【正文】 變異來源：基因突變、基因重組、染色體畸變。基因突變概念：是基因內部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現象或過程。基因突變①類型：包括形態(tài)突變、生化突變和致死突變。②特點：普遍性；多方向性；稀有性；可逆性；有害性。③意義：它是生物變異的根本來源，也為生物進化提供了最初的原材料。④原因：在一定的外界條件或者生物內部因素的作用下，使得DNA復制過程出現差錯，造成了基因中脫氧核苷酸排列順序的改變，最終導致原來的基因變?yōu)樗牡任换?。⑤引起基因突變的因素?a、物理因素：主要是各種射線?！、化學因素：主要是各種能與DNA發(fā)生化學反應的化學物質。c、生物因素：主要是某些寄生在細胞內的病毒。⑥機理：由于某些因素的作用，引起堿基對的缺失、增加或替換，使DNA分子中的核苷酸順序發(fā)生改變，其對應的mRNA的堿基順序也隨之發(fā)生改變，導致由mRNA翻譯的蛋白質出現異常，最終表現為遺傳性狀的改變。C A T⑦實例：人類鐮刀型貧血病G U A 基因重組：指具有不同遺傳性狀的雌、雄個體進行有性生殖時，控制不同性狀的基因重新組合，導致后代不同于親本類型的現象或過程。①來源：非同源染色體上的非等位基因自由組合、同源染色體上的非姐妹染色單體間的交換。②意義：是通過有性生殖過程實現的，導致生物性狀的多樣性，為動植物育種和生物進化提供豐富的物質基礎?；蛲蛔兒突蛑亟M的不同點：基因重組是原有基因的重新組合，產生了新的基因型；基因突變是基因結構的改變，產生了新的基因。基因重組是生物變異的主要來源。染色體畸變：光學顯微鏡下可見染色體結構的變異或者染色體數目變異。 染色體結構變異類型：缺失、重復、倒位、易位 實例：貓叫綜合征（人第5號染色體部分缺失）、果蠅的“棒眼”染色體數目的變異：指細胞內染色體數目增添或缺失，可分為整倍體變異和非整倍體變異兩種類型。 非整倍體變異概念：體細胞中個別染色體的增加或減少。非整倍體變異實例：缺少性染色體：特納氏綜合征（又稱卵巢發(fā)育不全癥），核型為XO 多一條染色體：先天愚型（又稱唐氏綜合征、21三體） 整倍體變異概念：體細胞中染色體的數目是以染色體組的形式成倍增加或減少。染色體組概念 ： 一般將二倍體生物一個配子中的全部染色體稱為染色體組。其中包含了該種生物的一整套遺傳物質。如上圖：二倍體雄果蠅1二倍體（2n）：有兩個染色體組的細胞或體細胞中含有兩個染色體組的個體。如：人、果蠅、玉米；絕大部分的動物和高等植物都是二倍體1多倍體：凡是體細胞中所含染色體組數超過兩個的生物。如：馬鈴薯含四個染色體組叫四倍體，普通小麥含六個染色體組叫六倍體；一般有幾個染色體組就叫幾倍體。1單倍體：指體細胞含有本物種配子染色體數目的個體；如果某個體由本物種的配子不經受精直接發(fā)育而成，則不管它有多少染色體組都叫“單倍體”。例如，蜜蜂中的雄蜂是單倍體動物；玉米的花粉粒直接發(fā)育的植株是單倍體植物。1生物變異在生產上的應用：①誘變育種：利用基因突變原理；方法：輻射誘變、化學誘變。誘導基因突變從中選擇培育出優(yōu)良品種。特點：提高突變頻率，能在較短時間內有效地改良生物品種的某些性狀、改良作物品質，增強抗逆性。、實例青霉素高產菌株的培育、“太輻一號”小麥的培育、家蠶卵色基因的易位。②雜交育種：利用基因重組原理；育種程序：兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀結合在一起獲F1，F2不斷自交，選擇能穩(wěn)定遺傳的優(yōu)良品種。實例用抗病黃果肉番茄和易感病紅果肉番茄雜交，培育出抗病紅果肉的新類型。特點：技術簡單，時間長，是培育新品種的有效手段。③單倍體育種：利用染色體畸變原理；育種程序：利用常規(guī)方法獲得F1；將F1花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株；用秋水仙素處理幼苗，染色體加倍后成為可育的純合植株；實例用寬葉不抗病和窄葉抗病煙草，培育出寬葉抗病的新類型特點：單倍體育種可明顯縮短育種年限、能排除顯隱性干擾，提高效率。④多倍體育種：利用染色體畸變原理；常用方法用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗使細胞中的染色體數目加倍；秋水仙素的作用秋水仙素抑制紡錘體的形成；實例三倍體無籽西瓜（用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗得到四倍體西瓜；用二倍體西瓜與四倍體西瓜雜交，得到三倍體的西瓜種子。三倍體西瓜減數第一次分裂前期同源染色體聯(lián)會紊亂，不能產生正常的配子）。