【正文】 □√無(wú) □其它檢查項(xiàng)目： 　　 □PAPPA+ FreeβhCG □√AFP+Freeβ hCG送檢單位： 省婦幼 醫(yī) 師：禹虹取樣日期： 2023年 5月 29日 孕周： 18周 1天 孕周計(jì)算方法： √□LMP□超聲濃 度： PAPPAmIU/LhAFPU/mLFreeβ hCGng/mLPAPPAMOMhAFPMOMFreeβ hCG唐氏風(fēng)險(xiǎn)率： 1:1570NTD風(fēng)險(xiǎn)率：低風(fēng)險(xiǎn)臨床建議 :建議遺傳優(yōu)生咨詢(xún)檢驗(yàn)人： 胡蓉 審核人：黃定梅咨詢(xún)要點(diǎn)o 詢(xún)問(wèn)孕婦平時(shí)月經(jīng)周期 :4/30o B超測(cè) BPD結(jié)合 LMP校正孕周 :提示孕周正確o 處理 :此次篩查提示胎兒 DS低風(fēng)險(xiǎn)（ 1/1570） ,但 ↓。建議孕 2428周四維 B超檢查o 孕 26周 B超胎兒心臟室間隔膜部 損，建議臍血染色體檢查。o 注意：孕婦僅有 35%的概率胎兒是 DS，臍血穿刺手術(shù)發(fā)生死胎、早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn) 5‰10‰。o 孕 26周臍血染色體分析 :47,XX,+21。建議引產(chǎn)。羊水、臍血、絨毛穿刺前的準(zhǔn)備o 血常規(guī)、尿常規(guī)、心電圖、凝血功能o 輸血四項(xiàng)（乙肝、丙肝、 HIV、 RPR)o 羊水穿刺時(shí)間：周 1~周 4o 臍血、絨毛穿刺時(shí)間：周 1~周 5o 羊水穿刺孕周： 1624周o 臍血穿刺孕周： 1834周o 絨毛穿刺孕周： 911周o 公共健康服務(wù)系統(tǒng)o 目的：對(duì)危害嚴(yán)重的先天性、遺傳性代謝病，在新生兒早期，臨床癥狀未表現(xiàn)之前進(jìn)行普查，通過(guò)及時(shí)治療，避免或降低智能落后及殘疾發(fā)生o 疾病篩查是每個(gè)新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，疾病篩查是每個(gè)新生兒應(yīng)該享有的權(quán)利，無(wú)家庭貧富、無(wú)家庭貧富、 文化高低和地區(qū)差別新生兒疾病篩查 o 新生兒篩查作為公共健康的手段之一，是保證一個(gè)國(guó)家新生兒人群未來(lái)健康的重要措施 o 新生兒篩查提供的實(shí)驗(yàn)室檢查以及后續(xù)的服務(wù)是為了在或者顯著的不可逆的損傷出現(xiàn)之前早期診斷和治療o(wú) 對(duì)醫(yī)師的治療有較好依從性的患兒，多數(shù)能夠正常生長(zhǎng)發(fā)育 o 新生兒篩查有顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益 o 可篩查的遺傳性代謝病 40～ 60種o 降低發(fā)病率和死亡率，提高人口素質(zhì)，新生兒篩查使全世界數(shù)十萬(wàn)兒童避免了智力落后和殘疾。有的患者成為醫(yī)師、律師o(wú) 避免家庭的不幸，減輕社會(huì)負(fù)擔(dān)o 患者為社會(huì)創(chuàng)造財(cái)富新生兒篩查的重要貢獻(xiàn) 顯著的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益新生兒篩查的重要貢獻(xiàn)o 2023年湖南省共對(duì) 443367萬(wàn)余例新生兒新生兒疾病篩查，診斷甲狀腺功能減低癥患兒 211例，苯丙酮尿癥患兒 10例，患兒均得到了早期相關(guān)治療，避免了智力低下發(fā)生。