【正文】 體畸形。是由一個親本染色體中P元件活性引起。如果母本不具P元件，產生的卵細胞缺失P元件編碼的轉座阻遏蛋白，則會激化P 元件。21．為什么F質粒整合細菌基因組中，會產生不同的Hfr細菌？答： F質粒通過IS序列與基因組中的IS位置進行同源重組，由于細菌中有多個不同的IS序列，產生不同的Hfr細菌。22．區(qū)別F、F+、Hfr、F′幾個不同的概念。答： F不含F(xiàn)質粒；F+含F(xiàn)質粒；Hfr含有整合型的F質粒；F′細胞中的F質粒攜帶有部分細菌基因組的成分。第6章 突變與修復第十二章 突變一、填空題1．產生單個堿基變化的突變叫作 點 突變，如果堿基的改變產生一個并不改變氨基酸殘基編碼的 密碼子 ，并且不會造成什么影響，這就是 同義 突變。如果改變了氨基酸殘基的密碼，這就是 錯義 突變。這種突變對蛋白質功能影響程度要根據(jù)被改變的氨基酸殘基在蛋白質 二級 或 三級 結構中的重要程度，或是與酶的 活性位點 的密切性來決定，活性變化范圍可從 零 到接近正常。2．一種由于蛋白質序列中丟失了 半光氨酸 殘基引起的突變將會阻止 二硫 橋的形成，這種蛋白質更容易 變性 。如果在 較低 溫度是穩(wěn)定的而在 較高 溫度是不穩(wěn)定的，將它稱為 溫度敏感 突變，是 條件致死 突變的一個例子。3．無義突變是將一種氨基酸的 密碼子 轉變成 終止 密碼子，結果使蛋白質鏈 變短 。一個堿基的插入或 缺失 叫 譯碼 突變。由于三聯(lián) 可讀框 的移動，突變位置 下游 的整個氨基酸序列都會被改變。上述兩種類型的突變（插入和缺失）所產生的蛋白質同 野生型 不同，通常是完全 失活 。4．下面各句是對不同誘變劑作用的敘述，寫出相應情況的誘變劑的名稱：（1）通過同雙螺旋的結合，引起變構，并激活修復性內切核酸酶的誘變劑是吖啶類染料。（2）引起總染色體的損傷如斷裂和轉位的誘變劑是 α、β或γ射線 。（3）取代正常的堿基而摻入到DNA中，并通過互變異構引起復制錯誤的誘變劑是5溴尿嘧啶，2氨基嘌呤。（4）只能夠除去胞嘧啶和甲基胞嘧啶的的氨基基團的誘變劑是 羥胺 。（5）主要是引起同一條鏈上的相鄰嘧啶間的交聯(lián)的誘變劑是 紫外線 。（6）主要是在DNA雙螺旋的形變和鏈的錯排過程中引起插入或缺失的誘變劑是 吖啶類染料 。（7）可以除去DNA中任何一個帶有氨基基團的堿基上氨基基團的誘變劑是 亞硝酸 。5．據(jù)估計，單倍體人基因組包括30000個基因，如果每個世代每個基因的突變率為5105，那么，每個個體中存在 230 0005105=3個 剛產生的突變。6．DNA中兩種常見的自發(fā)突變是由于腺嘧呤、鳥嘌呤與脫氧核糖間的N糖基連接斷裂而導致的 脫嘌呤作用 和使胞嘧啶變?yōu)槟蜞奏ざ鴮е碌? 脫氨基作用 。7．在大腸桿菌中發(fā)現(xiàn)了 3 種DNA聚合酶。DNA修復時需要DNA聚合酶 III 。8．在DNA修復過程中，需要第二種酶， DNA 連接酶 ，作用是將DNA中相鄰的堿基 連接 起來。 原核生物 DNA聚合酶具有外切核酸酶的活性。有兩種外切核酸酶的活性，它們分別從 539?！?39。 和 339?！?39。 降解DNA。DNA聚合酶 II 只有 339。→539。 外切核酸酶活性。9．DNA大多數(shù)自發(fā)變化都會通過稱之為 DNA修復 的作用很快被校正。僅在極少情況下，DNA將變化的部分保留下來導致永久的序列變化，稱為 突變 。10．DNA修復包括三個步驟： DNA修復核酸酶 對DNA鏈上不正常堿基的識別與切除， DNA聚合酶 對已切除區(qū)域的重新合成， DNA連接酶 對剩下切口的修補。11．一種主要的DNA修復途徑稱 堿基切除修復 ，包括一系列 DNA糖基化 酶，它們都能識別并切去DNA上不正常堿基。12． 核苷酸切除修復 途徑可以切去任何造成DNA雙螺旋大片段改變的DNA損傷。13．大腸桿菌中，任何由于DNA損傷造成的DNA復制障礙都會誘導 SOS反應 的信號，即允許跨過障礙進行復制，給細胞一個生存的機會。14．下面所列的是由突變而產生的一些異常表型I，同時也列出了表型由突變而造成的缺陷的可能原因II。請盡可能地將I項所列的異常表型同II項所列的可能原因配對。I異常表型：II缺陷可能出現(xiàn)在：A．