【正文】 康的先天性、遺傳性疾病施行專項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。二、組織機(jī)構(gòu)　?。ㄒ唬┏闪⑿律鷥哼z傳代謝疾病篩查領(lǐng)導(dǎo)小組：　　組 長：劉海平 副 組長：郭永軒成 員：王 娟、劉 磊 職 責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒遺傳代謝疾病篩查工作制度、流程的制定，管理、指導(dǎo)、協(xié)調(diào)各科室按規(guī)定開展新生兒遺傳代謝疾病篩查工作?！　。ǘ┏闪⑿律鷥哼z傳代謝疾病篩查工作管理辦公室：　　主 任：郭永軒成 員：其其格、陳麗霞、孟瑞霞、王娟　　 職 責(zé)：《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010年版）》，開展新生兒疾病篩查工作，嚴(yán)格執(zhí)行技術(shù)規(guī)范和操作流程，認(rèn)真簽署知情同意書。，主動(dòng)促進(jìn)新生兒疾病篩查工作的規(guī)范開展。 、檢驗(yàn)科：按照衛(wèi)生部制定的《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》（2010年版）的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片采集及送檢、新生兒聽力初篩及復(fù)篩工作。并協(xié)助開展可疑病人的追訪，使可疑陽性嬰兒在最短時(shí)間內(nèi)得以確診和干預(yù)。：在實(shí)施新生兒疾病篩查前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得簽字同意。，共同協(xié)調(diào)，確保篩查工作網(wǎng)絡(luò)正常運(yùn)轉(zhuǎn)。三、新生兒遺傳代謝疾病篩查的內(nèi)容：先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。四、新生兒遺傳代謝病篩查程序：、送檢、結(jié)果反饋。、復(fù)篩、陽性病例確診和轉(zhuǎn)診。第二節(jié)、新生兒遺傳代謝疾病篩查流程開展新生兒疾病篩查健康教育采 血檢測(cè)確 診 治 療定期常規(guī)兒童保健體檢送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)同意篩查不同意篩查追蹤隨訪治療隨訪陽性結(jié)果陰性結(jié)果檢測(cè)結(jié)果排除確診確診試驗(yàn)追蹤隨訪告知疾病可能導(dǎo)致的不良后果，并簽字備案足跟采血制成濾紙干血片第3節(jié)、 新生兒疾病篩查血片采集技術(shù)規(guī)范血片采集是新生兒疾病篩查技術(shù)流程中最重要的環(huán)節(jié)。采血質(zhì)量直接影響實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)結(jié)果，因此必須按規(guī)范要求完成血片采集工作。一、采血機(jī)構(gòu)及人員要求（一）采血機(jī)構(gòu)：取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（二）采血人員：具有中專以上學(xué)歷，從事臨床工作2年以上。接受過新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能的培訓(xùn)，包括：新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；濾紙干血片采集、保存、遞送的相關(guān)知識(shí)；新生兒疾病篩查有關(guān)信息、結(jié)果登記和檔案管理。二、采血機(jī)構(gòu)和人員職責(zé)采血人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)將新生兒疾病篩查的項(xiàng)目、條件、方式、費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并應(yīng)遵循知情選擇的原則。認(rèn)真填寫采血卡片，做到字跡清楚、登記完整?？ㄆ瑑?nèi)容包括：采血單位、母親姓名、住院號(hào)、居住地址、聯(lián)系電話、新生兒性別、孕周、出生體重、出生日期及采血日期等。嚴(yán)格按照新生兒疾病篩查采血技術(shù)程序，采集足跟血，制成濾紙干血片，并遞送至篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。因特殊情況未按期采血者，應(yīng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。對(duì)可疑陽性病例應(yīng)協(xié)助追訪機(jī)構(gòu)，及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、反饋的檢測(cè)結(jié)果及確診病例等資料，保存時(shí)間至少10年，以備查。三、血片采集步驟采血人員清洗雙手并佩帶手套；按摩或熱敷新生兒足跟，并用75%酒精消毒皮膚；使用一次性采血針刺足跟內(nèi)或外側(cè)，深度小于3毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然滲透至濾紙背面，至少采集三個(gè)血斑； 手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊(cè)；將檢查合格的濾紙干血片，置于塑料袋內(nèi)，保存在28℃冰箱中；在規(guī)定時(shí)間內(nèi)將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)。