20xx年醫(yī)學(xué)專題—上海兒童醫(yī)院-資料下載頁
2024-11-04 14:20本頁面
【正文】 酮尿癥 楓糖漿尿癥 同型胱氨酸尿癥 瓜氨酸血癥 精氨酸琥珀酸血癥 酪氨酸血癥Ι型,脂肪酸類代謝(d224。ixi232。)病5 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 極長鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 長鏈3羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 三功能蛋白缺乏癥 肉堿攝取缺陷癥,有機(jī)酸類代謝病9 異戊酸血癥 戊二酸尿癥Ι型 3羥基3甲基戊二酸尿癥 多發(fā)性羧酶缺乏癥 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥(cbIA和cbIB) 三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 丙酸血癥 Β酮硫解酶缺乏癥,第四十二頁，共四十七頁。,結(jié)果(jiē guǒ)解釋,靜脈全腸外營養(yǎng)：氨基酸增多或支鏈氨基酸增高，氨基酸比率（苯丙氨酸/酪氨酸，甲硫氨酸/苯丙氨酸，亮氨酸/丙氨酸）有助于區(qū)分真假陽性 藥物：抗生素（氨芐青霉素和頭孢噻肟、幼兒和母親）?；鈮A升高。C5 C14:1, C16:1OH 特殊飲食：含中鏈甘油三酯奶粉，低體重嬰兒使用多，可能導(dǎo)致DBS中C6, C8, C10, 和 C12濃度升高 產(chǎn)婦疾?。河變簶颖镜漠惓?y236。ch225。ng)辨識未發(fā)病的產(chǎn)婦有代謝疾病。最常見的產(chǎn)婦疾病有CUD，3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（3MCC），3MGA，戊二酸血癥Ⅰ型（GAI）和維生素B12缺乏癥,第四十三頁，共四十七頁。,結(jié)果(jiē guǒ)解釋,饑餓或肥胖：支鏈氨基酸升高 高蛋白飲食：總氨基酸、蛋氨酸、酪氨酸升高 腎臟疾病：苯丙氨酸、瓜氨酸、谷氨酰胺、支鏈氨基酸等 臨終(l237。n zhōnɡ)：多種氨基酸升高，丙氨酸、谷氨酸顯著升高 肝功能異常：長鏈脂肪酸升高 激烈運(yùn)動：游離肉堿降低 窒息，昏迷，組織缺氧：長鏈脂肪酸升高,第四十四頁，共四十七頁。,串聯(lián)(chu224。nli225。n)質(zhì)譜技術(shù)發(fā)展方向,楓糖尿癥：別異亮氨酸、異亮氨酸和羥脯氨酸分離 酪氨酸血癥I型：琥珀酰丙酮 甲基丙二酸血癥：甲基檸檬酸，3羥基丙酸，甲基丙二酸 先天性腎上腺增生癥類固醇分析(fēnxī)：皮質(zhì)醇、雄烯二酮、17羥基黃體酮、11脫氧皮質(zhì)醇、21脫氧皮質(zhì)醇 溶酶體儲存疾病：酶產(chǎn)品的功能分析,第四十五頁，共四十七頁。,謝 謝！,第四十六頁，共四十七頁。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 新生兒遺傳代謝病篩查。代謝物(A)↑ ↑。代謝物(B)↓ ↓。單基因缺陷所致代謝通路阻,大多(d224。duō)為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病。新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病,某些可至成人期開始發(fā)病。高靈敏性、高選擇性。降低了篩查診斷的假陽性和假陰性。MS/MS是一種在同一樣本中同時測量多種待測物的方法。MS/MS的基本原理。通過樣品中加入定量同位素內(nèi)標(biāo)，實(shí)現(xiàn)待測物定量檢測。掃描一定范圍子離子選擇特定子離子進(jìn)入檢測器,第四十七頁，共四十七頁。,
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