甲低患兒未治療已治療PKU患者已治療未治療新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準(zhǔn)：o 疾病危害嚴(yán)重，早期癥狀不明顯o 有一定發(fā)病率o 篩查疾病可以治療o(wú) 篩查方法簡(jiǎn)單，適合大規(guī)摸開(kāi)展o 篩查成本 /效益好o 篩檢疾病能夠在出生后 24至 72小時(shí)取樣檢測(cè) 新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳 婦幼 處衛(wèi)生部婦社司篩查實(shí)驗(yàn) 病人診治、隨訪(fǎng)產(chǎn)院產(chǎn)科新生兒篩查宣傳采血信息填寫(xiě)綠色通道新生兒疾病 組織與管理 苯丙酮尿癥發(fā)病率： 1:11 762（ 1800萬(wàn)篩查新生兒資料）遺傳病：常染色體隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害： 腦損傷、智力落后PKU 臨床表現(xiàn)新生兒期無(wú)特殊臨床癥狀喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹未治療者， 3～ 4個(gè)月后，出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠臭味，有濕疹。苯丙酮尿癥（ PKU）篩查 方法： 測(cè)定出生后 35天新生兒干血紙片苯丙氨酸（Phe）濃度，血 Phe2mg/dl作為篩查陽(yáng)性。 采血必須在新生兒開(kāi)奶后 35天進(jìn)行。 陽(yáng)性結(jié)果的處理 o 若篩查血Phe2mg/dl(),則初步 確定為陽(yáng)性結(jié)果。陽(yáng)性結(jié)果的小兒必須 召回作確診檢查。 高苯丙氨酸血癥的鑒別診斷尿蝶呤譜分析 紅細(xì)胞二氫蝶啶還原酶（ DHPR）測(cè)定 基因診斷苯丙氨酸負(fù)荷試驗(yàn)經(jīng)典型 PKUBH4反應(yīng)型 PAH缺乏癥BH4缺乏癥?BH4負(fù)荷試驗(yàn)（ 20mg/）苯丙氨酸測(cè)定 熒光定量法，串聯(lián)質(zhì)譜法（ Phe,Tyr,Phe/Tyr）PKU 類(lèi) 型 o 經(jīng)典型 PKU：采用低 Phe飲食可將 Phe控制在理想范圍。o 四氫生物喋呤（ BH4）缺乏 ：血 Phe增高及進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，采用神經(jīng)介質(zhì)的前驅(qū)物質(zhì)治療： 6BH LDopa、 5HTP、葉酸四種藥物同時(shí)并用，普通飲食可將 Phe控制在理想范圍。o BH4 反應(yīng)型 PAH缺乏癥 :采用單一 6BH4治療，普通飲食可將 Phe控制在理想范圍或采用低 Phe飲食可將Phe控制在理想范圍。治療原則o 低苯丙氨酸飲食，開(kāi)始治療的年齡越小，預(yù)后越好o 發(fā)病后治療者可減輕癲癇和行為異常o Phe是一種必需氨基酸，需防止過(guò)度治療o(wú) 由于每個(gè)患兒對(duì)苯丙氨酸的耐受量不同，應(yīng)個(gè)體化治療o(wú) 低苯丙氨酸治療至少持續(xù)到青春后期或終身治療o(wú) 對(duì)四氫生物蝶呤反應(yīng)性苯丙氨酸羥化酶缺乏癥患者可單一選用 BH4治療 治 療 監(jiān) 測(cè) o 生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè) 。o 智力發(fā)育監(jiān)測(cè) 。o 定期血 Phe濃度檢測(cè) 。o 飲食治療的終止年齡：至少到 8~10歲。 PKU 患者的生育 o PKU女性達(dá)到生育年齡，如需妊娠，必需在妊娠前半年嚴(yán)格控制血 Phe濃度在 5～6mg/dl，直至分娩，以免影響胎兒神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。 PKU 預(yù) 防 o 避免近親結(jié)婚。