產(chǎn)前篩查、診斷及新生兒疾病篩查-wenkub.com
2025-01-23 16:31 本頁(yè)面
【正文】 三月 212:30 下午 三月 2114:30March 21, 20231 業(yè) 余生活要有意 義 ，不要越 軌 。 14:30:0214:30:0214:30Sunday, March 21, 20231知人者智，自知者明。 2:30:02 下午 2:30 下午 14:30:02三月 21 楊 柳散和 風(fēng) ，青山澹吾 慮 。 三月 21三月 2114:30:0214:30:02March 21, 20231意志 堅(jiān) 強(qiáng) 的人能把世界放在手中像泥 塊 一 樣 任意揉捏。 三月 21三月 21Sunday, March 21, 2023很多事情努力了未必有 結(jié) 果，但是不努力卻什么改 變 也沒(méi)有。 21 三月 20232:30:02 下午 14:30:02三月 211比不了得就不比，得不到的就不要。 14:30:0214:30:0214:303/21/2023 2:30:02 PM1以我獨(dú)沈久，愧君相 見(jiàn)頻 。o 采血機(jī)構(gòu)對(duì)新生兒實(shí)施篩查前應(yīng)該將新生兒篩查的程序和結(jié)果查詢方法告知家長(zhǎng)：一般來(lái)說(shuō)，檢測(cè)結(jié)果正常的孩子，醫(yī)院不主動(dòng)通知家長(zhǎng)；只是初次檢測(cè)結(jié)果異常的，才會(huì)立即通知家長(zhǎng)。遞送方法o 濾紙干血片應(yīng)在采集后 5個(gè)工作日內(nèi)遞送， 3天內(nèi)必須到達(dá)篩查中心實(shí)驗(yàn)室。血標(biāo)本的保存o 血斑紙片置室溫下平放在室內(nèi)清潔處，自然晾干后，置塑料袋內(nèi)，放入 28℃ 冰箱貯存。采血部位 足底近足跟 1/3處內(nèi)外側(cè) 采血方法o 按摩或熱敷新生兒足跟，使其充血，酒精消毒，（切忌用碘酒）后用一次性采血針穿刺，深約 23mm，針刺后擠血，應(yīng)在穿刺點(diǎn)周圍較大范圍擠壓，保持血液自然流出。 病因的預(yù)防 o 在缺碘地區(qū)須 補(bǔ)碘。甲狀腺 發(fā)育不良、異位、缺如者須終身用藥。甲狀腺素（ TH）替代治療 （一）o 目前均主張采用左旋甲狀腺素鈉（ LT4）治療。臨 床 表 現(xiàn)o 生理性黃疸延長(zhǎng)，黃疸很深o 孕期胎動(dòng)少o 生產(chǎn)期延遲o 出生體重大于第 90百分值（常 ＞ 4Kg）o 便秘o 嗜睡o 臍疝o 腹脹o 新生兒篩查標(biāo)記物 ：血 TSHo 新生兒 篩查切割值篩查切割值 TSH： 10uU/mlo 先天性原發(fā)性甲低： FT4 ↓ TSH↑o 高 TSH血癥： FT4 正常， TSH ↑o 地方性碘缺乏： FT4 正常 或降低， TSH ↑o 下丘腦 垂體性甲低： FT4 ↓ TSH ↓甲狀腺形態(tài)檢查 o 99mTcO 123I放射性核素掃描是判斷甲狀腺位置、大小、發(fā)育情況較好的方法o B超甲狀腺檢查 注意：不要因等待甲狀腺形態(tài)學(xué)檢查而延誤治療o(wú) 治療劑量須個(gè)體化，維持 FT4水平 在正常平均水平以上， 以生長(zhǎng)速率、骨齡，及血以生長(zhǎng)速率、骨齡，及血 FT TSH作作 為甲低治療為甲低治療的監(jiān)測(cè)指標(biāo)的監(jiān)測(cè)指標(biāo)檢查結(jié)果的處理分析 o 篩查中心一旦發(fā)現(xiàn) “陽(yáng)性 ”結(jié)果應(yīng)立即與 采血醫(yī)院聯(lián)系，通知家長(zhǎng)帶小兒復(fù)診。o 飲食治療的終止年齡：至少到 8~10歲。陽(yáng)性結(jié)果的小兒必須 召回作確診檢查。甲低患兒未治療已治療PKU患者已治療未治療新生兒疾病篩查的選擇標(biāo)準(zhǔn)：o 疾病危害嚴(yán)重，早期癥狀不明顯o 有一定發(fā)病率o 篩查疾病可以治療o(wú) 篩查方法簡(jiǎn)單，適合大規(guī)摸開(kāi)展o 篩查成本 /效益好o 篩檢疾病能夠在出生后 24至 72小時(shí)取樣檢測(cè) 新生兒疾病篩查中心衛(wèi)生廳 婦幼 處衛(wèi)生部婦社司 篩查實(shí)驗(yàn) 病人診治、隨訪 產(chǎn)院 產(chǎn)科新生兒篩查宣傳采血信息填寫(xiě)綠色通道新生兒疾病 組織與管理 苯丙酮尿癥發(fā)病率： 1:11 762（ 1800萬(wàn)篩查新生兒資料）遺傳病：常染色體隱性遺傳性疾病病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷生化特征：血苯丙氨酸升高危害： 腦損傷、智力落后PKU 臨床表現(xiàn)新生兒期無(wú)特殊臨床癥狀喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹 未治療者， 3～ 4個(gè)月后，出現(xiàn)智力發(fā)育 落后，頭發(fā)變黃，皮膚白，全身和尿液 有特殊鼠臭味，有濕疹。o 吸煙者： f223。 E3下降。 E3隨孕齡增加而增高，而 f223。o 再次核對(duì)孕齡，對(duì)不能準(zhǔn)確判定孕齡的，需經(jīng) B超測(cè) BPD/CRLo 對(duì)染色體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行羊膜腔穿刺術(shù)o 對(duì) NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，建議行 B超產(chǎn)前診斷o 篩查高風(fēng)險(xiǎn) ,提示胎兒發(fā)生 DS的可能性為 3%5%。o 對(duì)不能在 24小時(shí)內(nèi)檢測(cè)的標(biāo)本，應(yīng)在采血后 8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，將血清移至微量離
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