⑤轉基因技術的概念：指利用分子生物學和基因工程的手段，將某種生物的基因（外源基因）轉移到其他生物物種中，使其出現原物種不具有的新性狀的技術。過程：用人工方法將人類所需的目的基因導入受體細胞內，使其整合到受體的染色體上。外源基因隨細胞的分裂而增殖，并在體內得以表達，還能將所獲得的新性狀穩(wěn)定的遺傳給后代。特點：定向改變生物性狀 實例：北極海魚抗凍基因導入西紅柿。第五章 生物的進化 物種是生物分類的基本單位；同一物種個體間能互相交配并產生有生育能力的后代；不同物種個體間則不能互相交配，或者在交配后不能產生有生育能力的后代，它們之間存在著生殖隔離。生物界既存在著巨大的多樣性（類型上），又在不同層次上存在著高度的統(tǒng)一性（模式）。統(tǒng)一性的表現：結構、細胞、分子三個層次達爾文對統(tǒng)一性的解釋：生物界有一個共同由來（共同祖先） 達爾文對多樣性的解釋：自然選擇等因素的作用，使物種演變出多種類型。個體間存在可遺傳的變異是進化的前提；自然選擇是進化的動力。基因庫：一個生物種群所含的全部等位基因的總和，其中每個個體所含的基因只是基因庫的一部分?；蝾l率：某個等位基因的數目占這個基因可能出現的所有等位基因總數的比例。 影響基因頻率變化的因素：突變、基因遷移、遺傳漂變、非隨機交配、自然選擇。基因型頻率：每種基因型個體數占種群總個體數的比例。適應：使生物特有的一種現象，生命的結構及功能、行為、生活方式使該生物適合在一定環(huán)境條件下生存和延續(xù)。 自然選擇導致適應的實例：樺尺蠖的體色黑色取代灰色。遺傳平衡定律（哈——溫定律）：在一個大的隨機交配的種群里，基因頻率和基因型頻率在沒有遷移、突變、選擇的情況下，世代相傳不發(fā)生變化，并且基因頻率決定了基因型頻率。突變、重組、選擇和隔離是生物進化和物種形成中的重要環(huán)節(jié)。物種的形成分兩類：①異地的物種形成過程：環(huán)境隔離因素（如地理障礙）——阻止基因交流——生殖隔離（需要很長時間）②同地的物種形成過程：常見于多倍體植物。二倍體生物形成配子時，有絲分裂代替了減數分裂，配子中含兩個染色體組，兩配子結合后發(fā)育成的后代即為新物種?；蝾l率的計算方法：（P100）第六章 遺傳與人類健康遺傳病：凡是由于生殖細胞或者受精卵里的遺傳物質發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個體所患的疾??；通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。單基因遺傳?。喝旧w上單個基因的異常引起的疾??；如：a、常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥。 b、伴Ｘ隱性遺傳：紅綠色盲、血友病。 c、常染色體顯性：多指、并指。d、伴Ｘ顯性遺傳：抗ＶＤ佝僂病。多基因遺傳?。荷婕霸S多個基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。常見的有唇裂、腭裂、先天性心臟病、青少年型糖尿病、高血液病和冠心病。染色體異常遺傳?。?由于染色體的數目、形態(tài)或結構異常引起的疾病。a、常染色體?。?1三體綜合征（發(fā)病的根本原因是患者體細胞內多了一條21號染色體。）、b、性染色體遺傳?。焊鹑R弗德氏綜合征（XXY）、特納氏綜合征（XO）一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會自然流產死亡；新生兒和兒童易表現單基因病和多基因病，各種遺傳病在青春期患病率低；成人很少新發(fā)染色體病，成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，多基因遺傳病在中老年隨年齡增加發(fā)病率升高。遺傳咨詢的程序：病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析/發(fā)病率測算、提出防止措施。優(yōu)生措施：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性流產、禁止近親結婚。禁止近親結婚的理論依據是：使隱性致病基因純合的幾率增大?；蛑委煹囊环N方法是為細胞補上丟失的基因或者改變病變的基因，以達到治療遺傳性疾病的目的。實例：嚴重免疫缺陷癥（SCID）人類基因組計劃：檢測人染色體條數：24條（22條常染色體+X+Y）意義：追蹤疾病基因、估計遺傳風險、用于優(yōu)生優(yōu)育、建立個體DNA檔案、用于基因治療基因是否有害與環(huán)境有關。實例：苯丙酮尿癥、蠶豆病1“選擇放松”對人類未來影響：有害基因的增多是有限的。 11