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2025-01-23 16:34 本頁面
【正文】 2023/3/21 14:30:4614:30:4621 March 20231一個人即使已登上 頂 峰，也仍要自 強 不息。 勝 人者有力，自 勝 者 強 。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023 閱讀 一切好 書 如同和 過 去最杰出的人 談話 。 21 三月 20232:30:46 下午 14:30:46三月 211楚塞三湘接， 荊門 九派通。 14:30:4614:30:4614:303/21/2023 2:30:46 PM1成功就是日復一日那一點點小小努力的 積 累。 三月 212:30 下午 三月 2114:30March 21, 20231行 動 出成果，工作出 財 富。 三月 2114:30:4614:30Mar2121Mar211故人江海 別 ，幾度隔山川。生物學上的變化，如約 10％的脊柱裂是閉合型的168。遺傳篩查及檢查方法只限于高危妊娠168。 臍靜脈穿刺168。 1522周 ,最佳檢測時間是 1615周216。 aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成 216。 風險值 1/270280作為 cut of值216。 Down’s Syndrome 是一種常見染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率約為 1/7501000216。 如異維甲酸、乙烯雌酚 孕期用藥原則n 孕婦不隨意用藥，可用可不同的藥一律不用 n 用藥之前醫(yī)師要權衡疾病與藥物對胎兒傷害 n 必須使用對孕婦和胎兒毒性小的有效藥物 n 盡量使用多年廣泛應用臨床而無明顯異常結果的藥物，避免使用新藥，不用偏方、秘方。卵子期：全或無168。Y連鎖遺傳：如外耳道多毛癥 視網膜色素變性常染色體顯性遺傳n 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關，男女患病機會均等n 患者雙親之一常常是患者，且一般為雜合體發(fā)病n 患者同胞中約有 1/2也為患者n 患者子女中約有 1/2發(fā)病，即患者每生育一次，都有 1/2的可能生出該病患兒n 每代都可出現患者，即具有連續(xù)性常染色體隱性遺傳病n 致病基因在常染色體上，遺傳與性別無關，男女患病機會均等n 患者雙親的表型往往正常，但均為致病基因的肯定攜帶者n 患者同胞中有 1/4患病，每個正常同胞各有 2/3的概率為攜帶者n 多為散發(fā)或隔代遺傳，系譜中一般看不到連續(xù)傳遞n 近親婚配時，子代中發(fā)病風險增高X連鎖隱性遺傳病n群體中男性患者遠多于女性患者n雙親無病時，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)病n在非突變家系中，由于交叉遺傳，患者的男性親屬中可能有本病患者，但其他親戚不可能患病X連鎖顯性遺傳病n女性患者多于男性患者，約呈 2:1，但女性患者病情常較輕n患者雙親中必有一方為本病患者n女性患者的子女中，各有 1/2為患者n男性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常n每代都可出現患者，可見連續(xù)遺傳Y連鎖遺傳病n控制某種性狀或疾病的基因位于 Y染色體上n大多與睪丸形成、性別分化有密切關系n系譜中可見明顯的男性到男性的遺傳，所有女性均無此癥狀多基因遺傳病的復發(fā)風險n 一般不超過 5～ 10％n 隨患者之間親屬級別的降低，復發(fā)風險逐漸降低n 家庭中同一種病的患病人數越多，家庭成員所攜帶的易感性基因越多，復發(fā)風險越高n 患者的病情越嚴重，親屬的發(fā)病風險越大n 近親婚配的后代發(fā)病風險增加 多基因遺傳病
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