【正文】 B．血象中嗜酸性粒細(xì)胞明顯增多，并常有幼稚嗜酸性粒細(xì)胞C．骨髓中嗜酸性粒細(xì)胞增多，形態(tài)異常D．原粒細(xì)胞＜5%E．除外其他原因引起嗜酸性粒細(xì)胞增多 245．關(guān)于嗜堿粒細(xì)胞白血病診斷標(biāo)準(zhǔn)正確的是A．臨床上有白血病表現(xiàn)，臟器有組織嗜堿細(xì)胞浸潤(rùn)B．血象中嗜堿性粒細(xì)胞明顯增多C．骨髓中可見大量嗜堿性粒細(xì)胞，嗜堿早幼粒＞5%，嗜堿中幼、晚幼粒細(xì)膩也增多D．骨髓中原粒細(xì)胞增多E．應(yīng)排除其他原因所致的嗜堿性粒細(xì)胞增多 246．多毛細(xì)胞白血病骨髓中存在的多毛細(xì)胞特點(diǎn)為A．酸性磷酸酶染色陽性，不被酒石酸抑制B．突出的特點(diǎn)是邊緣不整齊C．超微結(jié)構(gòu)可見胞質(zhì)中有特異性包涵體核糖體層復(fù)合物D．多數(shù)病例表現(xiàn)為一致和獨(dú)特的T細(xì)胞表型E．直徑10～20μm ，與大淋巴細(xì)胞相似 247．關(guān)于急性混合細(xì)胞白血病的敘述正確的是A．可能起源于多能干細(xì)胞B．單純形態(tài)學(xué)特征不能診斷MALC．免疫表型是診斷MAL的重要手段D．根據(jù)細(xì)胞來源及抗原表達(dá)不同，MAL分為3種類型：雙表型、雙系列型和系列轉(zhuǎn)換型E．近年來多采用積分法診斷 248．關(guān)于幼淋巴細(xì)胞白血病的敘述正確的是A．臨床上脾大，而淋巴結(jié)不大B．外周血白細(xì)胞總數(shù)增高，其中幼淋細(xì)胞占55%以上C．白血病細(xì)胞體積較大，胞質(zhì)嗜堿性，核圓，核仁清晰，核染色質(zhì)濃密，核質(zhì)比例低D．免疫型以T細(xì)胞為主E．可見14q+或t（6；12）核型異常 249．幼淋巴細(xì)胞白血病表現(xiàn)為A．臨床上常有脾腫大，淋巴結(jié)腫大B．外周血白細(xì)胞數(shù)增高 C．外周血幼淋巴細(xì)胞占55%以上D．免疫表型多為BPLLE．骨髓增生明顯活躍，有核仁的幼淋細(xì)胞可占17%以上 250．HL常見的臨床表現(xiàn)是A．持續(xù)或周期性發(fā)熱 B．無痛性頸部或鎖骨上淋巴結(jié)腫大C．皮膚瘙癢 D．乏力、盜汗、消瘦E．深部淋巴結(jié)腫大 251．關(guān)于漿細(xì)胞白血病的敘述下列哪些是正確的A．臨床上呈現(xiàn)白血病的表現(xiàn) B．外周血漿細(xì)胞增多C．骨髓漿細(xì)胞明顯增生 D．尿中可檢出凝溶蛋白E．可繼發(fā)于淋巴瘤等疾病 252．多發(fā)性骨髓瘤常見的臨床表現(xiàn)有哪些A．骨骼疼痛 B．貧血 C．彌散性血管內(nèi)凝血D．腎功能異常 E．合并溶血性貧血 253．目前國內(nèi)使用的多發(fā)性骨髓瘤診診斷標(biāo)準(zhǔn)包括哪些指標(biāo)A．臨床表現(xiàn)為出血和骨痛等B．無其他原因的溶骨病變或廣泛性骨質(zhì)疏松C．血清中出現(xiàn)大量的M蛋白D．血片中漿細(xì)胞占2%～3%E．骨髓中漿細(xì)胞大于15%第二部分 參考答案一、名詞解釋1．是一種起源于造血干細(xì)胞的克隆性增殖性疾病，主要累及粒細(xì)胞系，表現(xiàn)為持續(xù)性進(jìn)行性外周血白細(xì)胞數(shù)量增加，分類中出現(xiàn)不同分化階段粒細(xì)胞，尤其以中性粒細(xì)胞增多為主，90%以上患者白血病中有恒定的、特征性的Ph染色體及其分子標(biāo)志BCRABL融合基因。