【正文】 所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標上樣本編號或病人姓名。具體登記內(nèi)容包括：樣本的實驗室編號、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接 受的日期和時間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址等。樣 本處理過程應避免污染、打翻和換錯。所有實驗室都應參加規(guī)定的監(jiān)控。儀器記錄本上應有所有儀器的型號、儀器編號和購買日期。 ⑧對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結(jié)局如實記錄。 ④ AFP≥ MoM或復查后仍≥ MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常或其它影響 AFP 值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的 AFP升高。所用語言應該為非遺傳學專家也能理解的。 ⑥檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。 ②出生年月日。 （ 4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質(zhì)控以評價相關(guān)篩查標志物。運送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標本反復凍融；郵遞標本必須用三層包裝。 ④標本容器應標明樣本編號和病人姓名。使用一次性無抗凝劑真空采血 30 系統(tǒng)采集。 （二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標準 分析前質(zhì)量管理 （ 1）篩查申請表必需提供的信息 篩查申請表中應包括足夠的信息，以識別患者 和經(jīng)授權(quán)的申請者，同時應提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他 ID 信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（ BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。 使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。 二、 各 工作組 要 根據(jù)國家相關(guān)法律法規(guī) 制定有關(guān)產(chǎn)前 篩查、診斷的 工作制度及相關(guān)的操作規(guī)程。文 字及圖像資料要規(guī)范管理 。實 行知情同意制度 。因為胎兒、孕婦等因素導致對胎兒評價受限制的情況，要記錄在報告上，必要時進行隨訪檢查。 (2)母親因素 :先心病 、 糖尿病 、 結(jié)締組織疾病 、 早孕期感染 (病毒 )、使用藥物 、 高齡初產(chǎn) 。 ,必要時測量肱骨 。 :檢查胎盤的位置 、 厚度 、 分級 ,與子宮頸內(nèi)口的關(guān)系 。 28 肢體 :觀察四肢肱骨 、 尺橈骨 、 股骨 、 脛腓骨 。 ,建議進一步做超聲心動圖檢查 。 胸部 : 。 :丘腦平面橫切面 、 小腦平面橫切面 、 側(cè)腦室平面橫切面 。 中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查 ①適應癥：中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形高危因素時，要進行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。臍帶 :臍動脈 、 臍靜脈數(shù)目 、 臍繞頸 、 臍動脈阻力指數(shù) 、 S/D比值 。顏面 :上唇 。 27 評價胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)。 子宮 :肌瘤 (位置 、 大小 、 數(shù)目 )、 有無畸形 。 經(jīng)陰道超聲檢查。 （六） 檢查標準 早期妊娠超聲檢查 ①適應癥： 確定宮內(nèi)妊娠 ,胚胎個數(shù) ,估計孕齡 。 （二） 范圍：產(chǎn)前超聲檢查。 26 對于染色體結(jié)構(gòu)異常病例，根據(jù)夫婦雙方意愿，在本人同意并簽署同意書基礎(chǔ)上，可予以終止妊娠。 對于嚴重致命性單發(fā)畸形，如：無腦兒、腦脊膜膨出、嚴重腦積水、雙側(cè)腎多發(fā)囊腫、嚴重心臟畸形、腸閉鎖等，在孕婦本人同意并簽署知情同意書基礎(chǔ)上，原則上可考慮終止妊娠。 ④由夫婦做出選擇，繼續(xù)妊娠還是終止妊娠。 （六） 產(chǎn)前診斷異常胎兒處理原則：嚴格遵守我國相關(guān)法律和醫(yī)學倫理的原則，在不違背法律和醫(yī)學倫理道德基礎(chǔ)上，降低出生缺陷發(fā)生率。 確定遺傳方式，推算再發(fā)風險率。 