運動神經(jīng)元病(吳)-資料下載頁
2025-08-16 00:10本頁面
【正文】 元受損癥狀；④基因分析有三核苷酸 (CAG)重復(fù)增多。 鑒別診斷 ?平山病 又稱單肢脊髓性肌萎縮 (monomelic spinal muscular atrophy)或青年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮。特點為 20 歲左右起病，臨床表現(xiàn)為肌萎縮、肌無力、肌束顫動和痙攣。癥狀進(jìn)展 1 年左右停止， MRI 可正?；蛞娂顾栉s。一些患者早期表現(xiàn)為平山病，以后發(fā)展為 ALS。 鑒別診斷 ?重癥肌無力 咽喉部位受累者須與以延髓麻痹為首發(fā)癥狀的 ALS 鑒別。 ?前者有典型的肌無力和病態(tài)疲勞，休息后好轉(zhuǎn)。新斯的明試驗陽性，肌電圖正常，重頻刺激試驗陽性。有些 ALS 患者應(yīng)用新斯的明后肌無力癥狀也有一定程度改善，應(yīng)注意與重癥肌無力鑒別。 鑒別診斷 ?除上述疾病之外，MND還需與脊髓灰質(zhì)炎后綜合征、副腫瘤性ALS、中樞神經(jīng)的多系統(tǒng)變性、中毒性周圍神經(jīng)病等鑒別，進(jìn)行性延髓麻痹還需與延髓空洞癥、腦干腫瘤等鑒別。 治療 MND的治療包括病因治療和對癥治療。 必須指出的是， MND是一組多病因引 起的綜合證 ,因而期望以單種藥物或單 種治療完全阻斷疾病進(jìn)展是不現(xiàn)實的。 治療 MND治療 病因治療 對癥治療 病因治療 抗氧化和 自由基清除 新型鈣通道 阻滯劑 基因治療及神 經(jīng)干細(xì)胞 移植 抗氨基酸 興奮毒性 神經(jīng)營養(yǎng)因子 病因治療 ?利魯唑（ Riluzole） ： 一種抗氨基酸興奮毒性藥物 ,現(xiàn)在美國已經(jīng)把它作為一種治療肌萎縮側(cè)索硬化的常用藥物。利魯唑雖不能根治 ALS,也不能顯著改善癥狀 ,但能明確延長病人的存活時間和推遲氣管切開的時間。每次 50mg,每天 2次，服用 18個月。 考慮將奎寧作為 MND 患者肌肉痙攣的一線治療藥物；如無效或不耐受，可考慮巴氯芬作為二線治療；如無效或不耐受，可考慮替扎尼定、丹曲林或加巴噴 丁 。 引自（ 2022版 英 國國家衛(wèi)生與保健優(yōu)化研究所（ NICE）發(fā)布了新的運動神經(jīng)元?。?MND）評估和管理指南 ） 如以上治療均無效或不耐受，可考慮轉(zhuǎn)診至專家治 療 。 在 多學(xué)科治療團(tuán)隊進(jìn)行評估時，需詳細(xì)了解既往治療情況，藥物是否有效或有無副作用。 病因治療 ?神經(jīng)營養(yǎng)因子 :包括睫狀神經(jīng)營養(yǎng)因子 ,胰島素樣生長因子等。 ?自由基清除劑和抗氧化劑 :包括 N乙酰半胱 氨酸 ,丙炔苯丙胺 ,維生素 E,其他抗氧化劑和自由基清 除劑。 ?基因治療和神經(jīng)干細(xì)胞移植 :嗅鞘細(xì)胞移植、臍血干細(xì)胞移植、自體骨髓干細(xì)胞移植。 病因治療 ?其他 :(1)免疫調(diào)節(jié)治療 。(2)鈣通道阻斷劑 。(3)變構(gòu)蛇毒 。(4)促甲狀腺素釋放激素 。(5)抗病毒治療 。(6)神經(jīng)保護(hù)劑 。(7)肌酸和輔 Q10。(8)雄性激素 。(9)抗炎治療 。(10)項針治療。 對癥治療 ?包括針對吞咽、呼吸、構(gòu)音、營養(yǎng)障礙、 痙攣、疼痛等并發(fā)癥和伴隨癥狀的治療。 ?吞咽困難者應(yīng)鼻飼飲食。 ?呼吸衰竭者行氣管切開并機(jī)械通氣。 運動計劃： 1. MND 患者需行運動鍛煉以維持患者關(guān)節(jié)活動，預(yù)防攣縮，減少僵硬及不適，并改善患者總體功能及生活質(zhì)量； 2. 根據(jù)患者功能水平、需求、能力和傾向性選擇合適的運動方案。可以 是 抗阻 運動方案，主動輔助運動方案或被動運動方案； 3. 詢問家屬或其他看護(hù)者是否有意愿幫助患者執(zhí)行運動方案； 4. 為患者和家屬提供安全的、手工操作的建議和意見； 5. 如果患者需要矯正器械來治療其肌肉問題，應(yīng)立即轉(zhuǎn)診評估是否可行矯正術(shù)治療 。 預(yù)后 ?運動神經(jīng)元病的預(yù)后因分類和發(fā)病年齡而不同。 ?原發(fā)性側(cè)索硬化進(jìn)展緩慢，預(yù)后良好； ?部分進(jìn)行性脊肌萎縮病情可維持較長時間 穩(wěn)定，但不會改善； ?肌萎縮側(cè)索硬化，進(jìn)行性延髓麻痹以及部分 進(jìn)行性脊肌萎縮患者預(yù)后差，病情持續(xù)進(jìn)展， 多于 5年內(nèi)死于呼吸肌麻痹或肺部感染。
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1