產(chǎn)篩新篩王華10-04-07ppt-產(chǎn)前篩查流程規(guī)范(參考版)
2025-01-20 01:08本頁(yè)面
【正文】 新生兒篩查工作實(shí)施中的注意事項(xiàng) (二 ) o 加強(qiáng)協(xié)作 o 通過健康教育使新生兒篩查成為公民的自覺行動(dòng) o 篩查網(wǎng)絡(luò)工作人員進(jìn)行定期培訓(xùn) o 必須告知家長(zhǎng)，篩查不等于診斷 o 采血前向家長(zhǎng)發(fā)放新生兒篩查須知謝謝！演講完畢，謝謝觀看！。o 采血機(jī)構(gòu)對(duì)新生兒實(shí)施篩查前應(yīng)該將新生兒篩查的程序和結(jié)果查詢方法告知家長(zhǎng)：一般來說，檢測(cè)結(jié)果正常的孩子，醫(yī)院不主動(dòng)通知家長(zhǎng)；只是初次檢測(cè)結(jié)果異常的，才會(huì)立即通知家長(zhǎng)。濾紙干血片的驗(yàn)收o 合格的濾紙干血片應(yīng)為： （ 1）每個(gè)血斑直徑大于 8mm； （ 2）血滴自然滲透，濾紙正反血斑一致； （ 3）血斑無污染；o 不合格血片（ 1）血斑過小（ 2）滲透不全（ 3）血片污染（ 4）缺斑（ 5）采血卡項(xiàng)目填寫不全或錯(cuò)誤正面 背面合格標(biāo)本紙片o 一般采用 郵政特快或?qū)Ｈ诉f送 ，準(zhǔn)確無誤將血片遞送到篩查中心。特別是醫(yī)院新裝修、新家具，更應(yīng)注意。干燥血片應(yīng)頭尾交叉放置，以免標(biāo)本相互污染。取血斑三個(gè)。用消毒干棉球拭去第一滴血，將特定的濾紙輕輕接觸再次擠出的血滴。開展新生兒疾病篩查采血單位、各級(jí)管理中心質(zhì)控員必須掌握的基本技能新生兒疾病篩查采血對(duì)象及時(shí)間o 對(duì)象：在本省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院出生的全部活產(chǎn)新生兒o 采血時(shí)間：出生 72小時(shí)后， 7天之內(nèi)，并充分哺乳（吃足 6次奶）；o 對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院、轉(zhuǎn)院）沒有采血者，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對(duì)上述新生兒進(jìn)行跟蹤采血，最遲不宜超過出生后二十天。o 甲亢孕婦用藥期間不宜懷孕。 預(yù) 后 o 愈早診斷及治療，預(yù)后愈好。o 低 T3綜合征者不必治療。甲狀腺素（ TH）替代治療 （二）o 有正常大小或甲狀腺腫大的患兒，在病兒 3 歲以后暫停 TH 30天后重新評(píng)估 。 用藥劑量依臨床癥狀的反應(yīng)及血清 T4水平來調(diào)節(jié)。 o 用同位素掃描或超聲波檢查甲狀腺組織檢查o X線骨齡檢查 o 應(yīng)對(duì)家長(zhǎng)宣教疾病知識(shí)，替代治療不能中斷的重要性 。 陽(yáng)性結(jié)果的臨床處理 o 臨床醫(yī)師應(yīng)詢問病兒詳細(xì)病史，并進(jìn)行體格檢查。 先天性甲狀腺功能減低癥o 新生兒主要篩查甲狀腺發(fā)育障礙的原發(fā)性甲低o 發(fā)病率 :全世界甲低約為 1/4 000 我國(guó)新生兒甲低篩查資料統(tǒng)計(jì)： 1:2050 （ 1796萬， 2023年）o 危害性：導(dǎo)致智力落后和生長(zhǎng)障礙危害性：導(dǎo)致智力落后和生長(zhǎng)障礙o 可治性：早期用可治性：早期用 L甲狀腺素治療效果好甲狀腺素治療效果好臨 床 表 現(xiàn) 大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微，甚 至缺如，但仔細(xì)詢問病史和體格檢查常 可發(fā)現(xiàn)可疑線索。 PKU 預(yù) 防 o 避免近親結(jié)婚。o 飲食治療的終止年齡：至少到 8~10歲。o 智力發(fā)育監(jiān)測(cè) 。o BH4 反應(yīng)型 PAH缺乏癥 :采用單一 6BH4治療，普通飲食可將 Phe控制在理想范圍或采用低 Phe飲食可將Phe控制在理想范圍。負(fù)荷試驗(yàn)（ 20mg/）苯丙氨酸測(cè)定 熒光定量法，串聯(lián)質(zhì)譜法（ Phe,Tyr,Phe/Tyr）PKU 類 型 o 經(jīng)典型 PKU：采用低 Phe飲食可將 Phe控制在理想范圍。缺乏癥?