o PKU患兒的母親，再次妊娠，必須通過(guò)產(chǎn)前診斷來(lái)選擇正常兒出生。 先天性甲狀腺功能減低癥o 新生兒主要篩查甲狀腺發(fā)育障礙的原發(fā)性甲低o 發(fā)病率 :全世界甲低約為 1/4 000 我國(guó)新生兒甲低篩查資料統(tǒng)計(jì)： 1:2050 （ 1796萬(wàn)， 2023年）o 危害性：導(dǎo)致智力落后和生長(zhǎng)障礙危害性：導(dǎo)致智力落后和生長(zhǎng)障礙o 可治性：早期用可治性：早期用 L甲狀腺素治療效果好甲狀腺素治療效果好臨 床 表 現(xiàn) 大多數(shù)新生兒癥狀和體征輕微，甚 至缺如，但仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史和體格檢查常 可發(fā)現(xiàn)可疑線(xiàn)索。臨 床 表 現(xiàn)o 生理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸很深o 孕期胎動(dòng)少o 生產(chǎn)期延遲o 出生體重大于第 90百分值（常 ＞ 4Kg）o 便秘o 嗜睡o 臍疝o 腹脹o 新生兒篩查標(biāo)記物 ：血 TSHo 新生兒 篩查切割值篩查切割值 TSH： 10uU/mlo 先天性原發(fā)性甲低： FT4 ↓ TSH↑o 高 TSH血癥： FT4 正常， TSH ↑o 地方性碘缺乏： FT4 正?；蚪档?， TSH ↑o 下丘腦 垂體性甲低： FT4 ↓ TSH ↓甲狀腺形態(tài)檢查 o 99mTcO 123I放射性核素掃描是判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況較好的方法o B超甲狀腺檢查 注意：不要因等待甲狀腺形態(tài)學(xué)檢查而延誤治療o(wú) 治療劑量須個(gè)體化，維持 FT4水平在正常平均水平以上， 以生長(zhǎng)速率、骨齡，及血以生長(zhǎng)速率、骨齡，及血 FT TSH作為甲低治療作為甲低治療的監(jiān)測(cè)指標(biāo)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)檢查結(jié)果的處理分析 o 篩查中心一旦發(fā)現(xiàn) “陽(yáng)性 ”結(jié)果應(yīng)立即與 采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長(zhǎng)帶小兒復(fù)診。 陽(yáng)性結(jié)果的臨床處理 o 臨床醫(yī)師應(yīng)詢(xún)問(wèn)病兒詳細(xì)病史，并進(jìn)行體格檢查。o 取靜脈血作 T TSH復(fù)查，并與正常同齡兒對(duì)照。 o 用同位素掃描或超聲波檢查甲狀腺組織檢查o X線(xiàn)骨齡檢查 o 應(yīng)對(duì)家長(zhǎng)宣教疾病知識(shí)，替代治療不能中斷的重要性 。甲狀腺素（ TH）替代治療 （一）o 目前均主張采用左旋甲狀腺素鈉（ LT4）治療。 用藥劑量依臨床癥狀的反應(yīng)及血清 T4水平來(lái)調(diào)節(jié)。o 治療劑量：新生兒期用 LT4 每天 10μg／ Kg，每 天 1次頓服；嬰兒期用 LT4每天 6～ 8 μg／ Kg， 兒童為 5 μg／ Kg。甲狀腺素（ TH）替代治療 （二）o 有正常大小或甲狀腺腫大的患兒，在病兒 3 歲以后暫停 TH 30天后重新評(píng)估 。甲狀腺 發(fā)育不良、異位、缺如者須終身用藥。o 低 T3綜合征者不必治療。暫時(shí)性高 TSH血 癥，而 T4正常者也不必治療 ,需追蹤復(fù)查。 預(yù) 后 o 愈早診斷及治療，預(yù)后愈好。 病因的預(yù)防 o 在缺碘地區(qū)須 補(bǔ)碘。o 甲亢孕婦用藥期間不宜懷孕。o 甲低婦女孕期應(yīng)堅(jiān)持 TH替代治療。