實驗室檢查：根據(jù)需要確定檢查項目，行絨毛、羊水、臍血穿刺，進行染色體核型分析，分子生物學診斷，生化、內(nèi)分泌、免疫學檢查。 ②詳細詢問父母血緣關(guān)系，職業(yè)，母親孕期、特別是懷孕前三個月有無接觸有害因素如射線、農(nóng)藥、有害化學物質(zhì)、有毒氣體；有無慢性病史如肝炎、糖尿病、腎臟病、高血壓等；有無病毒感染史；有無缺氧、高熱及用藥史如安眠藥、四環(huán)素、氯霉素、烷化劑等。 ⑦ 原發(fā)性閉經(jīng)和原因不明的繼發(fā)性閉經(jīng)。 ③ 有原因不明流產(chǎn)史。 ②性別畸形能否結(jié)婚，能否生育，如何處理。 ③女方習慣性流產(chǎn)，是否可再生育，如何防治。咨詢醫(yī)生應盡力幫助患者作出正確診斷。咨詢醫(yī)生在明確遺傳診斷后，根據(jù)再發(fā)風險作出估計，并告知目前作出產(chǎn)前診斷的可能性。 在咨詢過程中盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，在遺傳咨詢過程中盡可能避免醫(yī)生本人的導向性意見。 提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T應向咨詢對象提供結(jié)婚、生育或其他建議。 遺傳病再發(fā)風險估計：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗風險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進行家系分析，進一步進行發(fā)病風險估計并預測其子代患病風險。 其他需要咨詢的情況。 35 歲以上的高齡孕婦。 曾生育過遺傳病患兒的夫婦。 四、 遺傳咨詢規(guī)程 （一） 遵循原則 22 遺傳咨詢?nèi)藛T應態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導。比 22 號染色體短，其長臂近端著絲粒處有一明顯而寬的深帶。 20 號染色體： 短臂 —— 有一條明顯的深帶。 長臂 —— 近側(cè)和遠側(cè)各有一條明顯的深帶。 17 號染色體：著絲粒染色濃 。 16 號染色體著絲粒位置變化較大，一般在 3/8 處， 1718 號染色體的著絲粒約在 1/4處。 15 號染色體：著絲粒染色濃。 長臂 —— 可見 4 條深帶，第 1 和第 4 深帶較窄、染色較淡；第 2和第 3深帶較寬，染色較濃。在有些標本上其遠側(cè)還可見一條窄的、著色淡的深帶。在有些標 本上，遠側(cè)段還可見 12條窄的染色較淡的深帶。 短臂 —— 中段可見一條深帶。 長臂 —— 近側(cè)有一條深帶，緊貼著絲粒，近中段可見一條明顯的較寬的深帶，在這條深帶與近側(cè)深帶之間有一條寬闊 的淺帶。 短臂 —— 近中段有兩條深帶，但與第 8 號染色體短臂相比較，其上深帶分界欠清晰。 9 號染色體：著絲粒染色濃 。 短臂 —— 有三條深帶，中間的一條窄而且極淡，有時不明顯，遠側(cè)近末端的深帶著色濃而且稍寬，宛如?瓶蓋?，這常常是辨別第 7號染色體的顯著特征。在處理較好的標本上，遠側(cè)段的深帶可分為兩條深帶。 長臂 —— 近側(cè)段有兩條深帶，染色較淡，有時不顯 ；中段可見三條深帶，染色較濃，有時融合成一條；遠側(cè)段可見 12 條深帶，近末端的一條著色較濃。 B組染色體：包括 5號，長度次于 A組，著絲粒約在 1/4 處。兩臂近似對稱，形似?蝴蝶?。 2 號染色體： 短臂 —— 可見四條深帶，中段的兩條深帶稍靠近。 1 號染色體：著絲粒和次縊痕染色深。 10．一般情況下產(chǎn)前診斷嚴禁發(fā)放有關(guān)性別報告，除非醫(yī)學上具有明確的需要進行胎兒性別鑒定指征者。確定為嵌合體后，計數(shù) 100個核型，并計算百分比。 4．如發(fā)現(xiàn)染色體核型異常 (包括數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常 )，上級醫(yī)師或主任審片，方可發(fā)放報告。如果在鏡下發(fā)現(xiàn)有兩個相同異常的核型則計數(shù) 50 個核型，如其中又發(fā)現(xiàn)相同異常要計數(shù)至 100 個核型，并增加計算機分析核型至10 個。 染色體核型分析。 第二次固定：將上述離心管以 1500轉(zhuǎn) /分離心 10 分鐘，棄上清，加入 68 ml 固定液（甲醇 3：冰醋酸 1） ，放置 30 分鐘。 秋水仙素處理：培養(yǎng)至 70 小時后，加秋水仙素 2 滴（ 最終濃度）繼續(xù)培養(yǎng) 2小時。 注 2：質(zhì)量標準： 1．復查率不超過 10%。 17 分帶染色：標本片采用 60℃烤箱烤片 過夜 后，置濃度 %的胰蛋白酶中，消化 3060 秒，用 Giemsa 染色 5分鐘，流水沖洗晾干。 預固定：低滲后加入新鮮配制的 3： 1 甲醇冰醋酸固定液 1ml，沖吸混勻，離心（ 2020轉(zhuǎn) /分） 10 分鐘。 離心：離心 (2020轉(zhuǎn) /分 )10 分鐘，無菌條件下吸去上清，留約 羊水，加入 3ml 培養(yǎng)液，制成細胞懸液，移到方形培養(yǎng)瓶中（蓋松動），置 37℃、 CO2 培養(yǎng)箱培養(yǎng)，使細胞貼壁。 