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產(chǎn)篩新篩王華10-04-07ppt-產(chǎn)前篩查流程規(guī)范(完整版)

2025-02-11 01:08上一頁面

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【正文】 為 1:480 AFP 胎兒經(jīng)羊水細胞培養(yǎng)核型分析為 45,X建議遺傳優(yōu)生咨詢檢驗人: 孕周計算方法: 孕周: 184送檢單位: □否 雙胞胎或多胞胎: 2023湖南省婦幼保健院產(chǎn)前篩查化驗單ng/mLU/mL√周 2√NTD是 /2023hAFPFreeβ hCG+ FreeβhCG□   □吸煙: 胰島素依賴性糖尿?。?是 年 月經(jīng)周期: 月 出生日期: 19812023唐氏風(fēng)險率: MOM5□//否 √日 547年 2023年 胡蓉 Freeβ hCGPAPPA5其它檢查項目: □   □吸煙: 是 年 7月 XX E3升高。(三)風(fēng)險評估影響因素o 正確的孕齡至關(guān)重要 :母血清 AFP、 181。o 采血管要注明孕婦姓名、標(biāo)本號、采血員。 HCG ; 181。 是早孕期及中孕期篩查的指標(biāo),正常參考值 : ≤ Free β hCG MOM ≤ 標(biāo)志物o 游離雌三醇 是由胎兒腎上腺皮質(zhì)和肝臟提供前身物質(zhì),最后由胎盤合成的一種重要的雌激素,它以游離形式直接由胎盤分泌進入母體循環(huán)。孕早期由卵黃囊分泌產(chǎn)生,孕晚期由胎兒肝臟大量產(chǎn)生。 Fβ o 18三體綜合征, 病因是多了一條 18號染色體。免疫、細胞遺傳、分子遺傳等;實施過程:篩查 —— 診斷;產(chǎn)前診斷的基本原則o 機構(gòu)準入o 人員準入o 技術(shù)準入o 知情同意 (自愿 )原則 : 產(chǎn)前篩查 \產(chǎn)前診斷 \羊膜腔穿刺 \絨毛膜穿刺 \臍血穿刺 \被診斷異常胎兒的醫(yī)學(xué)處理 \異常胎兒尸體的病理解剖產(chǎn)前篩查的概述o 產(chǎn)前篩查是指通過經(jīng)濟、簡便和較少創(chuàng)傷的檢測方法,從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷胎兒的高危孕婦,進而行產(chǎn)前診斷,以最大限度減少異常胎兒的出生。在早孕期 DS母血 PAPPA表現(xiàn)為降低異常。比正常平均水平低 20%。(中位數(shù)濃度不受外界偶然因素的干擾)o 中位數(shù)倍數(shù) ( MOM):孕婦個體血清中 標(biāo)志物檢測濃度是正常孕婦人群在該孕周時中位數(shù)值的倍數(shù)。低風(fēng)險血清產(chǎn)前血清篩查程序高風(fēng)險定期常規(guī)產(chǎn)前檢查遺傳咨詢 產(chǎn)前診斷( B超、羊水穿刺)及診斷結(jié)果咨詢B超校正孕周,重新計算風(fēng)險率 一、臨床咨詢、篩查申請(一)血清篩查對象:孕 913周、 1520周的所有非高危孕婦直接做產(chǎn)前診斷的高危孕婦:( 1)孕婦年齡 ≥35周歲的;( 2)曾經(jīng)生育過染色體病患兒的;( 3)產(chǎn)前 B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的;( 4)夫婦一方有染色體異常攜帶者的;( 5)醫(yī)師認為有必要直接做產(chǎn)前診斷的其他情形的。(五)孕婦基本信息收集: 孕婦姓名、種族、 出生日期、 體重、 月經(jīng)周期 、末次月經(jīng) 、是否雙胎或試管嬰兒、異常生育史、糖尿病史、吸煙史、 聯(lián)系電話 。