lynch綜合征與子宮內(nèi)膜癌(參考版)
2024-10-04 07:35本頁面
【正文】 。但是目前的研究尚未發(fā)現(xiàn)特別有效的手段，主要隨訪篩查的方法包括：。 內(nèi)容總結(jié) Lynch綜合征與子宮內(nèi)膜癌。 第十八頁，共二十頁。 第十七頁，共二十頁。值得注意的是，預(yù)防性手術(shù)也有相應(yīng)的并發(fā)癥，比方手術(shù)風(fēng)險、術(shù)后失去性腺的精神負(fù)擔(dān)以及絕經(jīng)并發(fā)癥，尤其年輕患者，術(shù)后可能出現(xiàn)精神病癥，或是心血管疾病及骨質(zhì)疏松等。 第十六頁，共二十頁。 Schmeler等對 315例 Lynch綜合征患者進(jìn)行了近 10年的隨訪，其中 6l例預(yù)防性行子宮全切除 術(shù)和 47例預(yù)防性行雙側(cè)附件切除術(shù)患者中無子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌和原發(fā)性腹膜癌的發(fā)生；而未行預(yù)防性手術(shù)的對照組中子宮內(nèi)膜癌者發(fā)生率占 33％，發(fā)生卵巢癌者占 5％。 第十五頁，共二十頁。癌癥與甾體激素研究中心的一項(xiàng)多中心研究發(fā)現(xiàn)口服避孕藥能夠降低 50%的子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險。 第十四頁，共二十頁。類似的研究對 41例 Lynch綜合征患者隨訪 22個月，通過宮腔鏡下內(nèi)膜活檢發(fā)現(xiàn) 4例子宮內(nèi)膜癌患者。 ? 3. 子宮內(nèi)膜活檢 Renkonen對 175例 Lynch綜合征患者進(jìn)行研究，通過每年子宮內(nèi)膜活檢篩查發(fā)現(xiàn) 11例子宮內(nèi)膜癌和 14例子宮內(nèi)膜增生患者。 第十三頁，共二十頁。 發(fā)病前的篩查 ? 由于 Lynch綜合征家系女性患者子宮內(nèi)膜癌患病風(fēng)險較高，對于這類患者進(jìn)行癌前篩查有一定必要性。 第十一頁，共二十頁。 由于 MMR基因突變的異質(zhì)性，并且對每例家族史高?；颊叨歼M(jìn)行突變分析花費(fèi)高、費(fèi)時費(fèi)力，需要專門的知情同意且預(yù)期的陽性率較低。 ? 〔 3〕 MLH1啟動子甲基化檢測能夠識別 MSIH是否由表觀遺傳機(jī)制引起而非真正基因突變，當(dāng)甲基化分析與IHC 及 MSI同時進(jìn)行就能夠準(zhǔn)確判斷是否 MMR基因突變。 ? 〔 2〕 MSI在 8592%家族性腫瘤中檢測陽性，但同時也在1015%散發(fā)性腫瘤中檢測陽性。 第九頁，共二十頁。關(guān)于 Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者的篩查，依據(jù) AmsterdamⅡ 標(biāo)準(zhǔn)診斷的HNPCC患者可以直接進(jìn)行 MMR基因測序。 Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌的篩查 ? 目前發(fā)現(xiàn)的人類 MMR基因有 hMLH hMSHhMSH hPMS hPMS TGFBR2和 hMLH3等，分別位于染色體 2p22p2
研究報告相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1