細菌的營養(yǎng)缺陷型a. 合成途徑B．細菌溫度敏感突變體b. 降解途徑C．細菌的誘導酶變成組成酶c. DNA的修復D．果蠅的紅眼變成白眼d. 轉錄控制E．果蠅形成兩個胸節(jié)e. 細胞分裂控制F．人的鐮狀細胞貧血癥f. 胚胎發(fā)育控制G．人的原卟啉癥g. 蛋白質的穩(wěn)定性H．人著色性干皮病 I．苯丙酮尿癥 J．人腫瘤的發(fā)生 二、選擇題（單選或多選）1．理論上自發(fā)突變是隨機發(fā)生的，并均勻分布于基因組中，然而，精細分析表明，DNA中的某些位點較其他位點更易發(fā)生突變。這些“熱點”突變是由于（ B ）。A．DNA的空間結構選擇性地使部分DNA暴露在誘變因子的作用B．存在可被進一步修飾（如脫氨基）的已修飾堿基（如甲基化），導致堿基轉換并通過復制產生突變C．被修飾（如甲基化）堿基的存在，易于發(fā)生錯配復制并因此產生突變D．DNA中富含AT區(qū)域的存在，使得自發(fā)解鏈及錯配堿基的摻入E．對沉默突變的選擇壓力很低，因此熱點多為密碼子第三位的堿基2．置換位點突變（ C ）。A．并不改變編碼蛋白質的序列B．比沉默位點突變更為經常C．與沉默位點突變的發(fā)生率相同3．一種突變細菌從群落形態(tài)學（即表型）不能與其野生型相區(qū)別，這一突變可能是（ E ）。A．一個點突變B．一個無義突變或錯義突變C．密碼子第三個堿基的替換D．A和BE．A和C4．通過突變分析最終將“基因”確定為遺傳單位后，就必須從分子水平評價基因的功能。這一問題的成功解決是由于發(fā)現(xiàn)了（ C ）。A．顯性等位基因上的突變使其表型類似隱性基因B．突變基因不能編碼產生存在于野生型個體中的蛋白質C．突變基因的蛋白質產物與野生型基因的產物有差別D．營養(yǎng)缺陷型細菌只有經過致突變劑處理后才能在基本培養(yǎng)基上生長E．具突變表型的配子與野生型配子所形成的雜合子常表現(xiàn)為野生型表型5．假設為了鑒別一個特定的基因，已經成功得到了一種可選擇的細菌突變株?？墒菫榱烁哒f服力，必須證明觀察到的突變表型就是該基因突變導致的，可采取的方法是（ E ）。A．用致突變劑處理細菌，并且分離一個回復野生型表型的突變體B．用攜帶突變基因的質粒轉化突變株后不能回復為野生型，即不能得到反式互補C．用攜帶突變基因的質粒轉化野生型菌株后，不能產生突變表型，即不能得到反式互補D．用攜帶突變基因的質粒轉化突變菌株后可以產生野生型表型，即可以反式互補E．用攜帶突變基因的質粒轉化突變菌株后可回復野生型表型，即可以反式互補6．突變是指（ D ）。A．導致新表型出現(xiàn)的DNA內的改變 B．導致新蛋白質合成的DNA內的改變C．細胞內DNA發(fā)生的任何的任何改變 D．細胞內可遺傳的DNA改變E．導致細胞生存概率發(fā)生變化的任何改變7．一段野生型序列5′AGCCTAC3′，如發(fā)生堿基顛換的可能結果是（ D ）。A．5′AGTCTAC3′B．5′AGCCGCCGCCGCCTAC3′C．5′AGCCCAC3′D．5′ATCCTAC3′E．5′AGCCTGC3′8．哪一類型的突變最不可逆？（ A ）A．缺失B．轉換C．顛換D．插入E．以上突變不可逆的程度相當9．LuriaDelbruck波動實驗說明（ D ）。A．細菌具有天然的噬菌體抗性 B．所有細菌群體都具有低水平的噬菌體抗性C．細菌在接觸噬菌體之后會產生對噬菌體的抗性D．細菌由于隨機的自發(fā)突變產生噬菌體抗性E．噬菌體突變子可形成邊緣清晰的大型噬菌斑10．引起遺傳性色素干皮病的原因是（ A ）。A．不能校正紫外誘發(fā)形成的堿基二聚體突變 B．不能合成苯丙氨酸C．不能產生具有功能的血紅蛋白 D．不能校正轉換突變E．X染色體斷裂11．不等交換造成（ E ）。A．非同源染色體之間的交換B．遺傳物質的丟失C．紫外線誘導損傷的修復D．含有Y染色體卵子的形成E．缺失以及重復12．引起精神紊亂癥狀的X染色體脆性遺傳病，其致病原因是（ E ）。A．體內產生可裂解磷酸骨架的酶B．紫外線輻射C．X射線D．配子中有一條多余的X染色體E．染色體上一段三堿基序列發(fā)生多次重復13．通過埃姆斯測試法，檢測一種甜味劑的致突變性。結果如下：樣品回復His+的克隆數(shù)/個蒸餾水2蒸餾水+鼠肝酶3甜味劑6甜味劑+鼠肝酶65從以上結果可得出什么結論？