【正文】 康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。二、組織機(jī)構(gòu)　?。ㄒ唬┏闪⑿律鷥哼z傳代謝疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組：　　組 長(zhǎng)：劉海平 副 組長(zhǎng)：郭永軒成 員：王 娟、劉 磊 職 責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝疾病篩查工作制度、流程的制定，管理、指導(dǎo)、協(xié)調(diào)各科室按規(guī)定開(kāi)展新生兒遺傳代謝疾病篩查工作?！　。ǘ┏闪⑿律鷥哼z傳代謝疾病篩查工作管理辦公室：　　主 任：郭永軒成 員：其其格、陳麗霞、孟瑞霞、王娟　　 職 責(zé)：《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》，開(kāi)展新生兒疾病篩查工作，嚴(yán)格執(zhí)行技術(shù)規(guī)范和操作流程，認(rèn)真簽署知情同意書。，主動(dòng)促進(jìn)新生兒疾病篩查工作的規(guī)范開(kāi)展。 、檢驗(yàn)科：按照衛(wèi)生部制定的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010年版）的要求，開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽(tīng)力初篩及復(fù)篩工作。并協(xié)助開(kāi)展可疑病人的追訪，使可疑陽(yáng)性嬰兒在最短時(shí)間內(nèi)得以確診和干預(yù)。：在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。，共同協(xié)調(diào)，確保篩查工作網(wǎng)絡(luò)正常運(yùn)轉(zhuǎn)。三、新生兒遺傳代謝疾病篩查的內(nèi)容：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽(tīng)力障礙。四、新生兒遺傳代謝病篩查程序：、送檢、結(jié)果反饋。、復(fù)篩、陽(yáng)性病例確診和轉(zhuǎn)診。第二節(jié)、新生兒遺傳代謝疾病篩查流程開(kāi)展新生兒疾病篩查健康教育采 血檢測(cè)確 診 治 療定期常規(guī)兒童保健體檢送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)同意篩查不同意篩查追蹤隨訪治療隨訪陽(yáng)性結(jié)果陰性結(jié)果檢測(cè)結(jié)果排除確診確診試驗(yàn)追蹤隨訪告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片第3節(jié)、 新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。采血質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必須按規(guī)范要求完成血片采集工作。一、采血機(jī)構(gòu)及人員要求（一）采血機(jī)構(gòu)：取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（二）采血人員：具有中專以上學(xué)歷，從事臨床工作2年以上。接受過(guò)新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇的原則。認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)協(xié)助追訪機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年，以備查。三、血片采集步驟采血人員清洗雙手并佩帶手套；按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚；使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑； 手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；將血片置于清潔空氣中，避免陽(yáng)光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在28℃冰箱中；在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。采血針必須一人一針。采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒(méi)有采血者，最遲不宜超過(guò)出生后二十天。合格濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個(gè)血斑直徑大于8毫米。（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3）血斑無(wú)污染。濾紙干血片應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。第四節(jié)、新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽(tīng)力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽(tīng)力障礙的兒童，并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語(yǔ)言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。 一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置篩查機(jī)構(gòu)（1）取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（2）取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過(guò)篩查的高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。檢測(cè)機(jī)構(gòu)（1）取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。（2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開(kāi)展新生兒聽(tīng)力檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽(tīng)力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。（二）人員要求從事聽(tīng)力篩查和檢測(cè)的技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。篩查人員負(fù)責(zé)新生兒聽(tīng)力篩查的實(shí)施，由經(jīng)過(guò)聽(tīng)力學(xué)專門培訓(xùn)的技（護(hù)）師以上職稱的人員擔(dān)任。檢測(cè)人員（1）業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級(jí)職稱的專業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽(tīng)力診斷的業(yè)務(wù)工作。（2）聽(tīng)力測(cè)試人員由從事聽(tīng)力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作3年以上的專業(yè)人員擔(dān)任。文案人員熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。（三）房屋要求篩查機(jī)構(gòu)設(shè)置1間相對(duì)比較安靜的專用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。檢測(cè)機(jī)構(gòu)（1）符合國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T1640GB/T16296）的測(cè)聽(tīng)室2間。（2）診室1間，并配診察床，面積至少在10平方米。（3）綜合用房1間。（四）設(shè)備要求篩查設(shè) 備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位儀快速篩查新生兒聽(tīng)力情況計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析檢測(cè)設(shè) 備用 途診斷型聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位儀綜合評(píng)估聽(tīng)力損失的性質(zhì)、程度并進(jìn)行鑒別診斷。