【正文】 環(huán)血中存在室旁核抗體。MRI檢查發(fā)現(xiàn)特發(fā)性中樞性尿崩癥病人蝶鞍區(qū)雖無占位性病變，但都有垂體后葉高信號消失，還可能有垂體柄增粗、粗細不均、斷裂、傾斜、后床突骨質壓迫垂體柄等以及空泡蝶鞍異常發(fā)現(xiàn)。 家族性尿崩癥有家族發(fā)病史可尋，為常染色體顯性遺傳，有的已找到突變的基因。 二、臨床喪現(xiàn)特征性表現(xiàn)是多尿、煩渴和多飲，大多突然發(fā)病，病人可訴述是某日起病，每晝夜尿量5—12L。嚴重病例達l6～24L，尿色清如水，日夜尿量相近，每30～60分鐘要排尿和飲水，煩渴喜飲涼水。隨機尿比重大多1．005，甚至1．001，尿滲透壓血漿滲透壓、都300mOsm／KgH2 0。(2004)答案：A(2004)解析：尿崩癥特點：尿量多，低滲尿，低比重尿，禁水試驗不能低尿滲透壓和尿比重生高。 由于排出大量低滲、低比重尿，血漿滲透壓輕度升高，刺激口渴，每晝夜需飲進與尿量相當?shù)乃?，尿量和飲水量都相當穩(wěn)定。喜飲涼飲料，常為得到?jīng)龅娘嬃隙鵁阑蚩耧嬜詠硭Ｓ械幕颊哌M食饅頭、米飯需湯水才能咽下。由于頻繁排尿，飲水，干擾日常生活，晝夜不能良好休息，疲乏，煩躁，大量飲水胃液被稀釋，更使食欲降低，體重減輕，工作和學習效率下降。病人在有充分飲水下，不會發(fā)生脫水。強制性禁水，尤其不能自主的兒童，會脫水而發(fā)生嚴重的后果，甚至昏迷，死亡，此時必定伴有嚴重高鈉血癥和高血漿滲透壓。 一些下丘腦垂體占位病變病人，病變可同時引起口渴中樞破壞，渴感缺乏，不能充分飲水，病人都有脫水，病情進展快。后期都有嗜睡，精神異常，死亡率高?；杳圆∪搜c可達200mmol／L，血漿滲透壓可達400mOsm／(kgH20)。 部分過去CT掃描未見異常，診為特發(fā)性中樞性尿崩癥的病例，MRI檢查發(fā)現(xiàn)垂體后葉正常高信號消失，垂體柄有移位、曲折、中斷，局部變細等，也有的在隨診過程中發(fā)現(xiàn)了鞍上占位病變。所以中樞性尿崩癥的影像學檢查MRI優(yōu)于CT掃描并注意隨診復查。 三、診斷 對多尿患者臨床上首先要排除糖尿病、高鈣血癥、原發(fā)性醛固酮增多癥以及腎臟、腎小管疾病等引起的溶質性利尿、尿濃縮功能障礙，并排除腎上腺皮質功能低減，對尿滲透壓、尿比重低的多尿患者是否有中樞性尿崩癥可依次進行以下檢查。 (一)多尿是否為尿崩癥 確診試驗是禁水試驗，測定尿和血漿滲透壓，正常血漿滲透壓為289mOsm／kgH，0，正常人禁水后先有尿的濃縮(尿滲透壓900～1400mOsm／kgH20)后，血液才濃縮、血漿滲透壓上升。禁水后尿的滲透壓不能達到血漿滲透壓的2．5倍[750 mOsm／kgH20]，而血漿滲透壓卻升高(達到305 mOsm／kgH20時終止試驗)為尿崩癥。尿滲透壓血滲透壓者為完全性尿崩癥；尿滲透壓血滲透壓為部分性尿崩癥，還有部分尿濃縮功能存在。禁水試驗有時難以區(qū)分精神性多飲與部分性中樞性尿崩癥，此時讓患者主動限水2～4周后再進行禁水垂體后葉素試驗才能作出診斷。 (二)尿崩癥是腎性還是中樞性(即抗利尿激素缺乏性) 鑒別方法是垂體后葉素試驗或彌凝試驗，皮下注射垂體后葉素3mg或口服彌凝片0．