【導讀】生物的變異與人類遺傳病?基因突變的生殖細胞,進而通過生殖傳給子代?微鏡下觀察不到?①不具有遺傳效應的DNA片段中的“突變”不引起基因突變,結構和生理特性都是與現(xiàn)有的環(huán)境。相適應的,對生物的生存是有利的?但當環(huán)境發(fā)生變化時,有些。突變基因2所決定的氨基酸與正?；蛩?。碼子順延一個堿基而引起后面氨基酸種類的改變?僅由替換引起的突變可能因密碼。解析:從圖中看出基因2?改變,考慮就是堿基對的增添或缺失,

　　

【正文】 照組相比變大或變小 ? 解析 :此題主要考查實驗設計中的對照實驗 ,即誘變的菌株和未誘變的菌株進行對照 ,此過程涉及三個方面的知識 :① 對菌株分組 ,一組用誘變劑處理 ,另一組不處理 。② 培養(yǎng)基的制備 。③接種 (注意多個培養(yǎng)基同時接種 ),培養(yǎng)并觀察現(xiàn)象 (題目中提示根據(jù)透明圈的大小進行判斷 )?對結果預測 ,考查課本誘變育種的兩大特點 :突變率低 ,絕大多數(shù)菌株未突變 ,導致絕大多數(shù)菌落周圍的透明圈大小與對照組相同 。突變不定向性 ,即發(fā)生突變的極少數(shù)菌株其周圍的透明圈與對照組相比較有的大 ,有的小 ? 教師下載中心 基因突變是指由于 DNA堿基對的置換 ?增添或缺失而引起的基因結構的變化 ,亦稱點突變 ?在自然條件下發(fā)生的突變叫自發(fā)突變 ,由人工利用物理因素或化學藥劑誘發(fā)的突變叫誘發(fā)突變 ?基因突變是生物變異的主要原因 ,是生物進化的主要因素 ?在生產上人工誘變是產生生物新品種的重要方法 ? 根據(jù)基因結構的改變方式 ,基因突變可分為堿基 置換突變和移碼突變兩種類型 ? 堿基置換突變 :由一個錯誤的堿基對替代一個正 確的堿基對的突變叫堿基置換突變 ?例如在 DNA分 子中的 堿基對由 或 或 堿基對所代替 , 堿基對由 或 或 堿基對所代替 ?堿基替換過程只改變被替換堿基的那個密碼子 ,也就是說每一次堿基替換只改變一個密碼子 ,不會涉及其他的密碼子 ?引起堿 GCGCATATATATGCGC基置換突變的原因和途徑有兩個 :一是堿基類似物的 摻人 ,例如在大腸桿菌培養(yǎng)基中加入 5溴尿嘧啶 (BU)后 ,會使 DNA的一部分胸腺嘧啶被 BU所取代 , 從而導致 堿基對變成 堿基對 ,或者 堿基對變成 堿基對 ?二是某些化學物質如亞硝酸 ?亞硝基胍 ?硫酸二乙酯和氮芥等 ,以及紫外線照射 ,也能引起堿基置 換突變 ?移碼突變 :基因中插入或者缺失一個或幾個堿基 對 ,會使 DNA的閱讀框架 (讀碼框 )發(fā)生改變 ,導致插 AT GC GC AT入或缺失部位之后的所有密碼子都跟著發(fā)生變化 ,結果產生一種異常的多肽鏈 ?移碼突變誘發(fā)的原因是一些像吖啶類染料分子能插入 DNA分子 ,使 DNA復制時發(fā)生差錯 ,導致移碼突變 ?根據(jù)遺傳信息的改變方式 ,基因突變又可以分為同義突變?錯義突變和無義突變三種類型 ?同義突變 :有時 DNA的一個堿基對的改變并不會影響它所編碼的蛋白質的氨基酸序列 ,這是因為改變后的密碼子和改變前的密碼子是簡并密碼子 ,它們編碼同一種氨基酸 ,這種基因突變稱為同義突變 ? 錯義突變 :由于一對或幾對堿基對的改變而使決 定某一氨基酸的密碼子變?yōu)闆Q定另一種氨基酸的密碼子的基因突變叫錯義突變 ?這種基因突變有可能使它所編碼的蛋白質部分或完全失活 ,例如人血紅蛋白 β鏈的基因如果將決定第6位氨基酸 (谷氨酸 )的密碼子由 CTT變?yōu)?CAT,就會使它合成出的 β鏈多肽的第 6位氨基酸由谷氨酸變?yōu)槔i氨酸 ,從而引起鐮刀型細胞貧血癥 ?無義突變 :由于一對或幾對堿基對的改變而使決定某一氨基酸的密碼子變成一個終止密碼子的基因突 變叫無義突變 ?其中密碼子改變?yōu)?UAG的無義突變又叫琥珀突變 ,密碼子改變成 UAA的無義突變又叫赭石突變 ?分子遺傳學中 ,營養(yǎng)缺陷型是指通過誘變而使得一些營養(yǎng)物質 (如氨基酸 )的合成能力出現(xiàn)缺陷 ,必須在基本培養(yǎng)基 (如由葡萄糖和無機鹽組成的培養(yǎng)基 )中加入相應的有機成分才能正常生長的突變菌株或突變細胞 ?