【正文】 變異來源：基因突變、基因重組、染色體畸變。基因突變概念：是基因內(nèi)部核酸分子上的特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程。基因突變①類型：包括形態(tài)突變、生化突變和致死突變。②特點(diǎn)：普遍性；多方向性；稀有性；可逆性；有害性。③意義：它是生物變異的根本來源，也為生物進(jìn)化提供了最初的原材料。④原因：在一定的外界條件或者生物內(nèi)部因素的作用下，使得DNA復(fù)制過程出現(xiàn)差錯(cuò)，造成了基因中脫氧核苷酸排列順序的改變，最終導(dǎo)致原來的基因變?yōu)樗牡任换?。⑤引起基因突變的因素?a、物理因素：主要是各種射線。　b、化學(xué)因素：主要是各種能與DNA發(fā)生化學(xué)反應(yīng)的化學(xué)物質(zhì)。c、生物因素：主要是某些寄生在細(xì)胞內(nèi)的病毒。⑥機(jī)理：由于某些因素的作用，引起堿基對(duì)的缺失、增加或替換，使DNA分子中的核苷酸順序發(fā)生改變，其對(duì)應(yīng)的mRNA的堿基順序也隨之發(fā)生改變，導(dǎo)致由mRNA翻譯的蛋白質(zhì)出現(xiàn)異常，最終表現(xiàn)為遺傳性狀的改變。C A T⑦實(shí)例：人類鐮刀型貧血病G U A 基因重組：指具有不同遺傳性狀的雌、雄個(gè)體進(jìn)行有性生殖時(shí)，控制不同性狀的基因重新組合，導(dǎo)致后代不同于親本類型的現(xiàn)象或過程。①來源：非同源染色體上的非等位基因自由組合、同源染色體上的非姐妹染色單體間的交換。②意義：是通過有性生殖過程實(shí)現(xiàn)的，導(dǎo)致生物性狀的多樣性，為動(dòng)植物育種和生物進(jìn)化提供豐富的物質(zhì)基礎(chǔ)。基因突變和基因重組的不同點(diǎn)：基因重組是原有基因的重新組合，產(chǎn)生了新的基因型；基因突變是基因結(jié)構(gòu)的改變，產(chǎn)生了新的基因。基因重組是生物變異的主要來源。染色體畸變：光學(xué)顯微鏡下可見染色體結(jié)構(gòu)的變異或者染色體數(shù)目變異。 染色體結(jié)構(gòu)變異類型：缺失、重復(fù)、倒位、易位 實(shí)例：貓叫綜合征（人第5號(hào)染色體部分缺失）、果蠅的“棒眼”染色體數(shù)目的變異：指細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增添或缺失，可分為整倍體變異和非整倍體變異兩種類型。 非整倍體變異概念：體細(xì)胞中個(gè)別染色體的增加或減少。非整倍體變異實(shí)例：缺少性染色體：特納氏綜合征（又稱卵巢發(fā)育不全癥），核型為XO 多一條染色體：先天愚型（又稱唐氏綜合征、21三體） 整倍體變異概念：體細(xì)胞中染色體的數(shù)目是以染色體組的形式成倍增加或減少。染色體組概念 ： 一般將二倍體生物一個(gè)配子中的全部染色體稱為染色體組。其中包含了該種生物的一整套遺傳物質(zhì)。如上圖：二倍體雄果蠅1二倍體（2n）：有兩個(gè)染色體組的細(xì)胞或體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體。如：人、果蠅、玉米；絕大部分的動(dòng)物和高等植物都是二倍體1多倍體：凡是體細(xì)胞中所含染色體組數(shù)超過兩個(gè)的生物。如：馬鈴薯含四個(gè)染色體組叫四倍體，普通小麥含六個(gè)染色體組叫六倍體；一般有幾個(gè)染色體組就叫幾倍體。1單倍體：指體細(xì)胞含有本物種配子染色體數(shù)目的個(gè)體；如果某個(gè)體由本物種的配子不經(jīng)受精直接發(fā)育而成，則不管它有多少染色體組都叫“單倍體”。例如，蜜蜂中的雄蜂是單倍體動(dòng)物；玉米的花粉粒直接發(fā)育的植株是單倍體植物。