向孕婦交待可能發(fā)生的并發(fā)癥：囑孕婦若有腹痛、陰道出血、陰道流液等不適隨診。 穿刺前對孕婦全面查體，應作血常規(guī)、出凝血時間、肝炎系列、抗HIV、梅毒抗體、血型、心電圖等檢查。 穿刺時可能有胎兒或臍帶損傷出血、胎盤出血或早剝、孕婦臟器損傷或羊水栓塞等情況。 術(shù)后臥床休息 12小時，隨時觀察胎心搏動，并囑孕婦回去后適當休息，二 周內(nèi)禁止劇烈運動，繼續(xù)口服舒喘靈三天， 抗生素三天。 羊膜腔穿刺方法： ①術(shù)前半小時口服舒喘靈 ，孕婦排空膀胱后平臥于手術(shù)臺上，并向左右側(cè)翻身數(shù)次。 孕婦有全身性疾病，不能耐受羊膜腔穿刺者。 中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血者。 孕早期有感染、環(huán)境致畸因素影響的孕婦。 夫婦之一為染色體畸變攜帶者。 處理 :與患者講明情況 ， 承擔相應責任和賠償損失。 (3)查找原因 ,徹底解決 。 (2)每日檢查氣瓶氣體量 ,總壓 力 1MPa時更換氣瓶 ,防止氣體無供應 。 （ 5） 加強理論學習，熟練掌握胎兒及盆腔內(nèi)各器官解剖 位置。 (2)穿刺時小心 、 輕柔 。 ,無 CO2 氣或使用異常 。 報告發(fā)出后，將羊水片及染色體異常片交給保管人，記錄、雙簽字。非相關(guān)人員一律不得查閱。 進行醫(yī)療活動的醫(yī)務人員不得向他人提供患者或孕婦的個人信息資料，不能以任何理由泄露患者隱私。每季進行一次統(tǒng)計總結(jié)。 、 無菌物品分開放置 ,避免污染 。 ,熟練使用滅火器 。 (二 )差錯事故防范措施 ,及時解決問題 ,加強預防 ,作好記錄 。 、 化驗及造成事故的藥品 、 器械等均應妥善保管 ,不得擅自涂改 、 銷毀 ,并保留病人標本 ,以備鑒定研究之用 。 ,努力提高服務質(zhì)量 。 九 、自查制度 ,并認真落實 。 、 無毒 、 無塵 ,并符合相應質(zhì)量標準 。 ,禁止個人生活用品放入 ,定期進行清潔衛(wèi)生 。 ,操作距離恰當 ,擺放有序 ,附近沒有無關(guān)物品堆放 。 。 、 培養(yǎng)室必須保持環(huán)境清潔 ,空氣 新鮮 ,溫 、 濕度適宜 ,抹布 、拖布專室專用 。 、 司法機關(guān)因辦理案件需要查閱 、 復印病案資料及借閱標本玻片時 ,應向醫(yī)務科出具采集證據(jù)的法定證明和執(zhí)行公務人員的有效身份證明 ,醫(yī)務科同意簽字后方可辦理 。 料 ,不能以任何理由泄露患者或孕婦隱私 ,要尊重患者或孕婦隱私權(quán) 。 。 和顯微鏡坐標 ,并與原申請單 、 產(chǎn)前診斷病歷共同保存 。 ,必要時家訪 、 查體 、 追蹤智力 、 生長發(fā)育等情 10 況 。 ,并按要求及時報出鑒定結(jié)果 。 三、疑難病例會 診 及轉(zhuǎn)診 制度 ,工作人員在允許職責范圍內(nèi)做好本職工作 。 二 、標本采集及管理制度 ,染色體核型分析時所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標 ,并與原始申請單共同保存 (另見病案及資料保存制度 )。 (2)臍血細胞培養(yǎng)成功率不得低于 95%。 : (1)培養(yǎng)室溫度 、 濕度質(zhì)控參數(shù) :室溫 2224℃ ,濕度 4060%。 (3)進入培養(yǎng)實驗室前必須戴好一次性口罩和帽子 、 更換拖鞋 ,用肥皂水或消毒液清潔雙手 。 : (1)非實驗人員不許擅自進入培養(yǎng)實驗室 ,室內(nèi)人員總數(shù)不能超過 2人 。 參加衛(wèi)生部臨床檢驗中心產(chǎn)前篩查項目的室間質(zhì)量控制 ,成績合格 。 第三章 產(chǎn)前診斷規(guī)章制度 一 、質(zhì)量控制管理制度 ,并認真落實 。 嚴格遵守國家計劃生育政策；嚴禁利用產(chǎn)前診斷技術(shù)作性別鑒 定。 保證室內(nèi)清潔、整齊、衛(wèi)生、通風、干燥，遠離火源、水源。 認真負責治療周期中的病歷保管工作，嚴格執(zhí)行病案回收及發(fā)送工作，并做好交接登記。 努力學習，積極開展新技術(shù)，不斷改進提高實驗方法和質(zhì)量。 每天下班前檢查工作執(zhí)行情況以及儀器工作狀態(tài)，負責儀 器管理及保養(yǎng)。 認真學習運用國內(nèi)外先進醫(yī)學技術(shù)，參與開展新技術(shù)、新業(yè)務，參與科研及論文撰寫工作。 （四） 醫(yī)師職責 在科主任領(lǐng)導和上級醫(yī)師指導下，負責一定范圍業(yè)務技術(shù)工作。 參與制訂患者的治療方案，掌握治療進展情況，遇有重要問題及時處理并向上級醫(yī)師及主任匯報。 擔負本科人員的業(yè)務培訓和進修、實習人員的培訓。 參加門診、會診和病歷討論，參加及組織病歷討論，解決危重疑難病歷診斷治療上的問題。 經(jīng)常與相關(guān)科室保持橫向聯(lián)系，不斷改進工作，促進業(yè)務發(fā)展。 參加主持門診、會診工作，組織病歷討論及解決危重疑難病歷診斷治療上的 問題。