尿蝶呤譜分析 紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶（ DHPR）測(cè)定 基因診斷苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)經(jīng)典型 PKUBH4 高苯丙氨酸血癥的鑒別診斷 陽(yáng)性結(jié)果的處理 o 若篩查血Phe2mg/dl(),則初步 確定為陽(yáng)性結(jié)果。苯丙酮尿癥（ PKU）篩查 方法： 測(cè)定出生后 35天新生兒干血紙片苯丙氨酸（Phe）濃度，血 Phe2mg/dl作為篩查陽(yáng)性。落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液產(chǎn)科新生兒篩查宣傳采血信息填寫綠色通道新生兒疾病 組織與管理 苯丙酮尿癥發(fā)病率： 1:11 762（ 1800萬篩查新生兒資料）遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害： 腦損傷、智力落后PKU 臨床表現(xiàn)新生兒期無特殊臨床癥狀喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹產(chǎn)院病人診治、隨訪篩查實(shí)驗(yàn) 甲低患兒未治療已治療PKU患者已治療未治療新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準(zhǔn)：o 疾病危害嚴(yán)重，早期癥狀不明顯o 有一定發(fā)病率o 篩查疾病可以治療o 篩查方法簡(jiǎn)單，適合大規(guī)摸開展o 篩查成本 /效益好o 篩檢疾病能夠在出生后 24至 72小時(shí)取樣檢測(cè) 新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳 婦幼 處衛(wèi)生部婦社司羊水、臍血、絨毛穿刺前的準(zhǔn)備o 血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、凝血功能o 輸血四項(xiàng)（乙肝、丙肝、 HIV、 RPR)o 羊水穿刺時(shí)間：周 1~周 4o 臍血、絨毛穿刺時(shí)間：周 1~周 5o 羊水穿刺孕周： 1624周o 臍血穿刺孕周： 1834周o 絨毛穿刺孕周： 911周o 公共健康服務(wù)系統(tǒng)o 目的：對(duì)危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期，臨床癥狀未表現(xiàn)之前進(jìn)行普查，通過及時(shí)治療，避免或降低智能落后及殘疾發(fā)生o 疾病篩查是每個(gè)新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，疾病篩查是每個(gè)新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，無家庭貧富、無家庭貧富、 文化高低和地區(qū)差別新生兒疾病篩查 o 新生兒篩查作為公共健康的手段之一，是保證一個(gè)國(guó)家新生兒人群未來健康的重要措施 o 新生兒篩查提供的實(shí)驗(yàn)室檢查以及后續(xù)的服務(wù)是為了在或者顯著的不可逆的損傷出現(xiàn)之前早期診斷和治療o 對(duì)醫(yī)師的治療有較好依從性的患兒，多數(shù)能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育 o 新生兒篩查有顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益 o 可篩查的遺傳性代謝病 40～ 60種o 降低發(fā)病率和死亡率，提高人口素質(zhì)，新生兒篩查使全世界數(shù)十萬兒童避免了智力落后和殘疾。o 孕 26周臍血染色體分析 :47,XX,+21。建議孕 2428周四維 B超檢查o 孕 26周 B超胎兒心臟室間隔膜部 損，建議臍血染色體檢查。審核人：黃定梅建議遺傳優(yōu)生咨詢檢驗(yàn)人： NTD風(fēng)險(xiǎn)率：低風(fēng)險(xiǎn)臨床建議 :15701:唐氏風(fēng)險(xiǎn)率： MOMMOMFreeβ hCGhAFPmIU/L□超聲濃 √1天 日 29年 2023醫(yī) 省婦幼 Freeβ hCG√+ FreeβhCG 其它檢查項(xiàng)目： 無 □□ □/吸煙： 否 是 否 √是 雙胞胎或多胞胎
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