2．90%～95%的CML可檢出一種異常染色體，其中絕大多數(shù)為9號(hào)染色體和22號(hào)染色體之間的平衡易位，即t（9；22）（q34；q11）。它不僅出現(xiàn)于粒細(xì)胞，也出現(xiàn)于幼紅細(xì)胞、幼稚單核細(xì)胞、巨核細(xì)胞及B細(xì)胞，提示CML是起源于多能干細(xì)胞的克隆性疾病。3．是一種少見類型的慢性B淋巴細(xì)胞白血病，屬性淋巴組織增殖性疾病。臨床特點(diǎn)為起病隱襲，慢性病程，反復(fù)感染，脾臟腫大，部分患者可出現(xiàn)肝臟腫大及腹膜后淋巴結(jié)腫大。外周血全血細(xì)胞減少較常見，但更多僅出現(xiàn)一系或二系減少。骨髓常干抽，血、骨髓或肝脾中出現(xiàn)特征性多毛細(xì)胞增生，該細(xì)胞抗酒石酸酸性磷酸酶染色（TRAP）陽性，若TRAP陰性，則提示為變異型HCL，又稱Ⅱ型HCL。 4．是一種以骨髓中紅系、粒系和巨核系三系細(xì)胞同時(shí)異常增生為特征的一種特殊類型的白血病，臨床上極為少見，常繼發(fā)于放、化療后及骨髓增生異常綜合征。臨床表現(xiàn)與其他急性白血病相似，常有貧血、發(fā)熱和出血。多數(shù)病例肝脾大腫大或輕度腫大。病情進(jìn)展迅速，治療效果差，生存期短，預(yù)后不良。 5．在混合細(xì)胞白血病中，白血病細(xì)胞一部分表達(dá)髓系特征，另一部分表達(dá)淋巴系特征，可同時(shí)發(fā)生，也可在6個(gè)月之內(nèi)先后發(fā)生，這兩部分白血病均來自同一克隆，亦稱鑲嵌型。 6．在混合細(xì)胞白血病中，白血病細(xì)胞一部分表達(dá)髓系特征，另一部表達(dá)淋巴系特征，可同時(shí)發(fā)生，當(dāng)這兩部分白血病細(xì)胞分別起源于各自不同的克隆，即稱雙克隆型白血病。 7．是一組獲得性的、造血功能嚴(yán)重紊亂的造血干細(xì)胞克隆性疾病，其特點(diǎn)為髓系中一系或多系血細(xì)胞發(fā)育異常和無效造血，具有轉(zhuǎn)化為性白血病的危險(xiǎn)。 8．是骨髓內(nèi)單一漿細(xì)胞株異常增生的一種惡性腫瘤，其特征是單克隆漿細(xì)胞惡性增殖并分泌過量的單克隆免疫球蛋白或其多肽鏈亞單位，即M成分或M蛋白，正常多克隆漿細(xì)胞 增生和多克隆免疫球蛋白分泌受到抑制，從而引起廣泛骨質(zhì)破壞、貧血、感染等一系列臨床表現(xiàn)。 9．是以骨髓一系或多系髓系（粒系、紅系、巨核系）細(xì)胞持續(xù)增殖為特征的一組克隆性造血干細(xì)胞疾病。現(xiàn)MDS所見無效造血相反，增殖的細(xì)胞分化成熟相對(duì)正常。臨床一般起病緩慢，有血細(xì)胞質(zhì)和量的改變，肝、脾腫大，常并發(fā)出血、血栓及髓外造血。疾病進(jìn)展到終末期，可出現(xiàn)骨髓纖維化、無效造血、或轉(zhuǎn)化為急性白血病。 10．是指機(jī)體對(duì)某些刺激因素所產(chǎn)生的類似白血病表現(xiàn)的血象反應(yīng)。白細(xì)胞數(shù)顯著增高和（或）有一定數(shù)量的原始和幼稚細(xì)胞出現(xiàn)，絕大多數(shù)病例有明顯的致病原因，以感染和惡性腫瘤多見，其次是某些藥物的毒性作用或中毒，在原發(fā)疾病好轉(zhuǎn)或解除后，類白反應(yīng)也聲速自然恢復(fù)，預(yù)后良好。 11．是一種EB病毒急性感染引起的單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)增生性疾病，簡(jiǎn)稱傳單。