【正文】 斷、鑒別診斷、預(yù)后和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療效果監(jiān)測(cè)。 融合基因BCR/ABL檢測(cè)(定量,p190) CML、Ph+ALL診斷、鑒別診斷、預(yù)后和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療效果監(jiān)測(cè)。 伴嗜酸細(xì)胞增多血液腫瘤FISH探針組合：CBFβ、PDGFRα、PDGFRβ、FGFR1 伴嗜酸細(xì)胞增多急慢性白血病的輔助診斷、預(yù)后和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療效果監(jiān)測(cè)。 融合基因PML/RARα檢測(cè)(定量) APL輔助診斷、判斷ATRA的療效、監(jiān)測(cè)療效和MRD檢測(cè)。 融合基因AML1/ETO檢測(cè)(定量) AMLM2b輔助診斷、預(yù)測(cè)預(yù)后、監(jiān)測(cè)療效和MRD檢測(cè)。 CBFAML中ckit基因突變檢測(cè)(exon8amp。17,定性) 預(yù)測(cè)CBFAML預(yù)后；存在突變預(yù)后較差并可部分預(yù)測(cè)對(duì)靶向藥物的療效。 BCRABL融合基因ABL激酶區(qū)突變分析 檢測(cè)CML患者的耐藥機(jī)制，輔助臨床治療方案的選擇。 JAK2V617F基因突變檢測(cè)(定性) 非CML骨髓增殖性腫瘤的輔助診斷和監(jiān)測(cè)療效。 JAK2基因exon12和13突變檢測(cè)(定性) 非CML骨髓增殖性腫瘤的輔助診斷和監(jiān)測(cè)療效。 急性白血病快速鑒別診斷CD系列檢測(cè)（15CD） 急性白血病快速鑒別診斷。 白血病細(xì)胞CD系列檢測(cè)（28 CD） 評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。 確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。 急淋和急非淋鑒別診斷。 急淋免疫分型。 反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。 白血病與淋巴瘤鑒別診斷。 輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。 輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列檢測(cè)（40CD） 評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。 確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。 急淋和急非淋鑒別診斷。 急淋免疫分型。 反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。 白血病與淋巴瘤鑒別診斷。 輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。 輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 慢性淋巴增殖性疾病免疫表型分類。 1確定單克隆漿細(xì)胞。 1微小殘留白血病監(jiān)測(cè)。 AMLGPS 綜合報(bào)告實(shí)例（三）骨髓增生異常綜合征（MDS）　　　MDS相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目 項(xiàng)目名稱 臨床應(yīng)用骨髓組織活檢檢查與診斷診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。骨髓涂片檢查（細(xì)胞學(xué)檢驗(yàn)+1項(xiàng)細(xì)胞化學(xué)染色+彩色圖文報(bào)告）診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。WHO骨髓細(xì)胞染色體核型分析用于血液腫瘤診斷與鑒別診斷、險(xiǎn)分組和預(yù)后評(píng)估。WHO外周血細(xì)胞染色體核型分析用于血液腫瘤診斷與鑒別診斷、風(fēng)險(xiǎn)分組和預(yù)后評(píng)估。MDSFISH探針組合檢測(cè)MDS診斷、鑒別診斷、預(yù)后和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估和治療效果監(jiān)測(cè)。包括以下探針：1. LSI EGR1 (5q31)/D5S23，D5S721()。2. LSI D7S486(7q31)/CEP7。3. CEP8。4. LSI D20S108(20q12)MDS相關(guān)CD系列檢測(cè)（15CD） 輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 確定/除外MDS急性白血病轉(zhuǎn)化。急性白血病快速鑒別診斷CD系列檢測(cè)（15CD）急性白血病快速鑒別診斷。白血病細(xì)胞CD系列檢測(cè)（28 CD） 評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。 確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。 急淋和急非淋鑒別診斷。 急淋免疫分型。 反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。 