第五章第3節(jié)人類遺傳病(參考版)
2024-08-12 17:49本頁面
【正文】 外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。患者智力低下，發(fā)育緩慢。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有 “ 發(fā)霉 ”臭味或鼠尿味?；颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯； 腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。所有的哺乳動物在某一時刻均擁有共同的祖先，但狗大約在 9500萬年以前獨立成一個物種，人類和老鼠同時在大約 8700萬年前獨立出來，盡管老鼠就動物進化關系而言與人類更近，但狗相對老鼠與人類的基因更相似。由于水稻是全球半數(shù)以上人口的主食，對解決全球糧食問題具有重要意義。人類基因大約有 34萬個，水稻有 4602255615個基因。 名師面對面G U A N G Z H O U B O Y A N水稻的基因組 2022年我國科學家完成了水稻基因組定序和初步分析。 ％的基因包含重復的序列。在染色體上有基因成簇密集分布的區(qū)域，也有大片的區(qū)域只有 “ 無用 DNA” —— 不包含或含有極少基因的成分。最終完成圖要求測序所用的克隆能忠實地代表常染色體的基因組結構，序列錯誤率低于萬分之一。 名師面對面G U A N G Z H O U B O Y A N 2022年 6月 26日是人類歷史上值得紀念的一天。人類基因組計劃是美國科學家于 1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組 30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。雖然很慢，但非常精確。 柯林斯 計劃于 1990年正式啟動，這一價值 30億美元的計劃的目標是，為 30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。 名師面對面G U A N G Z H O U B O Y A N四、人類基因組計劃 目的： 測定人類基因組的全部 DNA序列，解讀其中包含的遺傳信
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