主要通過經(jīng)的密切接觸或通過飛沫傳播，典型的臨床表現(xiàn)為不規(guī)則發(fā)熱、咽峽炎。本病傳染性低，甚少引起流行，病程常具有自限性。 12．是指各種不同疾病引起脾臟腫大和血細(xì)胞減少的綜合征，簡(jiǎn)稱為脾亢。本病的臨床特點(diǎn)為脾大、一種或多種血細(xì)胞減少而骨髓造血細(xì)胞相應(yīng)增生，脾切除后血象正?；蚪咏?，癥狀緩解。二、簡(jiǎn)答題 1．急性白血病有下列三者之一稱為復(fù)發(fā)：①骨髓中原始粒細(xì)胞Ⅰ型和Ⅱ型（原始粒細(xì)胞+幼稚單核細(xì)胞或原始粒細(xì)胞+幼稚淋巴細(xì)胞）＞5%且＜20%，經(jīng)過有效抗白血病治療一療程仍未達(dá)骨髓完全緩解者；②骨髓原始粒細(xì)胞Ⅰ型和Ⅱ型（原始粒細(xì)胞+幼稚單核細(xì)胞或原始粒細(xì)胞+幼稚淋巴細(xì)胞）＞20%；③骨髓外白血病細(xì)胞浸潤(rùn)者。 2．急性淋巴細(xì)胞白血病的FAB分型見表82。表82 急性淋巴細(xì)胞白血病的FAB分型細(xì)胞學(xué)特征第Ⅰ型（L1）第Ⅱ型（L2）第Ⅲ型（L3）細(xì)胞大小小細(xì)胞為主，大小較一致大細(xì)胞為主，大小不一致大細(xì)胞為主，大小較一致核染色質(zhì)較粗，結(jié)構(gòu)較一致較疏松，每例結(jié)構(gòu)較不一致呈細(xì)點(diǎn)狀均勻核形規(guī)則，偶有凹陷或折疊不規(guī)則，凹陷或折疊常見較規(guī)則核仁小而不清楚，少或不見清楚，1個(gè)或多個(gè)明顯，一個(gè)或多個(gè)，呈小泡狀胞質(zhì)量少不定，常較多較多胞質(zhì)嗜堿性輕或中度不定，有些細(xì)胞深染深藍(lán)胞質(zhì)空泡不定不定常明顯，呈蜂窩狀注：小細(xì)胞：直徑≤12μm ；大細(xì)胞＞12μm 3．SPMLRARα、NPMRARα、NuMAMRARα融合基因，以上三種融合基因的AMLM3患者對(duì)維甲酸敏感，另還有一些患者具有PLZFRARα融合基因，對(duì)維甲酸治療無效。 4．檢測(cè)微量殘留白血病的方法有：①免疫學(xué)檢驗(yàn)：間接免疫熒光法，免疫雙標(biāo)記持術(shù)；②細(xì)胞遺傳學(xué)檢驗(yàn)：染色體顯帶技術(shù)，流式核型分析，熒光原位雜交；③分子生學(xué)檢驗(yàn)：尋找腫瘤性標(biāo)志，基因過度表達(dá)，染色體易位，基因重排成融合基因等可作為白血病細(xì)胞的分子標(biāo)志。 5．慢性期骨髓有核細(xì)胞增生明顯或極度活躍，粒紅比例明顯增高，可達(dá)10～50：1，增生的粒細(xì)胞中，以中性中幼粒、晚幼粒和桿狀核粒細(xì)胞居多，原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞易見，原粒細(xì)胞≤10%，原粒+早幼粒＜15%，嗜堿和（或）嗜酸性粒細(xì)胞明顯增多。異常增生的粒細(xì)胞常有形態(tài)異常，細(xì)胞大小不一，核質(zhì)發(fā)育不平衡，有些細(xì)胞核染色質(zhì)疏松，胞質(zhì)內(nèi)有空泡或有細(xì)胞破裂現(xiàn)象，偶見Auer小體，可見到PelgerHuet樣畸形，分裂細(xì)胞增加，可見異常分裂細(xì)胞。紅系細(xì)胞早期增生，晚期受抑制。巨核細(xì)胞增高或正常，可見小巨核細(xì)胞。骨髓中可出現(xiàn)與戈謝細(xì)胞和海藍(lán)細(xì)胞相似的吞噬細(xì)胞，骨髓活檢可見輕度纖維化。 