1mg，尿量減少、尿滲透壓(或比重)升高，即抗利尿激素能夠糾正多尿，糾正尿滲透壓過低，為中樞性尿崩癥。 (三)中樞性尿崩癥患者有無下丘腦一垂體區(qū)器質性、占位性病變 主要是鞍區(qū)MRI檢查(優(yōu)于CT掃描)，除了占位性病變，也可是彌散的中樞性神經(jīng)系統(tǒng)病變，要動態(tài)觀察。 以上三步檢查，90％病例可明確診斷，個別病人需行高滲鹽水試驗，血漿AVP測定及血、尿滲透壓測定一起檢查方能確診。 四、。治療 (一)激素替代治療 1．去氨加壓素(DDAVP，Minirin，彌凝) 人工合成的加壓素類似物，其血管加壓作用只有天然AVP的1／400，副作用小，是目前最理想的控制中樞性尿崩的藥物。作用時間8一l2小時。有口服片劑、鼻噴霧劑及注射劑。常用是口服片劑0．1 mg每日2—3次，能有效控制多尿癥狀，最大劑量可每天1．2 mg。鼻噴霧劑每噴10ug。過量會水中毒、消除也快。答案:C(2003)(長效尿崩停)(彌凝)答案：C(2003)協(xié)和習題．男性，32歲，頭部外傷史2個月，口渴多飲，多尿1個月余，尿比重介于1．000～1．004，主動限水后尿比重1．006，伴煩渴惡心，禁水后實驗后尿比重達1．008，垂體后葉素注射后1小時，尿比重達1．020，最適宜本例治療的是A DDAVP(精氨酸加壓素)B垂體后葉素C卡馬西平D雙氫克尿塞E長效尿崩癥答案；E 2．長效尿崩停 為油劑鞣酸加壓素。每瓶5 ml含100 mg。劑量大時作用時間延長，初次使用從0．1 ml開始，一般掌握在注射一次能控制多尿癥狀4天左右為宜(大多為0．3 m1)。用前必須充分搖勻，深部肌注。 ． 3．垂體后葉素水劑 作用時間僅3—6小時，主要用于手術期病人、意識喪失病人等需要抗利尿劑治療時臨時使用，必須注意出入液量，“量出為入”，以免水中毒。鼻用粉劑是對鼻粘膜血管有收縮作用的賴氨酸加壓素、長期使用會引起鼻粘膜萎縮。 (二)非激素類抗利尿藥物 除雙氫克尿塞外，其他藥物對部分性中樞性尿崩癥有效而完全性尿崩癥效果不好，因這些藥物是通過加強AVP作用或刺激AVP分泌起作用的。 1．雙氫克尿塞 對各種尿崩癥都有一定作用，它是通過尿中排鈉增多使鈉耗竭，降低腎小球濾過率、近端腎小管回吸收增加，使到達遠端腎小管的原尿減少而減少尿量。單獨使用75～150 mg／d，分三次服。與其他口服抗利尿藥物聯(lián)合使用時劑量減少。能減少尿量1／3～1／2。長期使用引起低血鉀并作用減弱、需同時補鉀。 2．氯磺丙脲 每日一次口服200500mg，劑量大有足夠抗利尿作用，但可引起嚴重低血糖，也可發(fā)生水中毒，尤其在老年人、腎功能不良者。故一般先試小劑量，并安排好飲食。 3．卡馬西平 通過刺激AVP釋放產(chǎn)生抗利尿作用，成人每日0．6g、分三次服。注意肝損害、血象。 (冠心平) 能刺激AVP釋放或可能延緩AVP降解，劑量0．5g每日3次，和氯磺丙脲合用常能較好地減少尿量。長期使用注意消化不良、肝損害和肌痛等。 (三)病因治療 抗利尿藥物僅僅是尿崩的癥狀控制，必須注意顱內病變，對顱內占位病變應手術或放療，以保護視功能、挽救生命，但不能改善尿崩癥狀。12 / 12