【正文】 第四章 生物的變異與人類遺傳病 ?育種 第 22講基因突變和基因重組 走進高考第一關(guān) :教材關(guān) 基因突變 實例 :鐮刀型細(xì)胞貧血癥 癥狀 :紅細(xì)胞鐮刀狀 ,易破裂 ,溶血性貧血 病因 :血紅蛋白的一條多肽鏈上一個氨基酸由正常的________變成了 ________ 根本原因 :控制血紅蛋白合成的 DNA分子中的一個堿基對由正常的 谷氨酸 纈氨酸 概念 :DNA分子中發(fā)生堿基對的 ______?________或缺失 ,而引起的 ________的改變 種類自然突變 誘導(dǎo)突變 原因外因外界環(huán)境條件 ________因素 ________因素 ________因素 改變 增添 基因結(jié)構(gòu) 物理 化學(xué) 生物 生物體內(nèi)部因素 :代謝產(chǎn)物的積累 內(nèi)因 :基因中脫氧核苷酸 ________?數(shù)量 ?________發(fā)生改變 特點 :普遍性 ?________性 ?低頻性 ?多害少利性 ?________性 時期 :DNA分子復(fù)制過程中 意義產(chǎn)生新的基因 是生物變異的 ________ 是生物進化的 ________ 種類 排列順序 隨機 不定向 根本來源 原始材料 基因重組概念 :在生物體進行 ________的過程中 ,控制不同性狀的基因的重新組合 來源 _______源染色體上非等位基因的 ________ 同源染色體上非姐妹染色單體的 ________ 途徑 :有性生殖 意義形成 ________性的重要原因之一 為 ________提供了極其豐富的來源 ,對生物進化具有重要意義 有性生殖 非同 自由組合 交叉互換 生物多樣 生物變異 解讀高考第二關(guān) :考點關(guān) 考點 1基因突變 (1)概念 :由于 DNA分子中發(fā)生堿基對的增添 ?缺失或改變 ,而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變 ? (2)基因突變的理解 : 影響范圍 對氨基酸的影響 堿基對 ①改變小只改變 1個氨基酸或不改變 ②增添大插入前位置不影響 ,影響插入后的序列 ③缺失大缺失前位置不影響 ,影響缺失后的序列 基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂間期 DNA分子復(fù)制過程中 ,即 DNA DNA? 特別提醒 :以 RNA為遺傳物質(zhì)的生物 ,其 RNA上核糖核苷酸序列發(fā)生變化 ,也引起基因突變 ,且 RNA為單鏈結(jié)構(gòu) ,在傳遞過程中更易發(fā)生突變 ? ???? 突 變 “ 隨機性 ” 的剖析 (1)時間上的隨機 :它們可發(fā)生于生物個體發(fā)育的任何時期 ,甚至在趨于衰老的個體中也很容易發(fā)生 ,如老年人易得皮膚癌等 ? (2)部位上的隨機 :基因突變既可發(fā)生于體細(xì)胞中 ,也可發(fā)生于生殖細(xì)胞中 ,若為前者 ,一般不傳遞給后代 ,若為后者 ,則可產(chǎn)生基因突變的生殖細(xì)胞 ,進而通過生殖傳給子代 ? 無性生殖中有絲分裂過程能發(fā)生基因突變 ,有性生殖中的減數(shù)分裂過程能發(fā)生基因突變 ,因而在無性生殖和有性生殖過程中都存在由基因突變而發(fā)生的變異 ? 6類型 顯性突變 :如 a→A,該突變一旦發(fā)生即可表現(xiàn)出相應(yīng)性狀 ? 隱性突變 :如 A→a,突變性狀一旦在生物個體中表現(xiàn)出來 ,該性狀即可穩(wěn)定遺傳 ? 特別提醒 :① 基因突變不改變?nèi)旧w上基因的數(shù)量 ,只改變基因的結(jié)構(gòu) ,進而產(chǎn)生新基因 ? ② 基因突變是染色體上某一位點的基因發(fā)生改變 ,在光學(xué)顯微鏡下觀察不到 ? (1)多數(shù)基因突變并不引起生物性狀的改變 ? ① 不具有遺傳效應(yīng)的 DNA片段中的 “ 突變 ” 不引起基因突變 ,也就是不引起性狀變異 。 ② 由于多種密碼子決定同一種氨基酸 ,因此某些基因突變也不引起性狀的改變 。 ③ 某些基因突變雖改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸種類 ,但并不影響蛋白質(zhì)的功能 。④ 隱性基因的功能突變在雜合狀態(tài)下也不會引起性狀的改變 ? (2)少數(shù)基因突變可引起生物性狀的改變 ,如人的鐮刀型細(xì)胞貧血癥 ? 現(xiàn)存的生物都是經(jīng)過長期的進化過程 ,被自然環(huán)境選擇下來的 ,這些生物的所有形態(tài) ?結(jié)構(gòu)和生理特性都是與現(xiàn)有的環(huán)境相適應(yīng)的 ,對生物的生存是有利的 ?基因突變是在生物具有這些優(yōu)良性狀的基礎(chǔ)上發(fā)生變異 ,所以這些變異一般都是不適應(yīng)現(xiàn)有的環(huán)境 ,即一般都是有害的 ?但當(dāng)環(huán)境發(fā)生變化時 ,有些突變產(chǎn)生的變異能使生物適應(yīng)變化的環(huán)境 ,這些基因突變是有益的 ? 例析 1自然界中 ,一種生物某一基因及其突變基因決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下 :( ) 正?；? 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因 1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 蘇氨酸 脯氨酸 突變基因 2 精氨酸 亮氨酸亮 氨酸蘇 氨酸脯 氨酸 突變基因 3 精氨酸 苯丙氨酸 蘇氨酸 酪氨酸 丙氨酸 根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因 DNA分子的改變是( ) 1和突變基因 2為一個堿基的替換 ,突變基因 3為一個堿基的增添 2和突變基因 3為一個堿基的替換 ,突變基因 1為一個堿基的增添 1為一個堿基的替換 ,突變基因 2和突變基因 3為一個堿基的增添 2為一個堿基的替換 ,突變基因 1和突變基因 3為一個堿基的增添 解析 :比較正常蛋白質(zhì)與突變后編碼蛋白質(zhì)的氨基酸組成順序可知 ,突變基因 1所決定的氨基酸順序種類與正?；蛩鶝Q定的氨基酸順序種類一樣 ,說明該突變屬于同義突變 ,是基因中一個堿基的替換 ?突變基因 2所決定的氨基酸與正常基因所決定的氨基酸相比只有一個氨基酸種類發(fā)生變化 ,所以可確定該突變只是一個堿基的替換 ,屬于錯義突變 ?突變基因 3決定的氨基酸中有三個發(fā)生改變 ,說明是在編碼苯丙氨酸的堿基序列后增添或缺失了一個堿基 ,使該堿基以后轉(zhuǎn)錄出的密碼子順延一個堿基而引起后面氨基酸種類的改變 ? 答案 :A 互動探究 11:下列大腸桿菌某基因的堿基序列的變化 ,對其所控制合成的多肽的氨基酸序列影響最大的是 (不考慮終止密碼子 )( ) 6位的 C被替換為 T 9位與第 10位之間插入 1個 T 100?101?102位被替換為 TTT 103至 105位被替換為 1個 T 解析 :基因突變是指 DNA分子中發(fā)生堿基對的替換 ?增添或缺失 ,而引起基因結(jié)構(gòu)的改變 ?僅由替換引起的突變可能因密碼子的多樣性 ,使該基因控制的性狀不發(fā)生改變 。堿基的增添或缺失 ,改變了原有堿基的排列 ,則可能引起基因控制的性狀發(fā)生改變 ? 答案 :B 互動探究 12:如果細(xì)菌控制產(chǎn)生的某種 “ 毒蛋白 ” 的基因發(fā)生下面三種突變 ,其決定的蛋白質(zhì)的部分氨基酸序列如下 : 原毒蛋白基因 :甘氨酸 谷氨酸 丙氨酸 苯丙氨酸 谷氨酸 突變基因 1: 甘氨酸 谷氨酸 天冬氨酸 亮氨酸 賴氨酸 突變基因 2: 甘氨酸 脯氨酸 丙氨酸 苯丙氨酸 谷氨酸 突變基因 3: 甘氨酸 谷氨酸 纈氨酸 苯丙氨酸 谷氨酸 根據(jù)上述氨基酸序列確定這三種突變基因改變是 ( )