o 再次核對孕齡,對不能準確判定孕齡的,需經(jīng) B超測 BPD/CRLo 對染色體高風(fēng)險孕婦,建議行羊膜腔穿刺術(shù)o 對 NTD高風(fēng)險孕婦,建議行 B超產(chǎn)前診斷o 篩查高風(fēng)險 ,提示胎兒發(fā)生 DS的可能性為 3%5%。 E3下降。日姓 末次月經(jīng)日期: 月 /Freeβ hCG孕周: 16孕周計算方法: 建議行羊水產(chǎn)前診斷檢驗人: XXX月 唐氏兒 FreeβhCGAFP+□超聲濃 建議 B超檢查檢驗人: 月 日母親體重: 月 □師:游一平取樣日期: 2023□超聲濃 U/mL胡蓉 十二指腸閉鎖(引產(chǎn)標(biāo)本)年 2月 2日母親體重: 5611雙胞胎或多胞胎: 否 □Freeβ hCG年 孕周: 15度: PAPPAMOM1:NTD風(fēng)險率:低風(fēng)險臨床建議 :o 處理 :此次篩查提示胎兒 DS高風(fēng)險 ,且 35歲妊娠o 建議羊水產(chǎn)前診斷o 注意:高風(fēng)險孕婦僅有 35%的概率胎兒有 DS,羊水穿刺手術(shù)發(fā)生流產(chǎn)的風(fēng)險 1‰5‰。XXX日母親體重: 5622日 6/ 30B超檢查時間: CRL胰島素依賴性糖尿?。?否 √異常妊娠史:    □PAPPA√2023日 3天 □超聲濃 hAFP咨詢要點o 詢問孕婦平時月經(jīng)周期 :6/30o B超測 BPD結(jié)合 LMP校正孕周 :提示孕周正確o 處理 :此次篩查提示胎兒 DS低風(fēng)險( 1/480) ,但↓,建議孕 1824周四維 B超檢查。Kg雙胞胎或多胞胎: 否 □√2023孕周計算方法: U/mLng/mL湖南省婦幼保健院產(chǎn)前篩查化驗單8月 15雙胞胎或多胞胎: 否 □√2023√Freeβ hCG1570甲低患兒未治療已治療PKU患者已治療未治療新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準:o 疾病危害嚴重,早期癥狀不明顯o 有一定發(fā)病率o 篩查疾病可以治療o 篩查方法簡單,適合大規(guī)摸開展o 篩查成本 /效益好o 篩檢疾病能夠在出生后 24至 72小時取樣檢測 新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳 婦幼 處衛(wèi)生部婦社司落后,頭發(fā)變黃,皮膚白,全身和尿液尿蝶呤譜分析 紅細胞二氫蝶啶還原酶( DHPR)測定 基因診斷苯丙氨酸負荷試驗經(jīng)典型 PKUBH4o 智力發(fā)育監(jiān)測 。 陽性結(jié)果的臨床處理 o 臨床醫(yī)師應(yīng)詢問病兒詳細病史,并進行體格檢查。o 低 T3綜合征者不必治療。用消毒干棉球拭去第一滴血,將特定的濾紙輕輕接觸再次擠出的血滴。o 一般采用 郵政特快或?qū)H诉f送 ,準確無誤將血片遞送到篩查中心。新生兒篩查工作實施中的注意事項 (二 ) o 加強協(xié)作 o 通過健康教育使新生兒篩查成為公民的自覺行動 o 篩查網(wǎng)絡(luò)工作人員進行定期培訓(xùn) o 必須告知家長,篩查不等于診斷 o 采血前向家長發(fā)放新生兒篩查須知謝謝!演講完畢,謝謝觀看!。濾紙干血片的驗收o 合格的濾紙干血片應(yīng)為: ( 1)每個血斑直徑大于 8mm; ( 2)血滴自然滲透,濾紙正反血斑一致; ( 3)血斑無污染;o 不合格血片( 1)血斑過?。?2)滲透不全( 3)血片污染( 4)缺斑( 5)采血卡項目填寫不全或錯誤正面 背面合格標(biāo)本紙片取血斑三個。 預(yù) 后 o 愈早診斷及治療,預(yù)后愈好。 o 用同位素掃描或超聲波檢查甲狀腺組織檢查o X線骨齡檢查 o 應(yīng)對家長宣教疾病知識,替代治療不能中斷的重要性 。o 飲食治療的終止年齡:至少到 8~10歲。缺乏癥?苯丙酮尿癥( PKU)篩查 方法: 測定出生后 3
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