傅健分析——運動神經(jīng)元病-發(fā)病機理大綱-資料下載頁
2024-10-03 11:56本頁面
【正文】 ? 鴨步，翼狀肩， Gowers征，腱反射減弱或消失 ? 50%以上肌肉跳，肌束顫抖 ? 局部脊柱側(cè)彎或弓形足先天畸形 ? 病情開展緩慢，病程較長，預后較佳 ? 50%血清肌酶、肌酸、尿肌酸增高 ? 肌肉活檢：肌纖維壞死和增生 ? 鑒別診斷：假肥大型、肢帶型進行性肌營養(yǎng)不良 第三十六頁，共四十二頁。 SMAIII 成人型 SMA〔 WohlfartKugelberg Welander病〕 ? 常染色體隱性、顯性、 X性連鎖遺傳 ? 2030歲起病 ? 兩側(cè)肢體近端肌力減退、肌肉萎縮，下肢明顯， 50%患者有面肌及舌肌萎縮 ? 病情開展緩慢，病程較長 第三十七頁，共四十二頁。 延髓脊肌萎縮癥〔 Kennedy’ s disease〕 ? 2040歲起病 ? 開始表現(xiàn)為運動后肌肉痙攣，數(shù)年后出現(xiàn)面肌、肩帶、上肢遠端肌力減退伴肌萎縮；以后下肢近端無力伴肌萎縮；晚期可出現(xiàn)吞咽障礙及發(fā)音困難 ? 患者及家族中發(fā)生 II型糖尿病的時機多。 第三十八頁，共四十二頁。 遠端型脊肌萎縮癥 ? 常染色體隱性、顯性 ? 兒童起病者多在 10歲之前出現(xiàn)病癥，成人起病者在 2040歲出現(xiàn)病癥 ? 四肢遠端肌無力伴肌萎縮，下肢較上肢明顯，行走時步態(tài)異常，伴有弓形足等畸形 ? 病程開展緩慢 第三十九頁，共四十二頁。 肩胛型脊肌萎縮癥 ? I型：常染色體顯性遺傳， 3050歲起病，下肢遠端肌肉無力伴肌萎縮，有時可出現(xiàn)肢帶肌無力、面肌無力與球麻痹病癥，開展緩慢，預后良好 ? II型：常染色體隱性遺傳， 5歲以前發(fā)病，常開展迅速，預后差 ? 肩腓型 SMA伴感覺神經(jīng)病變：常染色體隱性遺傳和顯性遺傳，前者 15歲前或者 1530歲起病，上肢帶與下肢遠端肌肉無力，伴足畸形，下肢遠端感覺喪失 ? 肩腓型 SMA伴心肌?。?X連鎖隱性遺傳， 10歲前起病，表現(xiàn)為下肢無力，步態(tài)異常，有時出現(xiàn)上肢及下肢帶無力，常伴心肌病。 第四十頁，共四十二頁。 家族性進行性延髓麻痹 ? 1 青年型，常染色體隱性遺傳 FazioLonde病： 10歲前起病，有顱神經(jīng)受累 VialettoVan Laere綜合征：雙側(cè)感音性耳聾，面肌無力 SMA I型伴球麻痹 SMA I I型伴球麻痹 2 成人型，常染色體顯性遺傳 遺傳性進行性球麻痹 家族性 ALS伴球麻痹： 1/3 第四十一頁，共四十二頁。 內(nèi)容總結(jié) 運動神經(jīng)元病的發(fā)病機理。運動皮層 KA增加，脊髓 KA及 AMPA增加。谷氨酸攝取系統(tǒng)能迅速從突出間隙內(nèi)攝取釋放的谷氨酸，終止其作用。體液免疫：抗神經(jīng)元抗體，中樞神經(jīng)系統(tǒng)有免疫球蛋白及其復合物的沉積。未見 Alzheimer病和 Pick病的組織學改變。運動神經(jīng)元變性限于前角，表現(xiàn)為下運動神經(jīng)元損害的體征。脊髓腫瘤和腦干腫瘤。常染色體隱性或顯性遺傳， 10%為 X性連鎖遺傳。家族性 ALS伴球麻痹： 1/3 第四十二頁，共四十二頁。
環(huán)評公示相關推薦
鄂ICP備17016276號-1