白血病與淋巴瘤鑒別診斷。 輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。 輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列檢測(cè)（40CD）評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。急淋和急非淋鑒別診斷。急淋免疫分型。反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。白血病與淋巴瘤鑒別診斷。輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。慢性淋巴增殖性疾病免疫表型分類。1確定單克隆漿細(xì)胞。1微小殘留白血病監(jiān)測(cè)。MDSGPS 綜合報(bào)告實(shí)例（四）多發(fā)性骨髓瘤（MM） 　　MM相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目 項(xiàng)目名稱 臨床應(yīng)用 骨髓組織活檢檢查與診斷 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 骨髓組織活檢的免疫組化 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 組織活檢形態(tài)學(xué)檢查與免疫組化 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 骨髓涂片檢查（細(xì)胞學(xué)檢驗(yàn)+1項(xiàng)細(xì)胞化學(xué)染色+彩色圖文報(bào)告） 診斷與輔助診斷血液淋巴系統(tǒng)疾病。 WHO骨髓細(xì)胞染色體核型分析 用于血液腫瘤診斷與鑒別診斷，風(fēng)險(xiǎn)分組和預(yù)后評(píng)估。 WHO外周血細(xì)胞染色體核型分析 用于血液腫瘤診斷與鑒別診斷，風(fēng)險(xiǎn)分組和預(yù)后評(píng)估。 多發(fā)性骨髓瘤（FISH）探針組合檢測(cè) 為MM的診斷、預(yù)后以及治療效果監(jiān)測(cè)提供重要數(shù)據(jù)?？商峁┑奶结槪篟B1(13q14)、p53()、IgH。 MM相關(guān)CD系列檢測(cè)（15CD） 反應(yīng)性漿細(xì)胞和腫瘤性漿細(xì)胞的鑒別診斷。 腫瘤性漿細(xì)胞的風(fēng)險(xiǎn)提示。 急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列檢測(cè)（40CD） 評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。 確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。 急淋和急非淋鑒別診斷。 急淋免疫分型。 反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。 白血病與淋巴瘤鑒別診斷。 慢性淋巴增殖性疾病免疫表型分類。 輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。 確定單克隆漿細(xì)胞。 微小殘留白血病監(jiān)測(cè)。 1輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 1輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 血清蛋白電泳 漿細(xì)胞腫瘤的輔助診斷。 免疫固定電泳 漿細(xì)胞腫瘤的輔助診斷。 微小殘留白血病檢測(cè)（28CD） 血液淋巴系統(tǒng)疾病治療效果監(jiān)測(cè)。 （五）非霍奇金氏淋巴瘤（NHL）　　NHL相關(guān)檢測(cè)項(xiàng)目 項(xiàng)目名稱 臨床應(yīng)用 骨髓組織活檢形態(tài)檢查與診斷 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 淋巴結(jié)組織活檢形態(tài)檢查與診斷 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 組織活檢免疫組化 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 骨髓涂片檢查（細(xì)胞學(xué)檢驗(yàn)+1項(xiàng)細(xì)胞化學(xué)染色+彩色圖文報(bào)告） 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)血液淋巴系統(tǒng)疾病。 WHO骨髓細(xì)胞染色體核型分析 用于血液腫瘤診斷與鑒別診斷，風(fēng)險(xiǎn)分組和預(yù)后評(píng)估。 WHO外周血細(xì)胞染色體核型分析 用于血液腫瘤診斷與鑒別診斷，風(fēng)險(xiǎn)分組和預(yù)后評(píng)估。 NHL相關(guān)FISH探針檢測(cè) NHL的診斷、鑒別診斷、預(yù)后和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療效果監(jiān)測(cè)。包括以下探針可選： LSI IGH/MYC,CEP LSI IGH/BCL2 LSI IGH/CCND1 慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL）相關(guān)FISH檢測(cè)系列 CLL的預(yù)后和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、治療效果監(jiān)測(cè)。