20xx年醫(yī)學專題—傅健分析——運動神經元病-發(fā)病機理大綱-資料下載頁
2024-11-04 23:05本頁面
【正文】 病，男性略多見，同代男重于女 隱匿起病，進展緩慢 對稱性四肢近端肌肉(jīr242。u)萎縮和無力，向遠端發(fā)展 鴨步，翼狀肩，Gowers征，腱反射減弱或消失 50%以上肌肉跳，肌束顫動 部分脊柱側彎或弓形足先天畸形 病情發(fā)展緩慢，病程較長，預后較佳 50%血清肌酶、肌酸、尿肌酸增高 肌肉活檢：肌纖維壞死和增生 鑒別診斷：假肥大型、肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良,第三十六頁，共四十二頁。,SMAIII 成人型SMA（WohlfartKugelberg Welander?。?常染色體隱性、顯性、X性連鎖遺傳 2030歲起病 兩側肢體近端肌力減退、肌肉萎縮，下肢明顯，50%患者(hu224。nzhě)有面肌及舌肌萎縮 病情發(fā)展緩慢，病程較長,第三十七頁，共四十二頁。,延髓(y225。n suǐ)脊肌萎縮癥（Kennedy’s disease）,2040歲起病 開始表現(xiàn)為運動后肌肉痙攣，數(shù)年后出現(xiàn)面肌、肩帶、上肢遠端肌力減退伴肌萎縮；以后下肢近端無力伴肌萎縮；晚期(wǎnqī)可出現(xiàn)吞咽障礙及發(fā)音困難 患者及家族中發(fā)生II型糖尿病的機會多。,第三十八頁，共四十二頁。,遠端型脊肌萎縮癥,常染色體隱性、顯性 兒童起病者多在10歲之前出現(xiàn)癥狀，成人起病者在2040歲出現(xiàn)癥狀 四肢遠端肌無力伴肌萎縮，下肢較上肢明顯，行走時步態(tài)異常，伴有弓形(ɡōnɡ x237。nɡ)足等畸形 病程發(fā)展緩慢,第三十九頁，共四十二頁。,肩胛(jiānjiǎ)型脊肌萎縮癥,I型：常染色體顯性遺傳，3050歲起病，下肢遠端肌肉無力伴肌萎縮，有時(yǒush237。)可出現(xiàn)肢帶肌無力、面肌無力與球麻痹癥狀，發(fā)展緩慢，預后良好 II型：常染色體隱性遺傳，5歲以前發(fā)病，常發(fā)展迅速，預后差 肩腓型SMA伴感覺神經病變：常染色體隱性遺傳和顯性遺傳，前者15歲前或者1530歲起病，上肢帶與下肢遠端肌肉無力，伴足畸形，下肢遠端感覺喪失 肩腓型SMA伴心肌病：X連鎖隱性遺傳，10歲前起病，表現(xiàn)為下肢無力，步態(tài)異常，有時出現(xiàn)上肢及下肢帶無力，常伴心肌病。,第四十頁，共四十二頁。,家族性進行性延髓(y225。n suǐ)麻痹,1 青年型，常染色體隱性遺傳(y237。chu225。n) FazioLonde?。?0歲前起病，有顱神經受累 VialettoVan Laere綜合征：雙側感音性耳聾，面肌無力 SMA I型伴球麻痹 SMA I I型伴球麻痹 2 成人型，常染色體顯性遺傳 遺傳性進行性球麻痹 家族性ALS伴球麻痹：1/3,第四十一頁，共四十二頁。,內容(n232。ir243。ng)總結,運動神經元病的發(fā)病機理。運動皮層KA增加，脊髓KA及AMPA增加。谷氨酸攝取系統(tǒng)能迅速從突出間隙內攝取釋放的谷氨酸，終止其作用。體液免疫：抗神經元抗體，中樞神經系統(tǒng)有免疫球蛋白及其復合物的沉積。未見Alzheimer病和Pick病的組織學改變。運動神經元變性限于(xi224。ny)前角，表現(xiàn)為下運動神經元損害的體征。脊髓腫瘤和腦干腫瘤。常染色體隱性或顯性遺傳，10%為X性連鎖遺傳。家族性ALS伴球麻痹：1/3,第四十二頁，共四十二頁。,
畢業(yè)設計相關推薦
鄂ICP備17016276號-1