第五章第3節(jié)人類遺傳病-資料下載頁(yè)
2025-08-01 17:49本頁(yè)面
【正文】 基因組 狗擁有大約 24億對(duì)基礎(chǔ) DNA，較之人類的 DNA數(shù)量?jī)H少 5億對(duì)，而狗體內(nèi)出現(xiàn)的基因突變中有大約 360種也已經(jīng)在人體內(nèi)發(fā)現(xiàn)。所有的哺乳動(dòng)物在某一時(shí)刻均擁有共同的祖先，但狗大約在 9500萬(wàn)年以前獨(dú)立成一個(gè)物種，人類和老鼠同時(shí)在大約 8700萬(wàn)年前獨(dú)立出來(lái)，盡管老鼠就動(dòng)物進(jìn)化關(guān)系而言與人類更近，但狗相對(duì)老鼠與人類的基因更相似。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病 (顯性致病基因 A引起的 )。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過(guò)度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因 A導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N抗維生素 D佝僂病 是由 X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N白化病 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N 低下， 60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ”臭味或鼠尿味。 （詳述 ） 苯丙酮尿癥 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N21三體綜合征 先天性愚型 屬于常染色體異常，是由于第 21號(hào)染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發(fā)育緩慢。 名師面對(duì)面G U A N G Z H O U B O Y A N性腺發(fā)育不良 (特納氏綜合癥 ) 患者缺少了一條 X染色體 患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。 性腺發(fā)育不良
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