第10章基因診斷genediagnosischinamedi-資料下載頁
2025-07-20 07:11本頁面
【正文】 患者 （ I II1和 II2） 有 ，說明致病基因與 ， 并按孟德爾方式遺傳 。 II5不含 ， 產(chǎn)前診斷正常 。 間接基因診斷 54 3 甲型血友病 診斷（ PCR— RFLP） 甲型血友病 的基因診斷：已知甲型血友病 XR，獲得家系成員基因組 DNA 。 PCR 142 bp BcLI 142bp 99 bp 43bp 電泳 結果分析 p1 p2 142bp 99bp 43bp Bcl I Bcl I Bcl I + 間接基因診斷 55 間接基因診斷 56 142bp 99bp 1 2 1 2 3 Ⅰ Ⅱ III 1 間接基因診斷 57 結果分析 1）先癥者 II 1具有 99bp片段而發(fā)病，該片段來自母親。 2） II2有 142bp/99bp，為雜合子。 142bp來自父親，為正常片段， 99bp片段是來自母親而成為攜帶者。 3） Ⅲ 1為 99bp片段 如果是 男性 為患者（ 99bp片段來自母親）；女性為攜帶者（來自父母雙方） 間接基因診斷 58 單體型分析 ? 有時用一種酶和一個探針不能提供可供分析的信息，需采用一種以上的酶結合幾個基因探針雜交分析 。 ? 根據(jù)同一條染色體上限制性位點的丟失或獲得而出現(xiàn)的 一組 多態(tài)位點所構成的 不同片段長度的組合類型 進行分析，該分析方法稱 單體型分析 （ Haplotyping) 間接基因診斷 59 舉例： PKU家系 Hind Ⅲ 酶切： 患兒 父母 均為雜合體，無法分析。 ? 再用 sphⅠ 酶切： 患兒 純合 父親 純合 母親 間接基因診斷 60 結 果 1 2 1 2 3 11kb I II Hind Ⅲ Sph Ⅰ 間接基因診斷 61 分析 ： 患兒 Ⅱ 1從母親和父親各獲得一個 突變型 從 Hind Ⅲ 酶切結果看出： 正常同胞 Ⅱ 3為純合 ，也是 sphⅠ ，故母親 H S 構成單體型，母親 ，因此， 母親H S 。 間接基因診斷 62 ? 患兒 Ⅱ 1為 Hind Ⅲ ， ? 故 父親 H S 為突變單體型 ? 母親 H S 和父親 H S 為正常 單體型。 ? Ⅱ 2 兩個單體型分別為 H S （母）和H S （父） 正常個體 ? Ⅱ 3兩個單體型分別為 H S （ 母）和H S （父） 攜帶者 間接基因診斷 63 基因診斷意義 ?現(xiàn)癥病人的診斷：爭取有效、針對性治療。 ?產(chǎn)前診斷：意義更為重要，預防遺傳病患兒的出生
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