【正文】 eiden/凝血酶原（診斷） ? 囊性纖維化?。ㄔ\斷，攜帶者，產(chǎn)前） ? 脊髓型肌萎縮 診斷（產(chǎn)前）、攜帶者，連鎖 ? 老年性癡呆：微管相關(guān)蛋白 tau(MAPT)突變分析 ? UGT1A1多態(tài)性分析（遺傳藥理學(xué)） ? 血液學(xué)應(yīng)用 ? 診斷 ? 微小殘留 ? 預(yù)后 ? 移植前評(píng)估和分期 ? （詳見 2023WHO腫瘤分類） ? CDA基因多態(tài)性預(yù)測(cè)胞嘧啶核苷類似物的治療效果及毒性 ? JAK2突變慢性骨髓增殖性疾?。?MPD）主要的診斷指標(biāo) ? BCRABL融合基因經(jīng)干擾素、伊馬替尼治療，評(píng)價(jià) CML預(yù)后 ? PMLRARA融合基因經(jīng)全反式維甲酸及三氧化二砷等治療后，評(píng)價(jià) APL預(yù)后 ? AML1ETO融合基因 AML患者預(yù)后評(píng)價(jià) ? TELAML1融合基因預(yù)測(cè) ALL治療和預(yù)后 ? 范例 ? 39歲，女 急性早幼粒形態(tài) ? 細(xì)胞遺傳學(xué)和 RTPCR檢測(cè)不到 PMLRARA融合基因 ? 面臨問(wèn)題：維甲酸治療還是異體基因干細(xì)胞移植 ? 雙末端二代測(cè)序 ? 發(fā)現(xiàn) ? 細(xì)胞遺傳學(xué)沒(méi)能檢測(cè)到改變，新的融合基因 ? 分析耗時(shí) 7周 ? ATRA治療 ? 15個(gè)月后病人仍存活 ? 實(shí)體腫瘤 ? 易位 肉瘤 ? 微衛(wèi)星不穩(wěn)定性 遺傳性非息肉性結(jié)直腸癌（ HNPCC） ? KRAS,EGFR,ALK突變分析 ? BRAC1,BRAC2 ? 范例 ? 78歲，男 ? 分化不良的舌乳頭狀腺癌 ? 淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移 ? 化療失敗 ? 采用二代測(cè)序 ? 分析 全基因組 轉(zhuǎn)錄組 ? 發(fā)現(xiàn) RET癌基因上調(diào) PTEN下調(diào) ? 傳染病應(yīng)用 病原體檢測(cè) 不能培養(yǎng) 極低滴度 生長(zhǎng)需要復(fù)雜營(yíng)養(yǎng)或生長(zhǎng)緩慢 培養(yǎng)危險(xiǎn) 分子診斷快速 ? 身份鑒定 法醫(yī)學(xué) 親子鑒定 骨髓移植物分析 胎兒標(biāo)本中產(chǎn)婦污染物的鑒定 組織病理中污染和腫瘤來(lái)源 葡萄胎、絨毛膜疾病檢查 結(jié)核診斷 ? 流式細(xì)胞儀 IFNγ釋放試驗(yàn)是用 PPD、 ESAT6和 CFP10刺激 T細(xì)胞，然后用流式細(xì)胞儀檢測(cè) IFNγ陽(yáng)性的CD4T細(xì)胞。這種檢測(cè)只需要不到一個(gè)工作日的時(shí)間，可直接從少于 1ml全血中檢測(cè)，結(jié)果和 TSpot強(qiáng)相關(guān)，比 TsT更敏感，特異性高。其步驟如下：在全血中加入PPD、 ESAT6和 CFP10，培養(yǎng) 6h，在此過(guò)程中 CD69上調(diào)且產(chǎn)生了許多細(xì)胞因子；然后裂解紅細(xì)胞，收集白細(xì)胞；用 CD4抗體、 IFNγ抗體和 CD69抗體染色，最后用流式細(xì)胞儀檢測(cè)。這種方法和 TIGRA的原理一樣，都是用結(jié)核特異性抗原刺激 T細(xì)胞，然后檢測(cè) IFNγ。它的花費(fèi)和 TIGRA差不多，其優(yōu)勢(shì)在于節(jié)省時(shí)間（ 8h），不需要許多人工操作。 