1生物變異在生產(chǎn)上的應(yīng)用：①誘變育種：利用基因突變?cè)恚环椒ǎ狠椛湔T變、化學(xué)誘變。誘導(dǎo)基因突變從中選擇培育出優(yōu)良品種。特點(diǎn)：提高突變頻率，能在較短時(shí)間內(nèi)有效地改良生物品種的某些性狀、改良作物品質(zhì)，增強(qiáng)抗逆性。、實(shí)例青霉素高產(chǎn)菌株的培育、“太輻一號(hào)”小麥的培育、家蠶卵色基因的易位。②雜交育種：利用基因重組原理；育種程序：兩個(gè)親本雜交，使兩個(gè)親本的優(yōu)良性狀結(jié)合在一起獲F1，F(xiàn)2不斷自交，選擇能穩(wěn)定遺傳的優(yōu)良品種。實(shí)例用抗病黃果肉番茄和易感病紅果肉番茄雜交，培育出抗病紅果肉的新類型。特點(diǎn)：技術(shù)簡(jiǎn)單，時(shí)間長(zhǎng)，是培育新品種的有效手段。③單倍體育種：利用染色體畸變?cè)?；育種程序：利用常規(guī)方法獲得F1；將F1花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株；用秋水仙素處理幼苗，染色體加倍后成為可育的純合植株；實(shí)例用寬葉不抗病和窄葉抗病煙草，培育出寬葉抗病的新類型特點(diǎn)：?jiǎn)伪扼w育種可明顯縮短育種年限、能排除顯隱性干擾，提高效率。④多倍體育種：利用染色體畸變?cè)?；常用方法用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗使細(xì)胞中的染色體數(shù)目加倍；秋水仙素的作用秋水仙素抑制紡錘體的形成；實(shí)例三倍體無籽西瓜（用秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗得到四倍體西瓜；用二倍體西瓜與四倍體西瓜雜交，得到三倍體的西瓜種子。三倍體西瓜減數(shù)第一次分裂前期同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能產(chǎn)生正常的配子）。⑤轉(zhuǎn)基因技術(shù)的概念：指利用分子生物學(xué)和基因工程的手段，將某種生物的基因（外源基因）轉(zhuǎn)移到其他生物物種中，使其出現(xiàn)原物種不具有的新性狀的技術(shù)。過程：用人工方法將人類所需的目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞內(nèi)，使其整合到受體的染色體上。外源基因隨細(xì)胞的分裂而增殖，并在體內(nèi)得以表達(dá)，還能將所獲得的新性狀穩(wěn)定的遺傳給后代。特點(diǎn)：定向改變生物性狀 實(shí)例：北極海魚抗凍基因?qū)胛骷t柿。第五章 生物的進(jìn)化 物種是生物分類的基本單位；同一物種個(gè)體間能互相交配并產(chǎn)生有生育能力的后代；不同物種個(gè)體間則不能互相交配，或者在交配后不能產(chǎn)生有生育能力的后代，它們之間存在著生殖隔離。生物界既存在著巨大的多樣性（類型上），又在不同層次上存在著高度的統(tǒng)一性（模式）。統(tǒng)一性的表現(xiàn)：結(jié)構(gòu)、細(xì)胞、分子三個(gè)層次達(dá)爾文對(duì)統(tǒng)一性的解釋：生物界有一個(gè)共同由來（共同祖先） 達(dá)爾文對(duì)多樣性的解釋：自然選擇等因素的作用，使物種演變出多種類型。個(gè)體間存在可遺傳的變異是進(jìn)化的前提；自然選擇是進(jìn)化的動(dòng)力?；驇?kù)：一個(gè)生物種群所含的全部等位基因的總和，其中每個(gè)個(gè)體所含的基因只是基因庫(kù)的一部分。基因頻率：某個(gè)等位基因的數(shù)目占這個(gè)基因可能出現(xiàn)的所有等位基因總數(shù)的比例。 影響基因頻率變化的因素：突變、基因遷移、遺傳漂變、非隨機(jī)交配、自然選擇?