǎng)時(shí)間進(jìn)行大強(qiáng)度(qi225。,雜合體(h233。ng),? 疲勞 ? 呼吸困難 ? 咳嗽 ? 心跳速率快速 ? 生長(zhǎng)及青春期遲緩 ? 容易受感染 ? 下肢潰瘍(發(fā)生于青少年及成人時(shí)期) ? 黃疸 ? 骨骼(gǔg233。,癥狀(zh232。 正常健康的人第六個(gè)氨基酸是谷氨酸，而患鐮刀型貧血癥的人則由一個(gè)纈氨酸代替谷氨酸。使遺傳機(jī)制的研究從基因水平深入到分子水平 。,鐮刀型細(xì)胞(x236。 發(fā)生率 鐮刀型貧血癥的發(fā)生率為8/100000，但是在某些人種