6．骨髓增生明顯活躍或極度活躍。白血病性淋巴細(xì)胞顯著增多，占40%以上甚至高達(dá)90%，細(xì)胞大小和形態(tài)基本上與外周血一致，原淋巴細(xì)胞和幼淋細(xì)胞較少見，通常＜5%。在疾病早期，骨髓中各類造血細(xì)胞均可見到，但至后期粒系細(xì)胞、紅系細(xì)胞和巨核系細(xì)胞三系明顯減少。成熟紅細(xì)胞形態(tài)染色大致正常。當(dāng)發(fā)生溶血時(shí)，幼紅細(xì)胞可顯著增生。 白血病性淋巴細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)：形態(tài)異常不明顯，胞體略大，易碎，易見籃細(xì)胞，核有深切跡或裂隙，核染色質(zhì)不規(guī)則聚集，核仁無或不明顯，多數(shù)胞質(zhì)豐富、嗜堿、無顆粒，可見空泡，少數(shù)胞質(zhì)量少，僅在核裂隙或切跡處見到。 7．具備下列6項(xiàng)中的4項(xiàng)，CML慢性期診斷即成立： （1）貧血或脾大。 （2）外周血白細(xì)胞≥30109/L，粒系核左移，原始細(xì)胞（Ⅰ型+Ⅱ型）＜10%。嗜酸粒細(xì)胞和嗜堿粒細(xì)胞增多，可有少量有核細(xì)胞細(xì)胞。 （3）骨髓象：增生明顯活躍至極度活躍，以粒系增生為主，中、晚幼粒和桿狀粒細(xì)胞增多，原始細(xì)胞（Ⅰ型+Ⅱ型）≤10%。 （4）中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分術(shù)極度降低可消失。 （5）Ph染色體及分子標(biāo)志BCRABL融合基因陽性。 （6）CFUGM培養(yǎng)示集落或集簇較正常明顯增加。 8．①臨床多有貧血、脾大及反復(fù)感染；②全血細(xì)胞減少，白細(xì)胞亦可增高或正常；③外周血和9或）骨髓中存在典型的多毛細(xì)胞，酸性磷酸酶（同工酶5）染色陽性，不被酒石抑制，這是診斷本病的主要依據(jù)；④免疫表型：SIg（M+/－，D，G或A）陽性，B細(xì)胞相關(guān)抗原CD1CDCD22陽性，但CD21陰性，CD11c、CD25強(qiáng)陽性，CD103陽性，CDCD10陰性；⑤必要時(shí)可進(jìn)行電鏡檢查以證實(shí)多毛細(xì)胞（SEM）及胞質(zhì)中可見RLC（TEM），出可進(jìn)行骨髓組織病理檢驗(yàn)。HCL變異型（HCLV）診斷標(biāo)準(zhǔn)：①白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高；②骨髓不發(fā)生“干抽”；③多毛細(xì)胞的胞漿呈短絨毛及寬大皺折，核染色質(zhì)較濃，核仁清晰，電鏡下胞漿中無核糖體板層復(fù)合物（RLC），少數(shù)細(xì)胞表面有球狀突起；④TRAP陰性，CD25陰性；⑤療效不佳。 9．MDS骨髓象紅系細(xì)胞發(fā)育不良的形態(tài)學(xué)表現(xiàn)：紅系多為明顯增生，少數(shù)增生減低；原紅和早幼紅細(xì)胞常增多；各階段有核紅細(xì)胞大小不等，有類巨幼樣變，可見核碎裂、核畸形、核出芽、核發(fā)葉、雙核或多核幼紅細(xì)胞；核質(zhì)發(fā)育不平衡，胞質(zhì)嗜堿、著色不均，胞質(zhì)空泡形成等；幼紅細(xì)胞造血島多見 10．多發(fā)性骨髓瘤診斷標(biāo)準(zhǔn)：A．診斷至少需要一個(gè)主要和一個(gè)次要標(biāo)準(zhǔn)或三個(gè)必須包括（1）和（2）的次要標(biāo)準(zhǔn)。