包括以下5個(gè)探針：LSI P5 LSI ATM 、LSI S13S31 LSI 13q3CEP12 免疫球蛋白IgH基因重排檢測(cè)(定性) BNHL的診斷、鑒別診斷和療效監(jiān)測(cè)。 TCRr基因重排檢測(cè)(定性) TNHL的診斷、鑒別診斷和療效監(jiān)測(cè)。 白血病細(xì)胞CD系列檢測(cè)（28 CD） 評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。 確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。 急淋和急非淋鑒別診斷。 急淋免疫分型。 反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。 白血病與淋巴瘤鑒別診斷。 輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。 輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 急慢性白血病/NHL/MDS全面CD系列檢測(cè)（40CD） 評(píng)估不明原因成熟淋巴細(xì)胞增多。 確定淋巴增殖性疾病骨髓、外周血浸潤(rùn)。 急淋和急非淋鑒別診斷。 急淋免疫分型。 反應(yīng)性淋巴細(xì)胞增生與淋巴瘤的鑒別診斷。 白血病與淋巴瘤鑒別診斷。 輔助診斷AML伴形態(tài)學(xué)未/微分化，AML進(jìn)一步分型。 輔助診斷MDS及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 輔助診斷CML及其風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 慢性淋巴增殖性疾病免疫表型分類。 1確定單克隆漿細(xì)胞。 1微小殘留白血病監(jiān)測(cè)。 毛細(xì)胞白血病相關(guān)CD系列檢測(cè)（15CD） 診斷、鑒別診斷、MRD監(jiān)測(cè)毛細(xì)胞白血?。℉CL）。 外周血淋巴細(xì)胞增多快速鑒別診斷CD系列檢測(cè)（15CD） 快速鑒別診斷外周血淋巴細(xì)胞增多時(shí)，為反應(yīng)性還是腫瘤性淋巴細(xì)胞。 微小殘留白血病檢測(cè)（28CD） 血液淋巴系統(tǒng)疾病治療效果監(jiān)測(cè)。 NHL相關(guān)CD系列檢測(cè)（25CD） NHL的診斷、鑒別診斷和療效監(jiān)測(cè)。 八、 專注金域血液病理專注金域血液病理二十一世紀(jì)的醫(yī)學(xué)是個(gè)性化醫(yī)學(xué)，應(yīng)用于血液腫瘤的分子檢測(cè)層出不窮，金域檢驗(yàn)發(fā)揮集約化檢測(cè)及人才優(yōu)勢(shì)，近年來(lái)在血液病理的學(xué)科建設(shè)和項(xiàng)目開(kāi)發(fā)上邁出了堅(jiān)實(shí)的步伐。2009年金域檢驗(yàn)率在全國(guó)率先提出GPS服務(wù)，成立分子病理部，在組織構(gòu)架上率先與國(guó)際接軌。按CAP要求開(kāi)發(fā)出許多滿足客戶需求的項(xiàng)目，一直為國(guó)內(nèi)知名醫(yī)院及國(guó)外知名企業(yè)提供高端分子檢測(cè)服務(wù)，得到了客戶的認(rèn)可與好評(píng)。金域的血液病理在企業(yè)和愿景的指導(dǎo)下，以客戶為導(dǎo)向，根據(jù)質(zhì)量體系的要求制定質(zhì)量方針和質(zhì)量目標(biāo)，始終堅(jiān)持標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)和貫徹落實(shí)相結(jié)合的原則，從而確保了提供的所有報(bào)告的可追溯性。通過(guò)全方位的質(zhì)量監(jiān)控，使檢測(cè)過(guò)程中出現(xiàn)的異常情況均得以及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理，從而保證了檢測(cè)結(jié)果的高度可靠性和穩(wěn)定性。金域血液病理通過(guò)標(biāo)準(zhǔn)化的質(zhì)量評(píng)估體系，對(duì)當(dāng)前質(zhì)量水平進(jìn)行系統(tǒng)評(píng)估，客觀全面的分析現(xiàn)狀并找出與各相關(guān)要求的差距，建立能夠持續(xù)滿足各方需求的自我更新機(jī)制。持續(xù)改進(jìn)過(guò)程是金域質(zhì)量管理的靈魂，也是金域血液病理追求的信條。未來(lái)三年公司的戰(zhàn)略是“以國(guó)際行業(yè)龍頭企業(yè)為標(biāo)桿，圍繞學(xué)科、管理、服務(wù)、人才等方面全面發(fā)展，在國(guó)內(nèi)確立標(biāo)桿優(yōu)勢(shì)，運(yùn)用資本實(shí)現(xiàn)飛躍擴(kuò)張”。在公司戰(zhàn)略藍(lán)圖的指導(dǎo)下，金域血液病理將立足廣州，面向全國(guó)，打造與國(guó)際接軌的血液腫瘤檢測(cè)中心。同時(shí)還將進(jìn)一步夯實(shí)基礎(chǔ)，為更多的大中型醫(yī)院的醫(yī)生提供更好的全方位診斷資訊和培訓(xùn)，方便患者在大中型各類醫(yī)院，都能體驗(yàn)以往只有在特級(jí)三甲醫(yī)院才能享受的優(yōu)質(zhì)診斷、治療、預(yù)后服務(wù)。42 / 4