四、采血工作質(zhì)量要求采血濾紙應(yīng)與試劑盒標(biāo)準(zhǔn)、質(zhì)控血片用濾紙一致。采血針必須一人一針。采血時(shí)間為出生72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并充分哺乳；對(duì)于各種原因（早產(chǎn)兒，低體重兒，提前出院者等）沒有采血者，最遲不宜超過出生后二十天。合格濾紙干血片應(yīng)為：（1）每個(gè)血斑直徑大于8毫米。（2）血滴自然滲透，濾紙正反面血斑一致。（3）血斑無污染。濾紙干血片應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，3天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。有完整的采血卡片及結(jié)果登記冊(cè)。第四節(jié)、新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范新生兒聽力篩查的總體目標(biāo)是早期發(fā)現(xiàn)有聽力障礙的兒童，并能給予及時(shí)干預(yù)，減少對(duì)語言發(fā)育和其他神經(jīng)精神發(fā)育的影響。 一、基本要求（一）機(jī)構(gòu)設(shè)置篩查機(jī)構(gòu)（1）取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》并設(shè)有產(chǎn)科或兒科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（2）取得《母嬰保健技術(shù)服務(wù)執(zhí)業(yè)許可證》。（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知并轉(zhuǎn)診，對(duì)通過篩查的高危兒要建議其定期至兒童保健網(wǎng)絡(luò)隨訪。檢測(cè)機(jī)構(gòu)（1）取得《醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證》的綜合性醫(yī)院或?qū)？漆t(yī)院。（2）獲得所屬省、自治區(qū)、直轄市衛(wèi)生行政部門許可開展新生兒聽力檢測(cè)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。（3）職責(zé)：負(fù)責(zé)聽力障礙確診，對(duì)疑難病例進(jìn)行會(huì)診，出具報(bào)告，資料登記歸檔并上報(bào)，對(duì)家庭進(jìn)行告知，建議確診患兒進(jìn)入干預(yù)程序。（二）人員要求從事聽力篩查和檢測(cè)的技術(shù)人員必須省級(jí)衛(wèi)生行政部門考核批準(zhǔn)，經(jīng)崗前培訓(xùn)，取得合格證后方可上崗。篩查人員負(fù)責(zé)新生兒聽力篩查的實(shí)施，由經(jīng)過聽力學(xué)專門培訓(xùn)的技（護(hù)）師以上職稱的人員擔(dān)任。檢測(cè)人員（1）業(yè)務(wù)負(fù)責(zé)人由具有高級(jí)職稱的專業(yè)人員擔(dān)任，負(fù)責(zé)聽力診斷的業(yè)務(wù)工作。（2）聽力測(cè)試人員由從事聽力學(xué)或耳鼻咽喉科臨床工作3年以上的專業(yè)人員擔(dān)任。文案人員熟練掌握計(jì)算機(jī)操作（文字處理及統(tǒng)計(jì)）技術(shù)且有檔案管理的工作經(jīng)驗(yàn)。（三）房屋要求篩查機(jī)構(gòu)設(shè)置1間相對(duì)比較安靜的專用房間，配備診察床和辦公桌椅，面積應(yīng)在15平方米以上。檢測(cè)機(jī)構(gòu)（1）符合國家標(biāo)準(zhǔn)（GB/T1640GB/T16296）的測(cè)聽室2間。（2）診室1間，并配診察床，面積至少在10平方米。（3）綜合用房1間。（四）設(shè)備要求篩查設(shè) 備用 途篩查型耳聲發(fā)射儀和/或自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)電位儀快速篩查新生兒聽力情況計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析檢測(cè)設(shè) 備用 途診斷型聽性腦干誘發(fā)電位儀綜合評(píng)估聽力損失的性質(zhì)、程度并進(jìn)行鑒別診斷。診斷型耳聲發(fā)射儀聲導(dǎo)抗儀便攜式聽覺評(píng)估儀、純音聽力計(jì)（具備聲場(chǎng)及VRA）計(jì)算機(jī)登記、數(shù)據(jù)分析二、篩查（一）對(duì)象有條件的地方應(yīng)進(jìn)行普遍性篩查，不具備條件的地方應(yīng)根據(jù)當(dāng)?shù)厍闆r，至少進(jìn)行聽力障礙高危新生兒篩查。聽力高危因素包括：新生兒重癥監(jiān)護(hù)室中住院超過24小時(shí)；兒童期永久性聽力障礙家族史；巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；出生體重低于1500克；高膽紅素血癥達(dá)到換血要求；母親孕期曾使用過耳毒性藥物；細(xì)菌性腦膜炎；Apgar評(píng)分1分鐘04分或5分鐘06分；機(jī)械通氣時(shí)間5天以上；1臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。（二）時(shí)間實(shí)行兩階段篩查：出院前進(jìn)行初篩，未通過者于42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩，仍未通過者轉(zhuǎn)聽力檢測(cè)中心。告知有高危因素的新生兒，即使通過篩查仍應(yīng)結(jié)合聽性行為觀察法，3年內(nèi)每6個(gè)月隨訪一次。