這些標(biāo)準(zhǔn)必須出現(xiàn)在有癥狀、疾病正在進(jìn)展的病人中。B．主要標(biāo)準(zhǔn)：（1）骨髓漿細(xì)胞瘤（2）活檢示漿細(xì)胞瘤（3）M蛋白血清：IgG＞，IgA＞2g/dl尿本周蛋白＞1g/24hC．次要標(biāo)準(zhǔn)：（1）骨髓漿細(xì)胞增生（10%～30%）（2）M蛋白：出現(xiàn)但少于以上B標(biāo)準(zhǔn)（3）溶骨病損（4）正常免疫球蛋白降低（＜正常的30%）：IgG＜600mg/dl，IgA＜100mg/dl，IgM＜50mg/dlD．E． 11．原發(fā)性與繼發(fā)性血小板增多癥的鑒別要點(diǎn)見88。表88 原發(fā)性與繼發(fā)性血小板增多癥的鑒別要點(diǎn)鑒別點(diǎn)原發(fā)性血小板增多癥繼發(fā)性血小板增多癥病因不明繼發(fā)于某種病理或生理因素病期持續(xù)性常為暫時(shí)性出血和血栓形成常見少見脾腫大常有常無血小板計(jì)數(shù)常大于1000109/L小于1000109/L血小板功能和形態(tài)常不正常常正常白細(xì)胞計(jì)數(shù)90%增高常正常出血時(shí)間通常正常可延長(zhǎng)急性時(shí)相反應(yīng)物：ILCRP、Fg通常正常常明顯增高巨核細(xì)胞總數(shù)明顯增多輕度增多巨核細(xì)胞成叢可見不見平均巨核細(xì)胞容量增加減少骨髓網(wǎng)狀纖維可見無細(xì)胞遺傳學(xué)異?？捎袩o 12．傳染性單核細(xì)胞增多癥的診斷：①臨床可有發(fā)熱、咽峽炎、淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大、肝功能損害、皮疹；②血象：白細(xì)胞數(shù)可增多、正?；驕p少，淋巴細(xì)胞比例增高，異型淋巴細(xì)胞超過10%；③嗜異性凝集試驗(yàn)；陽性；④抗EBV抗體檢查：抗病毒殼抗原（VCA）IgM抗體出現(xiàn)早、陽性率高，是急性期重要的診斷指標(biāo)；⑤除外傳染性單核細(xì)胞增多綜合征，該綜合征由其他病毒、某些細(xì)菌、原蟲等感染以及某些藥物引起，外周血出現(xiàn)異型淋巴細(xì)胞，但嗜異性凝集試驗(yàn)一般陰性。具備上述①中3種癥狀，②③④項(xiàng)中任何一條，再加上⑤項(xiàng)，可診斷傳染性單核細(xì)胞增多癥。臨床上，本病要與急性淋巴細(xì)胞白血病、傳染性淋巴細(xì)胞增生癥（infectious lymphocytosis）相鑒別。三、論述題 1．骨髓象：原始粒細(xì)胞Ⅰ+Ⅱ型（原始粒細(xì)胞+幼稚單核細(xì)胞或原始粒細(xì)胞+幼稚淋巴細(xì)胞）≤5%，紅細(xì)胞及巨核細(xì)胞系正常；M2b型：原始粒細(xì)胞Ⅰ+Ⅱ型≤5%，中性中幼粒細(xì)胞比例在正常范圍；M3型：原始粒細(xì)胞+早幼粒細(xì)胞≤5%；M4型：原始粒細(xì)胞Ⅰ+Ⅱ型（原始粒細(xì)胞+幼稚單核細(xì)胞）≤5%；M 6型：原始粒細(xì)胞Ⅰ+Ⅱ型≤5%，原始粒細(xì)胞+幼稚紅細(xì)胞以及紅細(xì)胞系細(xì)胞比例基本正常；M 7型：粒、紅細(xì)胞兩系比例正常，原始巨核細(xì)胞及幼巨核細(xì)胞基本消失。 血常規(guī)：男性血紅蛋白≥100g/L，女性及兒童血紅蛋白≥90g/L，中性粒細(xì)胞絕對(duì)值≥109/L，血小板≥100109/L，生活正常或接近正常。 2．具下列兩項(xiàng)者，可考慮為本期：①不明原因的發(fā)熱、貧血、出血