臨床路徑簡(jiǎn)介 血細(xì)胞分析 血小板增多 持續(xù) 600*109/L 大于 450*109/L 其他檢查 血涂片形態(tài) 血小板增多 ， 形態(tài)和大小多樣 （ 大小不均 ） ， 可見巨大血小板和血小板聚集成團(tuán) 、 成簇 ， 可見巨核細(xì)胞碎片 。 紅細(xì)胞形態(tài)不同程度異常 骨髓檢查 骨髓細(xì)胞形態(tài) 貯存鐵 骨髓活檢 遺傳學(xué)和基因檢測(cè) 血小板成堆成團(tuán)成簇 ， 巨核細(xì)胞成熟障礙 ， 原 、 幼巨細(xì)胞增生明顯 ， 小巨核 細(xì) 胞 可 見 。 無(wú)MDS證據(jù) ， 不符合CML、 真紅 、 分應(yīng)性血小板增多癥 外鐵正常 巨核細(xì)胞增多 ，無(wú)明顯骨髓纖維化特征 Ph陰性BCR/ABL融合基因陰性 JAK2基因陽(yáng)性 /陰性 綜合分析 提示原發(fā)性血小板增多癥 術(shù)后，尤其脾切除后 感染炎癥 惡性疾病 創(chuàng)傷 慢性炎癥 失血和缺鐵 使用 EPO類藥物和 （ 或 ）化療后反跳 ICU重癥 反應(yīng)性血小板增多癥 血清鐵蛋白正常，尿酸升高和假高鉀血癥，CRP、 Fib、和 ESR可正常，出血時(shí)間多正常 血小板增多癥的分析思路 中性粒細(xì)胞減少癥的分析思路 血細(xì)胞分析白細(xì)胞計(jì)數(shù)減低 中性粒細(xì)胞 1*109/L 兩系或全血細(xì)胞減少 高熱 38℃ 或感染癥狀 提示家族性中性粒細(xì)胞減少癥 提示感染 外周血涂片檢查細(xì)胞大小及形態(tài) 發(fā)現(xiàn)原始或異常細(xì)胞？ 提示 VitB12 /葉酸缺乏癥 骨髓檢查 中性粒細(xì)胞減少 細(xì)胞形態(tài)是否正 常？ 提示中性粒細(xì)胞破壞增加，中性粒細(xì)胞消耗增加，感染，外傷，組織壞死，脾亢 AA HIV 藥物相關(guān) 細(xì)胞毒性 T細(xì)胞 毒素介導(dǎo)的損傷 某些病毒感染 某些分枝桿菌感染 髓細(xì)胞發(fā)育不良 PNH 排查巨幼細(xì)胞貧血、急性白血病、髓細(xì)胞發(fā)育不良、淋巴瘤、毛細(xì)胞性白血病、腫瘤、骨髓纖維化等血液疾病 是 否 是 是 是 否 否 否 否 否 1*109/L中性粒細(xì)胞 2*109/L 提示藥物誘導(dǎo)性中性粒細(xì)胞減少 停用可疑藥物，藥物反應(yīng)是否消失？ 是否有用藥史？ 繼發(fā)性中性粒細(xì)胞減少癥 是 是 是 VitB1葉酸結(jié)果低？ 是 細(xì)菌培養(yǎng)陽(yáng)性 是 提示理化損傷 是否接觸有毒物質(zhì)？ 是否有反復(fù)感染病史？ 否 是 否 是否有慢性中性粒細(xì)胞減少癥的家族史？ 慢性炎癥或自身免疫?。? 否 排查先天性，假性中性粒細(xì)胞減少癥 是 是 是 是否有卵圓形大紅細(xì)胞或 MCV升高？ 靜夜四無(wú)鄰，荒居舊業(yè)貧。 , February 8, 2023 雨中黃葉樹，燈下白頭人。 00:05:4900:05:4900:052/8/2023 12:05:49 AM 1以我獨(dú)沈久，愧君相見頻。 :05:4900:05Feb238Feb23 1故人江海別，幾度隔山川。 00:05:4900:05:4900:05Wednesday, February 8, 2023 1乍見翻疑夢(mèng)，相悲各問(wèn)年。 :05:4900:05:49February 8, 2023 1他鄉(xiāng)生白發(fā)，舊國(guó)見青山。 2023年 2月 8日星期三 上午 12時(shí) 5分 49秒 00:05: 1比不了得就不比，得不到的就不要。 