遺傳性心血管疾病基因組醫(yī)學(xué)進(jìn)展genomicmedicineof(參考版)
2025-08-04 14:18本頁面
【正文】 。當(dāng)我們進(jìn)入 21世紀(jì)的今天，我們對心血管疾病的個人易感性、發(fā)生發(fā)展、以及治療策略還知之甚少。 84(12): 1079–1094 心血管醫(yī)學(xué)個體化醫(yī)學(xué)實例二 Warfarin靈敏性基因型分型 抗凝藥物 Warfarin 華法林 ? 可口服的防凝血素 ? 用于預(yù)防或治療靜脈血栓及其延伸和肺栓塞 ? 預(yù)防或治療心房顫動或與心臟瓣膜置換關(guān)聯(lián)的血栓并發(fā)癥 ? 降低死亡、再發(fā)性心肌梗死和血栓事件（例如中風(fēng)或心肌梗死后的系統(tǒng)性栓塞）的風(fēng)險 Warfarin Therapy ? 僅美國 2112萬人口 warfarin ? Warfarin 有效用藥劑量浮動范圍非常窄小，分容易導(dǎo)致用藥無效，引起腦卒中或其它副作用 ? 也容易引起劑量超高，導(dǎo)致出血，腦出血 等副作用 ? Warfarin相關(guān)不良藥物反應(yīng) (ADEs): 每年 43,000 例急診 (美國） 不同 CYP2CP基因型用藥量 CYP2CP encodes cytochrome P450 2C9。占所有 LQTS病人的 75% Brugada Syndrome (Before 1998) Brugada綜合征 ? Typical ECG pattern ? Causes ventricular tachycardia (VT), ventricular fibrillation (VF), and sudden death ? Sporadic ? No families reported in literature VT VT VT VT 第一個 Brugada綜合征基因發(fā)現(xiàn)SCN5A: MILESTONE (1998) Discovery of the first gene, and the only gene to date, for idiopathic ventricular fibrillation including Brugada syndrome, a lethal cardiac arrhythmia 第一個 Brugada綜合征基因發(fā)現(xiàn) : SCN5A Lossoffunction mutations in SCN5A cause Brugada syndrome. Gainoffunction mutations in SCN5A cause long QT syndrome. Brugada綜合征 ?距今，共 8 BrS 基因發(fā)現(xiàn) : SCN5A (BrS1) GPD1L (BrS2) CACNA1C (, BrS3) CACNB2b (Cavβ2b, BrS4) SCN1B (Navβ1, BrS5) KCNE3 (MiRP2, BrS6) SCN3B (Navβ3,
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