（三）環(huán)境應(yīng)有專用房間，通風(fēng)良好，環(huán)境噪音低于45分貝A聲級(jí)（dB A）。（四）方法耳聲發(fā)射測(cè)試和/或自動(dòng)聽性腦干誘發(fā)電位測(cè)試。（五）步驟清潔耳道；受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時(shí)可使用鎮(zhèn)靜劑；兩耳分別測(cè)試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結(jié)果，如未通過，需重復(fù)23次測(cè)試。三、診斷復(fù)篩陽性的患兒由聽力檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行耳鼻咽喉科檢查及聲導(dǎo)抗、耳聲發(fā)射、聽性腦干誘發(fā)電位檢測(cè)、行為測(cè)聽及其它相關(guān)檢查，并進(jìn)行醫(yī)學(xué)和影像學(xué)評(píng)估，一般在6月齡做出診斷。有高危因素的新生兒在隨訪過程中發(fā)現(xiàn)聽力障礙應(yīng)進(jìn)行進(jìn)一步診斷。四、干預(yù)針對(duì)病因?qū)杉m正性聽覺障礙患兒進(jìn)行相應(yīng)的藥物、手術(shù)治療。聽力補(bǔ)償或重建：（1）助聽器選配：對(duì)永久性感音神經(jīng)性聽覺障礙患兒，應(yīng)首選配帶助聽器，一般可在6月齡開始驗(yàn)配并定期進(jìn)行調(diào)試及評(píng)估，以達(dá)到助聽器效果優(yōu)化。 （2）人工耳蝸植入：對(duì)雙側(cè)重度或極重度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，應(yīng)用助聽器效果甚微或無明顯效果，要進(jìn)行人工耳蝸術(shù)前評(píng)估，考慮進(jìn)行人工耳蝸植入。聽覺言語訓(xùn)練。社區(qū)家庭康復(fù)指導(dǎo)。五、質(zhì)量控制應(yīng)建立并維護(hù)新生兒聽力篩查數(shù)據(jù)庫，做好新生兒聽力篩查的信息管理工作。數(shù)據(jù)庫應(yīng)包括下列內(nèi)容：基礎(chǔ)數(shù)據(jù)；聽力篩查機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；聽力檢測(cè)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估；康復(fù)機(jī)構(gòu)工作質(zhì)量評(píng)估。第五節(jié)、新生兒聽力篩查知情同意母親姓名新生兒出生日期新生兒性別住院號(hào)一、篩查意義及局限性 ～6歲兒童聽力篩查的方案，我院自2014年開展了新生兒聽力篩查，所采用的方法為“畸變”耳聲發(fā)射，主要檢查內(nèi)耳耳蝸毛細(xì)胞功能，通常于出生24小時(shí)后進(jìn)行。%左右是因?yàn)槎伱?xì)胞功能異常引起；其他耳聾的原因還有：中樞神經(jīng)異常、第八對(duì)聽神經(jīng)異常等因素。、低體重兒、窒息兒等可表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾（出生后幾個(gè)月到1～2歲才出現(xiàn)），而出生時(shí)聽力篩查可能正常。二、擬實(shí)施醫(yī)療方案的注意事項(xiàng)：，產(chǎn)后42天復(fù)查。，將轉(zhuǎn)至指定的醫(yī)院繼續(xù)進(jìn)行聽力篩查。：（1）外耳道有異物或中耳有液體（2）新生兒狀態(tài)不佳，如不安靜、哭鬧（3）有可能環(huán)境噪聲大三、其他事項(xiàng) 四、知情選擇、合理的預(yù)期目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，對(duì)其中的疑問已經(jīng)得到醫(yī)生的解答。，如有隱瞞，一切后果自負(fù)。母親簽名 簽名日期 年 月 日身份證號(hào) 聯(lián)系電話 通訊地址 五、醫(yī)生陳述我已經(jīng)告知將要進(jìn)行的新生兒聽力篩查的性質(zhì)、目的、風(fēng)險(xiǎn)性和必要性，并且解答了關(guān)于此次檢查的相關(guān)問題。醫(yī)生簽名 簽名日期 年 月 日第六節(jié)、新生兒聽力篩查技術(shù)流程 第七節(jié)、新生兒聽力篩查室工作制度 1. 嚴(yán)格遵守醫(yī)院的規(guī)章制度及有關(guān)規(guī)定。 2. 自覺遵守組織紀(jì)律，上班不遲到不早退，不無故缺勤，有事先申請(qǐng)獲批準(zhǔn)后方可休假。 3. 樹立全心全意為病人服務(wù)的思想，認(rèn)真對(duì)待每一位新生兒，做到文明禮貌、耐心細(xì)致。 4. 上班時(shí)保持環(huán)境整潔，穿工作服配戴好胸牌。 5. 認(rèn)真執(zhí)行崗位責(zé)任制，做好本職工作確保篩查質(zhì)量。 6. 貴重儀器妥善保管，專人負(fù)責(zé)維護(hù)保養(yǎng)。 7. 保持篩查室的衛(wèi)生清潔。 8. 加強(qiáng)安全管理，下班時(shí)關(guān)好水源電源、門窗方可離開。第八節(jié)、新生兒聽力篩查保密制度 認(rèn)真做好新生兒聽力篩查重要性的宣傳工作，要使新生兒的監(jiān)護(hù)人做到知情同意，沒有強(qiáng)迫或操縱，受檢者也不受侮辱及歧視。 認(rèn)真妥善地做好新生兒聽力篩查有關(guān)資料的保存和保密工作。任何人不得以任何理由泄露新生兒及其監(jiān)護(hù)人的有關(guān)信息，包括聯(lián)系電話、地址以及篩查結(jié)果等。 只有在新生兒的監(jiān)護(hù)人授權(quán)時(shí)，方可公開有關(guān)信息。 監(jiān)護(hù)人必須持有效的證明文件，方可查詢其新生兒的聽力結(jié)