產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診-資料下載頁
2025-09-24 11:19本頁面
【正文】 離 β HCG 可以檢出 60％的胎兒染色體異常 第四十七頁，共五十八頁。 ? 第四十八頁，共五十八頁。 羊膜腔穿刺 ?最常用的侵襲性產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 時(shí)間：孕 16～ 20周 ? 用于胎兒染色體病和先天性代謝病的產(chǎn)前診斷 ? 平安：與之相關(guān)的流產(chǎn)率僅 ％ 第四十九頁，共五十八頁。 絨毛活檢〔 CVS〕 ? 活檢時(shí)間：孕 9周以后 ? 方法： B超引導(dǎo)下經(jīng)腹 CVS，或經(jīng)宮頸 CVS ? 用于胎兒染色體和基因分析 ? 染色體制備方法：培養(yǎng)法，直接法已經(jīng)淘汰 ? 平安： B超引導(dǎo)下經(jīng)腹 CVS的流產(chǎn)率不到 1％ 第五十頁，共五十八頁。 臍靜脈穿刺 ? 中孕期產(chǎn)前診斷技術(shù) ? 直接進(jìn)入胎兒循環(huán) ?主要用于快速胎兒核型分析、胎兒宮內(nèi)感染的診斷、胎兒血液系統(tǒng)疾病的產(chǎn)前診斷和風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)以及對羊水或絨毛檢查失敗的補(bǔ)救 ? 平安：與之相關(guān)的流產(chǎn)率 ％ 第五十一頁，共五十八頁。 胎兒鏡檢查 ? 時(shí)間：孕 17～ 20周 ? 直接觀察胎兒外形和體表結(jié)構(gòu) ? 宮內(nèi)治療 ? 與之相關(guān)的流產(chǎn)率為 3％ 第五十二頁，共五十八頁。 植入前遺傳學(xué)診斷〔 PGD〕 ? 在胚胎的卵裂期獲取 1~2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行遺傳學(xué)檢查，選擇沒有遺傳學(xué)問題的胚胎進(jìn)行植入 ? 可用于胚胎染色體病和單基因病的診斷 ? IVF只有 20～ 30％的妊娠率 ,PGD進(jìn)一步降低成功率 ? 只有少數(shù)中心能進(jìn)行 PGD，且存在誤診和倫理學(xué)問題 ? 目前尚不能在臨床常規(guī)開展 第五十三頁，共五十八頁。 產(chǎn)前診斷的標(biāo)準(zhǔn) ? 行產(chǎn)前診斷的疾病應(yīng)有明確的定義，并為不可治愈或嚴(yán)重影響患兒生活質(zhì)量的出生缺陷 ? 疾病有連續(xù)遺傳的高風(fēng)險(xiǎn) ? 有可靠的診斷方法及標(biāo)準(zhǔn) ? 知情選擇與知情同意 第五十四頁，共五十八頁。 產(chǎn)前診斷的局限性 產(chǎn)前診斷通常只針對某種高風(fēng)險(xiǎn)的出生缺陷，結(jié)果正常者不能保證胎兒無缺陷 在胎兒生長發(fā)育中，有些出生缺陷發(fā)生比較晚 不是在任何孕周都能進(jìn)行產(chǎn)前診斷 介入性產(chǎn)前診斷可能對母胎造成影響 少數(shù)不可防止的人為錯(cuò)誤 第五十五頁，共五十八頁。 部門構(gòu)成及工作流程 產(chǎn)科門診 產(chǎn)前咨詢門診 兒科遺傳咨詢門診 生化篩查 超聲 介入性產(chǎn)前診斷 細(xì)胞遺傳學(xué) 酶學(xué) 基因診斷 第五十六頁，共五十八頁。 SARS過后盡歡顏 與南京同道歡聚一堂 030621 謝謝大家 !! 第五十七頁，共五十八頁。 內(nèi)容總結(jié) 產(chǎn)前咨詢。主要為三體綜合征，少量的單體綜合征和多倍體以及嵌合體。常染色體結(jié)構(gòu)異常：如貓叫綜合征〔 5p綜合征〕。孕婦多為隱性感染，約 50％的孕婦弓形體病可傳播給胎兒。 A類 :對照性人體研究證實(shí)無胎兒危險(xiǎn)性，例如：多種維生素或產(chǎn)前維生素。 2n丙基戊酸。如果要注射，也絕對不要在妊娠的前 3個(gè)月注射。游離 βHCG 和 PAPPA是最好的早孕期生化篩查指標(biāo)。方法： B超引導(dǎo)下經(jīng)腹 CVS，或經(jīng)宮頸 CVS。謝謝大家 第五十八頁，共五十八頁。
化學(xué)相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1