診斷型耳聲發(fā)射儀聲導(dǎo)抗儀便攜式聽(tīng)覺(jué)評(píng)估儀、純音聽(tīng)力計(jì)（具備聲場(chǎng)及VRA）計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析二、篩查（一）對(duì)象有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進(jìn)行聽(tīng)力障礙高危新生兒篩查。聽(tīng)力高危因素包括：新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過(guò)24小時(shí)；兒童期永久性聽(tīng)力障礙家族史；巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；出生體重低于1500克；高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；母親孕期曾使用過(guò)耳毒性藥物；細(xì)菌性腦膜炎；Apgar評(píng)分1分鐘04分或5分鐘06分；機(jī)械通氣時(shí)間5天以上；1臨床上存在或懷疑有與聽(tīng)力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。（二）時(shí)間實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過(guò)者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過(guò)者轉(zhuǎn)聽(tīng)力檢測(cè)中心。告知有高危因素的新生兒，即使通過(guò)篩查仍應(yīng)結(jié)合聽(tīng)性行為觀察法，3年內(nèi)每6個(gè)月隨訪一次。（三）環(huán)境應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級(jí)（dB A）。（四）方法耳聲發(fā)射測(cè)試和/或自動(dòng)聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。（五）步驟清潔耳道；受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過(guò)，需重復(fù)23次測(cè)試。三、診斷復(fù)篩陽(yáng)性的患兒由聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽(tīng)性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽(tīng)及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估，一般在6月齡做出診斷。有高危因素的新生兒在隨訪過(guò)程中發(fā)現(xiàn)聽(tīng)力障礙應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。四、干預(yù)針對(duì)病因?qū)杉m正性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。聽(tīng)力補(bǔ)償或重建：（1）助聽(tīng)器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽(tīng)覺(jué)障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽(tīng)器，一般可在6月齡開(kāi)始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽(tīng)器效果優(yōu)化。 （2）人工耳蝸植入：對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽(tīng)力障礙患兒，應(yīng)用助聽(tīng)器效果甚微或無(wú)明顯效果，要進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估，考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)訓(xùn)練。社區(qū)家庭康復(fù)指導(dǎo)。五、質(zhì)量控制應(yīng)建立并維護(hù)新生兒聽(tīng)力篩查數(shù)據(jù)庫(kù)，做好新生兒聽(tīng)力篩查的信息管理工作。數(shù)據(jù)庫(kù)應(yīng)包括下列內(nèi)容：基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；聽(tīng)力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估。第五節(jié)、新生兒聽(tīng)力篩查知情同意母親姓名新生兒出生日期新生兒性別住院號(hào)一、篩查意義及局限性 ～6歲兒童聽(tīng)力篩查的方案，我院自2014年開(kāi)展了新生兒聽(tīng)力篩查，所采用的方法為“畸變”耳聲發(fā)射，主要檢查內(nèi)耳耳蝸毛細(xì)胞功能，通常于出生24小時(shí)后進(jìn)行。%左右是因?yàn)槎伱?xì)胞功能異常引起；其他耳聾的原因還有：中樞神經(jīng)異常、第八對(duì)聽(tīng)神經(jīng)異常等因素。、低體重兒、窒息兒等可表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾（出生后幾個(gè)月到1～2歲才出現(xiàn)），而出生時(shí)聽(tīng)力篩查可能正常。二、擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：，產(chǎn)后42天復(fù)查。，將轉(zhuǎn)至指定的醫(yī)院繼續(xù)進(jìn)行聽(tīng)力篩查。：（1）外耳道有異物或中耳有液體（2）新生兒狀態(tài)不佳，如不安靜、哭鬧（3）有可能環(huán)境噪聲大三、其他事項(xiàng) 四、知情選擇、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問(wèn)已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。，如有隱瞞，一切后果自負(fù)。母親簽名 簽名日期 年 月 日身份證號(hào) 聯(lián)系電話 通訊地址 五、醫(yī)生陳述我已經(jīng)告知將要進(jìn)行的新生兒聽(tīng)力篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問(wèn)題。醫(yī)生簽名 簽名日期 年 月 日第六節(jié)、新生兒聽(tīng)力篩查技術(shù)流程 第七節(jié)、新生兒聽(tīng)力篩查室工作制度 1. 嚴(yán)格遵守醫(yī)院的規(guī)章制度及有關(guān)規(guī)定。 2. 自覺(jué)遵守組織紀(jì)律，上班不遲到不早退，不無(wú)故缺勤，有事先申請(qǐng)獲批準(zhǔn)后方可休假。 3. 樹(shù)立全心全意為病人服務(wù)的思想，認(rèn)真對(duì)待每一位新生兒，做到文明禮貌、耐心細(xì)致。 4. 上班時(shí)保持環(huán)境整潔，穿工作服配戴好胸牌。 5. 認(rèn)真執(zhí)行崗位責(zé)任制，做好本職工作確保篩查質(zhì)量。 6. 貴重儀器妥善保管，專人負(fù)責(zé)維護(hù)保養(yǎng)。 7. 保持篩查室的衛(wèi)生清潔。 8. 加強(qiáng)安全管理，下班時(shí)關(guān)好水源電源、門窗方可離開(kāi)。第八節(jié)、新生兒聽(tīng)力篩查保密制度 認(rèn)真做好新生兒聽(tīng)力篩查重要性的宣傳工作，要使新生兒的監(jiān)護(hù)人做到知情同意，沒(méi)有強(qiáng)迫或操縱，受檢者也不受侮辱及歧視。 認(rèn)真妥善地做好新生兒聽(tīng)力篩查有關(guān)資料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生兒及其監(jiān)護(hù)人的有關(guān)信息，包括聯(lián)系電話、地址以及篩查結(jié)果等。 只有在新生兒的監(jiān)護(hù)人授權(quán)時(shí)，方可公開(kāi)有關(guān)信息。 監(jiān)護(hù)人必須持有效的證明文件，方可查詢其新生兒的聽(tīng)力結(jié)