例如 ,野生型大腸桿菌在基本培養(yǎng)基中能夠正常生長 ,而組氨酸缺陷型的大腸桿菌 (記為 His)只有在基本培養(yǎng)基中加入適量的組氨酸時才能正常生長 ?突變型基因轉變成野生型基因的過程叫回復突變 ?例如 把大量的 His大腸桿菌細胞接種在不含組氨酸的基 本培養(yǎng)基中 ,會有極少量的細胞能夠生長 ,出現(xiàn)這種情 況的原因主要是這些細胞的組氨酸缺陷基因已回復為 正?；?(記為 His+)? 某一突變基因的表型效應由于第二個突變基因的 出現(xiàn)而恢復正常時 ,稱后一突變基因為前者的抑制基因 ?抑制基因并沒有改變突變基因的 DNA結構 ,而只是使突變型的表型恢復正常 ?例如 ,酪氨酸的密碼子是 UAC,置換突變使 UAC變?yōu)闊o義密碼子 UAG后翻譯便到此停止 ?如果酪氨酸 tRNA基因發(fā)生突變 ,使它的反密碼子由 AUG變?yōu)?AUC時 ,其 tRNA仍然能與酪氨酸結合 ,而且它的反密碼子 AUC也能與突變的無義密碼子 UAG配對 ?因此這一突變型 tRNA,能使無義突變密碼子位置上照常出現(xiàn)酪氨酸 ,而使翻譯正常進行 ?這里酪氨酸t(yī)RNA的突變基因便是前一個無義突變的抑制基因 ?基因突變作為生物變異的一個重要來源 ,它具有 以下主要特點 :第一 ,基因突變在生物界中是普遍存在的 ?無論是低等生物 ,還是高等的動植物以及人 ,都可能發(fā)生基因突變 ?基因突變在自然界的物種中廣泛存在 ?例如 ,棉花的短果枝 ,水稻的矮稈 ?糯性 ,果蠅的白眼 ?殘翅 ,家鴿羽毛的灰紅色 ,以及人的色盲 ?糖尿病 ?白化病等遺傳病 ,都是突變性狀 ?自然條件下發(fā)生的基因突變叫做自然突變 ,人為條件下誘發(fā)產生的基因突變叫做誘發(fā)突變 ?第二 ,基因突變是隨機發(fā)生的 ?它可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期和生物體的任何細胞 ?一般來說 ,在生物個體發(fā)育的過程中 ,基因 突變發(fā)生的時期越遲 ,生物體表現(xiàn)突變的部分就越少 ?例如 ,植物的葉芽如果在發(fā)育的早期發(fā)生基因突變 ,那么由這個葉芽長成的枝條 ,上面著生的葉 ?花和果實都有可能與其他枝條不同 ?如果基因突變發(fā)生在花芽分化時 ,那么 ,將來 可能只在一朵花或一個花序上表現(xiàn)出變異 ?基因突變可以發(fā)生在體細胞中 ,也可以發(fā)生在生殖細胞中 ?發(fā)生在生殖細胞中的突變 ,可以通過受精作用直接傳遞給后代 ?發(fā)生在體細胞中的突變 ,一般是不能傳遞給后代的 ?第三 ,在自然狀態(tài)下 ,對一種生物來說 ,基因突變的 頻率是很低的 ?據(jù)估計 ,在高等生物中 ,大約十萬個到一億個生殖細胞中 ,才會有一個生殖細胞發(fā)生基因突變 ,突變率是 108～105?不同生物的基因突變率是不同的 ?例如 ,細菌和噬菌體等微生物的突變率比高等動植物的要低 ?同一種生物的不同基因 ,突變率也不相 同 ?例如 ,玉米的抑制色素形成的基因的突變率為 104,而黃色胚乳基因的突變率為 106?第四 ,大多數(shù)基因突變對生物體是有害的 ,因為任何一種生物都是長期進化過程的產物 ,它們與環(huán)境條件已經取得了高度的協(xié)調 ?如果發(fā)生基因突變 ,就有 可能破壞這種協(xié)調關系 ?因此 ,基因突變對于生物的生存往往是有害的 ?例如 ,絕大多數(shù)的人類遺傳病 ,就是由基因突變造成的 ,這些病對人類健康構成了嚴重威脅 ?又如 ,植物中常見的白化苗 ,也是基因突變形成的 ?這種苗由于缺乏葉綠素 ,不能進行光合作用制造有機物 ,最終導致死亡 ?但是 ,也有少數(shù)基因突變是有利的 ?例如 ,植物的抗病性突變 ?耐旱性突變 ?微生物的抗藥性突變等 ,都是有利于生物生存的 ?第五 ,基因突變是不定向的 ?一個基因可以向不 同的方向發(fā)生突變 ,產生一個以上的等位基因 ?例如 ,控制小鼠毛色的灰色基因 (A+)可以突變成黃色基因 (AY),也可以突變成黑色基因 (a)?但是每一個基因的突變 ,都不是沒有任何限制的 ?例如 ,小鼠毛色基因的突變 ,只限定在色素的范圍內 ,不會超出這個范圍