熒光原位雜技技術(shù)及其臨床應(yīng)用李宇中(參考版)
2025-05-29 18:19本頁面
【正文】 。q11) 用 22號染色體探針（綠色） FISH圖 46,XY,t(13。 FISH圖 46,XY,t(11。還可輔助及確定對一部分顯帶染色體技術(shù)不易分辨的結(jié)構(gòu)異常的確切診斷。因此傳統(tǒng)核型分析已經(jīng)到達了檢測的極限。對習(xí)慣性自然流產(chǎn)的高危因素及其臨床絨毛染色體的分析研究，不僅能夠為稽留流產(chǎn)的病因?qū)W研究提供理論依據(jù)，而且對患者再次妊娠的治療也具有指導(dǎo)作用，因此開展流產(chǎn)胚胎絨毛組織的 FISH染色體檢查是相當(dāng)有意義的。 FISH應(yīng)用于流產(chǎn)胚胎絨毛 選用 1 1 1 2 2 X和 Y染色體上 的探針對未培養(yǎng)的絨毛組織進行熒光原位雜交來診 斷染色體異常，雜交信號明亮 ,敏感度高 ,特異性 強，克服了流產(chǎn)絨毛組織易污染導(dǎo)致細胞培養(yǎng)不成 功，核型分析困難等導(dǎo)致結(jié)果難出的尷尬局面。由于絨毛染色體制備成功率易受其取材時間及標(biāo)本質(zhì)量的影響，常造成標(biāo)本分裂相少或染色體形態(tài)不佳等狀況，給診斷帶來困難。 稽留流產(chǎn)與染色體異常 孕早期胚胎染色體異常是稽留流產(chǎn)最重 要的原因的原因之一，自然流產(chǎn)中胚胎染色體異 常占 50%左右，而胚胎染色體數(shù)目異常，包括整 倍體和非整倍體，為其發(fā)生的重要因素。出現(xiàn)母體細胞污染的原因很大程度上與臨床標(biāo)本采集時操作有關(guān)。建議發(fā)生嚴重母血污染時不要進行 FISH 檢測。 FISH 技術(shù)與核型分析相比，可快速得到結(jié)果，該優(yōu)勢能彌補其在診斷準確性方面的欠缺，特別是隨著 FISH 探針的商品化及實驗方法日臻完善， FISH 的可靠性逐步證實，間期細胞核 FISH 技術(shù)可以提供可靠的產(chǎn)前診斷結(jié)果，結(jié)果直觀且便于解釋，滿足了臨床的需要，有利于臨床決策和減輕孕婦過于焦慮的情緒。檢測結(jié)果一般可以在 24～ 48 h 就可以獲得，且檢測結(jié)果與核型分析結(jié)果的一致性可以達到％以上。 FISH產(chǎn)前診斷技術(shù)在國外應(yīng)用 FISH 技術(shù)最先在美國用于產(chǎn)前診斷，而到2022 年鑒于 FISH 技術(shù)具有高度的敏感性和特異性，美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會（ ACMG ）宣布 FISH 技術(shù)可以用于常見染色體數(shù)目異常的確診。后隨著商品化探針的上市，操作程序規(guī)范化后失敗率大大降低。 FISH產(chǎn)前診斷技術(shù)臨床應(yīng)用價值 正常情況下羊水失敗率約為 %， 超過妊娠24 周后培養(yǎng)失敗率升至 10%。傳統(tǒng)的羊水細胞培養(yǎng)、染色體核型分析是宮內(nèi)產(chǎn)前診斷胎兒染色體疾病的主要方法 , 但該方法所需時間長、技術(shù)難度大、易受培養(yǎng)條件的影響。 例 3. Caine 等回顧性分析 24 742 例 FISH檢測羊水間期細胞的敏感度為 %，特異度為 %，陽性預(yù)測值為%，陰性預(yù)測值為 %； 由此可見， FISH 用于快速產(chǎn)前診斷的準確性較高。 例 1. 有報道 FISH 檢測 4 500 例未培養(yǎng)羊水細胞，對于常染色體的敏感度為 %，特異度為 100％；性染色體敏感度為 100％，特異度為 %。 。 。 FISH 用于產(chǎn)前診斷的指征 風(fēng)險高危者（大于等于 1/270)及臨界風(fēng)險者 (小于 1/270至大于等于 1/1000）
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