2023年 2月 上午 12時(shí) 5分 :05February 8, 2023 1行動(dòng)出成果，工作出財(cái)富。 2023年 2月 8日星期三 12時(shí) 5分 49秒 00:05:498 February 2023 1做前，能夠環(huán)視四周；做時(shí)，你只能或者最好沿著以腳為起點(diǎn)的射線向前。 上午 12時(shí) 5分 49秒 上午 12時(shí) 5分 00:05: 沒(méi)有失敗，只有暫時(shí)停止成功！。 , February 8, 2023 很多事情努力了未必有結(jié)果，但是不努力卻什么改變也沒(méi)有。 00:05:4900:05:4900:052/8/2023 12:05:49 AM 1成功就是日復(fù)一日那一點(diǎn)點(diǎn)小小努力的積累。 :05:4900:05Feb238Feb23 1世間成事，不求其絕對(duì)圓滿，留一份不足，可得無(wú)限完美。 00:05:4900:05:4900:05Wednesday, February 8, 2023 1不知香積寺，數(shù)里入云峰。 :05:4900:05:49February 8, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 2月 8日星期三 上午 12時(shí) 5分 49秒 00:05: 1楚塞三湘接，荊門九派通。 2023年 2月 上午 12時(shí) 5分 :05February 8, 2023 1少年十五二十時(shí)，步行奪得胡馬騎。 2023年 2月 8日星期三 12時(shí) 5分 49秒 00:05:498 February 2023 1空山新雨后，天氣晚來(lái)秋。 上午 12時(shí) 5分 49秒 上午 12時(shí) 5分 00:05: 楊柳散和風(fēng)，青山澹吾慮。 , February 8, 2023 閱讀一切好書如同和過(guò)去最杰出的人談話。 00:05:4900:05:4900:052/8/2023 12:05:49 AM 1越是沒(méi)有本領(lǐng)的就越加自命不凡。 :05:4900:05Feb238Feb23 1越是無(wú)能的人，越喜歡挑剔別人的錯(cuò)兒。 00:05:4900:05:4900:05Wednesday, February 8, 2023 1知人者智，自知者明。勝人者有力，自勝者強(qiáng)。 :05:4900:05:49February 8, 2023 1意志堅(jiān)強(qiáng)的人能把世界放在手中像泥塊一樣任意揉捏。 2023年 2月 8日星期三 上午 12時(shí) 5分 49秒 00:05: 1最具挑戰(zhàn)性的挑戰(zhàn)莫過(guò)于提升自我。 2023年 2月 上午 12時(shí) 5分 :05February 8, 2023 1業(yè)余生活要有意義，不要越軌。 2023年 2月 8日星期三 12時(shí) 5分 49秒 00:05:498 February 2023 1一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。 上午 12時(shí) 5分 49秒 上午 12時(shí) 5分 00:05: MOMODA POWERPOINT Lorem ipsum dolor sit, eleifend nulla ac, fringilla purus. Nulla iaculis tempor felis amet, consectetur adipiscing elit. Fusce id urna blanditut cursus. 感謝您的下載觀看 專家告訴