（ C ）A．該甜味劑不具有誘變性 B．鼠肝酶是強誘變劑C．該甜味劑不是誘變劑，但可能代謝轉化為強誘變劑D．該甜味劑是誘變性，并可轉化為強誘變劑E．該甜味劑及其轉化產物具有相等的誘變性14．研究某種花卉的花色基因，有三種等位基因：深藍、白色、天藍，同配子的植株的花色即為等位基因所決定的花色。而異配子植株中，存在不完全顯性及中間色的情況。則這三種等位基因將產生多少種可能的花色表型（ D ）A．9B．2C．4D．6E．815．假設某基因中，一個等位基因發(fā)生了負顯性突變，該基因編碼的蛋白質在細胞內以三聚體形式存在。如果一個亞基的突變可導致整個蛋白質的失活，那么一個異配子個體中，多少比例的三聚體蛋白質是無活性的？（ E ）A．100%B．25%C．50%D．%E．%16．關于DNA的修復，下列描述中哪些是不正確的？（ B、C ）A．UV照射可以引起嘧啶堿基的交聯(lián) B．DNA聚合酶III可以修復單鏈的斷裂C．雙鏈的斷裂可以被DNA聚合酶II修復 D．DNA的修復過程中需要DNA連接酶E．細菌可以用一種核酸內切酶來除去受損傷的堿基 F．糖苷酶可以切除DNA中單個損傷的堿基17．DNA最普遍的修飾是甲基化，在原核生物中這種修飾的作用有（ A、 B、D ）。A．識別受損的DNA以便干修復B．復制之后區(qū)分鏈，以確定是否繼續(xù)復制C．識別甲基化的外來DNA并重組到基因組中D．保護它自身的DNA免受核酸內切酶限制E．識別轉錄起始位點以便RNA聚合酶能夠正確結合18．單個堿基改變是DNA損傷的一種形式，它們（ B、D ）。A．影響轉錄但不影響復制，在此過程一個ATG起始密碼可能被修改B．影響DNA序列但不影響DNA的整個結構C．將繼續(xù)引起結構變化但不影響復制循環(huán)D．可能由錯配復制或酶的DNA修飾（如脫氨基）所引起E．可以由UV照射（如嘧啶二聚體）或加成化合物形成（如烷基化）所引起19．錯配修復是基于對復制期間產生的錯配的識別。下列敘述正確的是（ B ）。A．UrvABC系統(tǒng)識別并靠DNase I促使正確核苷酸酸的引入而使錯配被修復B．假如識別發(fā)生在被重新甲基化的半甲基化DNA之前，那么修復可能偏向野生型序列(Dam甲基化、MutH、MutSL)C．錯配一般由單鏈交換所修復，這要靠RecA蛋白恢復正常拷貝序列的能力D．錯配修復也可被認為對DNA的修飾活動，如去烷基化或再氨基化，但是不會替換損傷的核苷酸E．錯配修復是靠正常情況下被LexA蛋白抑制的修復功能完成的 (SOS反應)20．發(fā)生在有絲分裂進程中的、由DNA缺口起始的重組不可能由以下哪些原因引起？（ A ）A．正常的細胞周期指令B．X射線C．化學損傷D．物理損傷E．輻射因素21．細菌的錯配修復機制可以識別復制時新舊DNA鏈之間錯誤配對的堿基，這是因為（ C ）。A．新DNA鏈含有錯誤的堿基B．舊DNA鏈更傾向于含有錯誤堿基C．舊DNA鏈在特殊位點含有甲基化基團D．新DNA鏈在特殊位點含有甲基化基團E．DNA聚合酶與新鏈結合三、判斷題1．當兩個DNA的突變片段相互間不能反式互補，則可以推測這兩個突變影響了同一種功能。這樣的兩個突變和每個不能反式互補的突變分為同一個互補群，并被認為是一個獨立遺傳單位的一部分。這個遺傳單位可能是一個順反子，或者如果突變穩(wěn)定地干擾了轉錄過程，這可能是一個多順反子轉錄單位。（正確）2．編碼區(qū)以外的突變不會導致細胞或生物體表型改變。（錯誤）3．若一個二倍體酵母細胞中發(fā)生了一個錯義突變，而這一突變將另外一個不同的氨基酸引入了一個分解代謝酶的催化位點，從而使得這種酶可以利用另的底物。這就是所謂的功能獲得性突變。（正確）4．酵母中的一種突變體使得二倍體細胞中一種單體蛋白質的合成完成喪失，這種突變是一種奢侈基因的突變。（錯誤） （可能是編碼反式作用因子的基因突變）5．根據(jù)不同物種同一蛋白質中氨基酸的不同來估計突變率往往較實際的突變率低，因為一些突充體由于危及蛋白質功能，在選擇壓力下從種群中消失。（正確）6．DNA修復機制有很多種，但所有這些機制都依賴于二倍體染色體上兩套遺傳信息的存在。（錯誤）（修復依賴于DNA雙螺旋中的兩套遺傳信息）7．自發(fā)的脫嘌呤作用