傅健分析——運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病-發(fā)病機(jī)理大綱-免費(fèi)閱讀
【正文】 脊髓腫瘤和腦干腫瘤。 第四十頁，共四十二頁。表現(xiàn)肢體無力，肌萎縮，肌張力低下，腱反射消失，關(guān)節(jié)過伸位，蛙腿狀 ? 智力正常 ? 預(yù)后：病后 12年內(nèi)死亡 第三十五頁，共四十二頁。 ? SOD的功能：參與有氧代謝，抗氧化，去除自由基。 ? 第二十七頁，共四十二頁。 第二十一頁，共四十二頁。 第十七頁，共四十二頁。 第十五頁，共四十二頁。 病理 2 ? ? ? ? 第十二頁，共四十二頁。 ? 正常情況下， NF在胞質(zhì)中合成，沿軸索慢運(yùn)輸，期間發(fā)生磷酸化，在軸索末端被降解。臨床表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害及相應(yīng)肌群的萎縮、無力、延髓麻痹和上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元〔錐體束〕損害的特征。感覺系統(tǒng)一般不受侵犯。 ? NF蓄積是軸索運(yùn)輸障礙直接原因 第七頁，共四十二頁。 臨床表現(xiàn) 肌萎縮性側(cè)索硬化癥〔 amyotrophic lateral sclerosis, ALS〕 進(jìn)行性脊肌萎縮〔 progressive spinal muscular atrophy， SMA〕 進(jìn)行性延髓麻痹〔 progressive bulbar palsy〕 原發(fā)性側(cè)索硬化〔 primary lateral sclerosis〕 第十三頁，共四十二頁。 肌萎縮性側(cè)索硬化癥 ? 出現(xiàn)臨床病癥以后，存活期平均為 3年。 進(jìn)行性延髓麻痹 ? 通常表示晚期，少數(shù)發(fā)生在早期，表現(xiàn)為〔真性、假性〕延髓麻痹的病癥和體征。 診斷 ? 中年以后發(fā)病 ,進(jìn)行性加重 ? 主要表現(xiàn)為上下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害之病癥 ? 無感覺異常 ,肌電圖呈神經(jīng)元性損害 第二十二頁，共四十二頁。 抗興奮毒性 ? Riluzole:力如太 ? 谷氨酰胺能神經(jīng)傳導(dǎo)阻滯劑，阻斷谷氨酸能回路，減緩神經(jīng)元的變性和死亡，延緩病情的開展。 ? SOD突變：影響酶的穩(wěn)定性，半衰期縮短，易在胞內(nèi)蓄積；影響蛋白折疊，降低了與 Cu, Zn離子結(jié)合，使 Cu離子易與其他蛋白結(jié)合產(chǎn)生毒性。 SMAII 少年型 SMA〔 WohlfartKugelberg Welander病〕 ? 常染色體隱性或顯性遺傳， 10%為 X性連鎖遺傳。 家族性進(jìn)行性延髓麻痹 ? 1 青年型，常染色體隱性遺傳 FazioLonde?。?10歲前起病，有顱神經(jīng)受累 VialettoVan Laere綜合征：雙側(cè)感音性耳聾，面肌無力 SMA I型伴球麻痹 SMA I I型伴球麻痹 2 成人型，常染色體顯性遺傳 遺傳性進(jìn)行性球麻痹 家族性 ALS伴球麻痹： 1/3 第四十一頁，共四十二頁。常染色體隱性或顯性遺傳， 10%為 X性連鎖遺傳。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性限于前角，表現(xiàn)為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的體征。 肩胛型脊肌萎縮癥 ? I型：常染色體顯性遺傳， 3050歲起病，下肢遠(yuǎn)端肌肉無力伴肌萎縮，有時(shí)可出現(xiàn)肢帶肌無力、面肌無力與球麻痹病癥，開展緩慢，預(yù)后良好 ?
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