醫(yī)學(xué)]02遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)4學(xué)時(shí)-資料下載頁
2025-01-08 01:09本頁面
【正文】 配子發(fā)生 和減數(shù)分裂 成熟期 生長期 生長期 成熟期 變形期 增殖期 卵子的發(fā)生 增殖期 減數(shù)分裂 (Meiosis)的意義 ? 配子產(chǎn)生過程中的特殊的有絲分裂，遺傳物質(zhì)減半并重新組合。 ? 同源染色體聯(lián)會，非姐妹染色單體等位交換。 ? 染色體隨機(jī)分配。 人類 23對染色體將形成 223=8388608種組合，如果交換則更多。 減數(shù)分裂（ Meiosis）的特點(diǎn)是 DNA復(fù)制一次，而細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，形成單倍體的精子和卵子（圖 1312），通過受精作用又恢復(fù)二倍體，減數(shù)分裂過程中同源染色體間發(fā)生交換，使配子的遺傳多樣化，增加了后代的適應(yīng)性，因此減數(shù)分裂不僅是保證生物種染色體數(shù)目穩(wěn)定的機(jī)制，同且也是物種適應(yīng)環(huán)境變化不斷進(jìn)化的機(jī)制。 第六節(jié) 基因突變 ? 基因突變 (gene mutation)：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變。 ? 點(diǎn)突變 (point mutation)：基因 (或 DNA鏈 )中一個(gè)或一對堿基改變時(shí)。 ? 突變基因 (mutant gene)：基因突變后在原有基因座上出現(xiàn)的新基因。 （一）基因突變的概念 基因突變的結(jié)果 ? 中性突變 (neutral mutation ? 造成個(gè)體化學(xué)組分的遺傳學(xué)差異 ? 有益突變 ? 有害突變 —— 遺傳 ? 致死突變 (lethal mutation 基因突變發(fā)生的原因 （二）基因突變的方式及分子機(jī)制 1. 堿基替換：指一個(gè)堿基對被另一個(gè)不同的堿基對所替換，為 DNA分子中單個(gè)堿基的改變，即點(diǎn)突變。包括轉(zhuǎn)換和顛換 ? 轉(zhuǎn)換 (transition)：指嘌呤取代嘌呤，或嘧啶取代嘧啶 ? 顛換 (tranversion)：指嘌呤取代嘧啶，或嘧啶取代嘌呤 2. 移碼突變： 3. 動態(tài)突變： ： 是指在 DNA編碼順序中插入或缺失一個(gè)或幾個(gè)（不是 3的倍數(shù)），造成著一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯(cuò)誤。效應(yīng)：使氨基酸發(fā)生改變。 酪 絲 脯 蘇 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G UAC GUC CUA CAG AAU GGG AG 酪 精 絲 酪 精 亮 甘 酪 纈 亮 谷酰 天酰 甘 (dynamic mutation 動態(tài)突變：存在于外顯子（編碼區(qū)或非翻譯區(qū)）中的 3核苷酸重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)在一代一代傳遞過程中發(fā)生明顯增加，從而導(dǎo)致某些遺傳病的發(fā)生，這類突變稱為動態(tài)突變。例如，脆性 X綜合征就是由于 FMR1基因的 5’端非翻譯區(qū)內(nèi)（ CCG） n重復(fù)次數(shù)增加所致。 總結(jié)：突變的類型 ? 堿基替換 ：某個(gè)堿基被另一個(gè)堿基所取代（ 點(diǎn)突變 ）。嘌呤或嘧啶之間的取代為 轉(zhuǎn)換 ；嘌呤與嘧啶之間的取代為 顛換 。 ? 同義突變：突變后密碼子改變但氨基酸不變化。 ? 錯(cuò)義突變：突變后氨基酸發(fā)生改變。 ? 無義突變：突變后變?yōu)榻K止密碼。 ? 堿基插入和缺失：由于堿基的增多或減少造成閱讀框架的改變 —移碼突變 。 以上突變?yōu)?穩(wěn)定突變 ，既傳遞中不再變化的突變。 ? 動態(tài)突變 ：傳遞中不斷發(fā)生變化的突變，如三聯(lián)體核苷酸數(shù)目的變化，一般是由于不等交換所致。 除同義突變和無義突變外，其他突變都可能導(dǎo)致肽連長度變化。 堿基替換引起的四種效應(yīng) ? (1) 同義突變 (same sense mutation) ? (2) 錯(cuò)義突變 (missense mutation) ? (3) 無義突變 (nonsense mutation) ? (4) 終止密碼突變 (termination codon mutation) 第七節(jié) 基因組印記 ? 又稱遺傳印記 (geic imprinting)：不同性別的親體傳給子代的同一染色體或基因，當(dāng)發(fā)生改變時(shí)可引起不同表型的現(xiàn)象，也稱為基因組印記 (genomic imprinting)。 ? 母系印記：母源基因失活，父源基因表達(dá) ? 父系印記：父源基因失活，母源基因表達(dá) 第八節(jié) DNA 損傷修復(fù) 光修復(fù) 切除修復(fù) 復(fù)制后修復(fù)
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