20xx年醫(yī)學(xué)專題—肝豆狀核變性(中山大學(xué)第1附屬醫(yī)院神經(jīng)科-徐評議)綜述-資料下載頁
2024-11-16 06:54本頁面
【正文】 依據(jù)：①肝病史、肝病征或椎體外系病征；②血清CP顯著降低和（或）肝銅增高；③角膜KF環(huán)；④陽性家族史等四條進行診斷。符合①②③或①②④可確診WD；符合①③④極可能為不典型的WD；符合②③④極可能為癥狀前WD；如符合4條中的2條很可能是WD。,第三十八頁，共四十六頁。,2.鑒別(ji224。nbi233。)診斷,本病須與震顫麻痹、舞蹈病、扭轉(zhuǎn)痙攣、手足徐動癥及肝性腦病等相鑒別。后者臨床表現(xiàn)可與肝豆狀核變性相似，但發(fā)病年齡較晚，伴原發(fā)肝病，無家族史銅代謝(d224。ixi232。)障礙的相應(yīng)表現(xiàn)。,第三十九頁，共四十六頁。,十 一 . 治 療,第四十頁，共四十六頁。,1.低銅高蛋白飲食(yǐnsh237。)。,避免食用含銅量高的食物如甲殼魚類、堅果類、巧克力、瘦肉、豬肝、羊肉等。禁用黽板、鱉甲、珍珠、牧蠣、僵蠶(jiānɡ c225。n)、地龍等高銅藥物。,第四十一頁，共四十六頁。,2.使用(shǐy242。ng)驅(qū)銅劑,D青霉胺。應(yīng)長期服用，每日20～30mg/kg，分3～4次于飯前半小時口服。用前先作青霉素過敏試驗，副作用可有發(fā)熱、皮疹、關(guān)節(jié)疼痛、白細胞和血小板減少、蛋白尿、視神經(jīng)炎等。長期治療也可誘發(fā)自身免疫性疾病，如免疫復(fù)合體腎炎(sh232。n y225。n)、紅斑狼瘡等。應(yīng)合并服用VitB620mg，3/d。 三乙基四胺。0.2～0.4g，3/d，對青霉胺有不良反應(yīng)時可改服本藥，長期應(yīng)用可致鐵缺乏。 二巰基丙醇(BAL)。2.5～5mg/kg，肌注，1～2次/d，10d一療程。副作用有發(fā)熱、皮疹、惡心、嘔吐、粘膜燒灼感、注射局部硬結(jié)等，不宜久用。也可用二巰基丙酸鈉，2.5～5mg/kg，以5%濃度的溶液肌注，1～2次/d，10次一療程，或二巰基丁二酸鈉，每次1～2g(成人)，配成5%濃度溶液緩慢靜注，10次一療程。后兩藥作用與BAL相似，驅(qū)酮作用較BAL強，副作用較小。以上三種藥物可間歇交替使用。 硫酸鋅。毒性較低，可長期服用。餐前半小時服200mg，3/d，并可根據(jù)血漿鋅濃度不超過30.6μmol/L加以調(diào)整，與D青霉胺合用時，兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內(nèi)被D青霉胺絡(luò)合。,第四十二頁，共四十六頁。,3.對癥(du236。 zh232。ng)治療,肌強直: 可服用抗膽堿能藥物如安坦；震顫或強直明顯者可用左旋多巴或復(fù)方多巴 興奮激動: 安定類或鎮(zhèn)靜藥物；精神癥狀明顯可用抗精神病藥物 白細胞減少: 可用利血生、鯊肝醇、維生素B4；如有溶血發(fā)作時，可用腎上腺皮激素或血漿替換療法。 保肝治療。 對有明顯肝硬化或肝功能衰竭(shuāiji233。)患者，原位肝移植可延長存活期。,第四十三頁，共四十六頁。,十 二. 預(yù) 后,第四十四頁，共四十六頁。,本病應(yīng)堅持終身治療，如早期確診，予以驅(qū)銅治療，可防止肝臟和神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如已發(fā)生也可得到改善。未經(jīng)治療的病人多在癥狀發(fā)生后數(shù)年內(nèi)死亡。急性肝衰竭、門脈高壓伴食道靜脈曲張破裂出血(chū xiě)和進行性腦功能障礙者，預(yù)后不良。,第四十五頁，共四十六頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),肝 豆 狀 核 變 性。藥物性血小板減少和白細胞減少。大約有17%未經(jīng)治療的WD患者出現(xiàn)白內(nèi)障，特征是呈向日葵樣分布，主要由于銅在晶狀體沉積所致。顱腦(l nǎo)CT檢查：雙側(cè)豆狀核區(qū)可見異常低密度影，尾狀核頭部、小腦齒狀核部位及腦干內(nèi)也可有密度減低區(qū)，大腦皮層和小腦可示萎縮性改變。臨床上主要依據(jù)：①肝病史、肝病征或椎體外系病征。符合①②③或①②④可確診WD,第四十六頁，共四十六頁。,
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