遺傳的分子基礎(chǔ)ppt課件-資料下載頁
2025-05-07 02:29本頁面
【正文】 short tandem repeat, STR）， 尤其是三核苷酸重復(fù)序列，其重復(fù)次數(shù)在一代一代的傳遞過程中不斷增加的現(xiàn)象。 正常 : AGT CAG CAG CAG TTT TTA CGT AAC CCG … DNA Met Gln Gln Gln Phe Leu Arg Asn Pro … AAs 動(dòng)態(tài)突變 : AGT CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG CAG TTT DNA Met Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Gln Phe AAs 動(dòng)態(tài)突變是導(dǎo)致人類遺傳病的一種新的基因突變類型，如脆性 X綜合征。 FMR1 基因 (CGG)n 拷貝數(shù)： 6～ 54： 正常人 54～ 200： 攜帶者 (無臨床表現(xiàn) ) 超過 200 ： 患者（全突變），出現(xiàn)智力低下等脆性 X綜合征的特征。 四、基因突變的表型效應(yīng) （一）有害突變 １ .遺傳病 ： 人類各種遺傳病的基因最初都是由正?；蛲蛔兌鴣恚總€(gè)健康人體內(nèi)帶有 5— 6個(gè)有害突變。 ： 如：腫瘤易感性，基因突變與腫瘤形成密切相關(guān)。 ： 造成死胎、自然流產(chǎn)、生后夭折。 (二 )中性突變 : 形成個(gè)體間生物化學(xué)組成的遺傳學(xué)差異，一般對機(jī)體無影響 ,如： ABO血型、 HLA、同工酶等。 （三）有利突變 能促進(jìn)或加強(qiáng)某些生命活動(dòng)，更有利于生物的生存。鐮形細(xì)胞貧血癥，雜合子 (HbA/HbS)患者比正常人 (HbA/HbA)更具抗惡性瘧疾的能力。
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