開(kāi)展新生兒疾病篩查采血單位、各級(jí)管理中心質(zhì)控員必須掌握的基本技能新生兒疾病篩查采血對(duì)象及時(shí)間o 對(duì)象：在本省醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)或鄉(xiāng)（鎮(zhèn)）衛(wèi)生院出生的全部活產(chǎn)新生兒o 采血時(shí)間：出生 72小時(shí)后， 7天之內(nèi)，并充分哺乳（吃足 6次奶）；o 對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院、轉(zhuǎn)院）沒(méi)有采血者，原則應(yīng)由接產(chǎn)單位對(duì)上述新生兒進(jìn)行跟蹤采血，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。采血部位 足底近足跟 1/3處內(nèi)外側(cè) 采血方法o 按摩或熱敷新生兒足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血針穿刺，深約 23mm，針刺后擠血，應(yīng)在穿刺點(diǎn)周?chē)^大范圍擠壓，保持血液自然流出。用消毒干棉球拭去第一滴血，將特定的濾紙輕輕接觸再次擠出的血滴。使其滲入濾紙，并透過(guò)濾紙背面形成正反兩面大小一致，直徑大于 8mm的血斑。取血斑三個(gè)。血標(biāo)本的保存o 血斑紙片置室溫下平放在室內(nèi)清潔處，自然晾干后，置塑料袋內(nèi)，放入 28℃ 冰箱貯存。干燥血片應(yīng)頭尾交叉放置，以免標(biāo)本相互污染。o 要妥善保管好血片及空白濾紙，避免受物理或化學(xué)物質(zhì)的影響而導(dǎo)致血斑洗脫不下。特別是醫(yī)院新裝修、新家具，更應(yīng)注意。遞送方法o 濾紙干血片應(yīng)在采集后 5個(gè)工作日內(nèi)遞送， 3天內(nèi)必須到達(dá)篩查中心實(shí)驗(yàn)室。o 一般采用 郵政特快或?qū)Ｈ诉f送 ，準(zhǔn)確無(wú)誤將血片遞送到篩查中心。o 縣婦幼保健機(jī)構(gòu)收集標(biāo)本 ，再統(tǒng)一郵寄到省中心。濾紙干血片的驗(yàn)收o 合格的濾紙干血片應(yīng)為： （ 1）每個(gè)血斑直徑大于 8mm； （ 2）血滴自然滲透，濾紙正反血斑一致； （ 3）血斑無(wú)污染；o 不合格血片（ 1）血斑過(guò)?。?2）滲透不全（ 3）血片污染（ 4）缺斑（ 5）采血卡項(xiàng)目填寫(xiě)不全或錯(cuò)誤正面 背面合格標(biāo)本紙片合格標(biāo)本紙片正面 背面正面 背面不合格標(biāo)本紙片正面 背面不合格標(biāo)本紙片新生兒篩查工作實(shí)施中的注意事項(xiàng) （一）o 注意篩查陽(yáng)性患兒的召回：o 未召回可疑患兒是發(fā)生智力低下的隱患。o 采血機(jī)構(gòu)對(duì)新生兒實(shí)施篩查前應(yīng)該將新生兒篩查的程序和結(jié)果查詢(xún)方法告知家長(zhǎng)：一般來(lái)說(shuō)，檢測(cè)結(jié)果正常的孩子，醫(yī)院不主動(dòng)通知家長(zhǎng)；只是初次檢測(cè)結(jié)果異常的，才會(huì)立即通知家長(zhǎng)。未接到復(fù)查通知的家長(zhǎng)可在一個(gè)月后到分娩醫(yī)院查詢(xún)新生兒篩查結(jié)果。新生兒篩查工作實(shí)施中的注意事項(xiàng) (二 ) o 加強(qiáng)協(xié)作 o 通過(guò)健康教育使新生兒篩查成為公民的自覺(jué)行動(dòng) o 篩查網(wǎng)絡(luò)工作人員進(jìn)行定期培訓(xùn) o 必須告知家長(zhǎng)，篩查不等于診斷 o 采血前向家長(zhǎng)發(fā)放新生兒篩查須知謝謝！演講完畢，謝謝觀