；蛐皖l率：每種基因型個(gè)體數(shù)占種群總個(gè)體數(shù)的比例。適應(yīng)：使生物特有的一種現(xiàn)象，生命的結(jié)構(gòu)及功能、行為、生活方式使該生物適合在一定環(huán)境條件下生存和延續(xù)。 自然選擇導(dǎo)致適應(yīng)的實(shí)例：樺尺蠖的體色黑色取代灰色。遺傳平衡定律（哈——溫定律）：在一個(gè)大的隨機(jī)交配的種群里，基因頻率和基因型頻率在沒有遷移、突變、選擇的情況下，世代相傳不發(fā)生變化，并且基因頻率決定了基因型頻率。突變、重組、選擇和隔離是生物進(jìn)化和物種形成中的重要環(huán)節(jié)。物種的形成分兩類：①異地的物種形成過程：環(huán)境隔離因素（如地理障礙）——阻止基因交流——生殖隔離（需要很長(zhǎng)時(shí)間）②同地的物種形成過程：常見于多倍體植物。二倍體生物形成配子時(shí)，有絲分裂代替了減數(shù)分裂，配子中含兩個(gè)染色體組，兩配子結(jié)合后發(fā)育成的后代即為新物種。基因頻率的計(jì)算方法：（P100）第六章 遺傳與人類健康遺傳?。悍彩怯捎谏臣?xì)胞或者受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體所患的疾?。煌ǔ７譃閱位蜻z傳病、多基因遺傳病和染色體病三類。單基因遺傳?。喝旧w上單個(gè)基因的異常引起的疾??；如：a、常染色體隱性：白化病、苯丙酮尿癥。 b、伴Ｘ隱性遺傳：紅綠色盲、血友病。 c、常染色體顯性：多指、并指。d、伴Ｘ顯性遺傳：抗ＶＤ佝僂病。多基因遺傳?。荷婕霸S多個(gè)基因和許多種環(huán)境因素的遺傳病。常見的有唇裂、腭裂、先天性心臟病、青少年型糖尿病、高血液病和冠心病。染色體異常遺傳?。?由于染色體的數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。a、常染色體病：21三體綜合征（發(fā)病的根本原因是患者體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體。）、b、性染色體遺傳病：葛萊弗德氏綜合征（XXY）、特納氏綜合征（XO）一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會(huì)自然流產(chǎn)死亡；新生兒和兒童易表現(xiàn)單基因病和多基因病，各種遺傳病在青春期患病率低；成人很少新發(fā)染色體病，成人的單基因病比青春期發(fā)病率高，多基因遺傳病在中老年隨年齡增加發(fā)病率升高。遺傳咨詢的程序：病情診斷、系譜分析、染色體/生化測(cè)定、遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算、提出防止措施。優(yōu)生措施：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、禁止近親結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是：使隱性致病基因純合的幾率增大?；蛑委煹囊环N方法是為細(xì)胞補(bǔ)上丟失的基因或者改變病變的基因，以達(dá)到治療遺傳性疾病的目的。實(shí)例：嚴(yán)重免疫缺陷癥（SCID）人類基因組計(jì)劃：檢測(cè)人染色體條數(shù)：24條（22條常染色體+X+Y）意義：追蹤疾病基因、估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)、用于優(yōu)生優(yōu)育、建立個(gè)體DNA檔案、用于基因治療基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。實(shí)例：苯丙酮尿癥、蠶豆病1“選擇放松”對(duì)人類未來影響：有害基因的增多是有限的。 11