醫(yī)學(xué)]02遺傳的細(xì)胞和分子基礎(chǔ)4學(xué)時(shí)-文庫(kù)吧
2024-12-24 01:09 本頁(yè)面
【正文】 interspersing element， SINE) 2. 長(zhǎng)分散元件 (long interspersing element， LINE) 中度重復(fù)序列 ?特點(diǎn)：在長(zhǎng)度和拷貝數(shù)目上有很大差別 。 ?有些中度重復(fù)序列 DNA具有編碼功能，如編碼 rRNA和tRNA以及組蛋白的基因 ?大多數(shù)無編碼功能，主要是一些 分散重復(fù) DNA序列 ?單一序列是單拷貝或很少幾次的序列，一般 8001000bp組成。 ?其中有部分是構(gòu)成編碼細(xì)胞中的蛋白質(zhì)的基因（結(jié)構(gòu)基因）。 單一序列 多基因家族 ?由某一祖先基因經(jīng)過重復(fù) 、 突變所產(chǎn)生的一組基因 。 它們?cè)诨蚪M中的拷貝只有微小的差別 ， 并行使相關(guān)的功能 。 所以是一組來源相同 、結(jié)構(gòu)相似 、 功能相關(guān)的基因 。 有兩種存在形式： ?一類是一個(gè)基因的多次拷貝成簇排列在同一條染色體上 ， 形成一個(gè)基因簇； ?另一類是一個(gè)多基因家族中的不同成員成簇分布于幾條不同的染色體上，這些成員的序列雖然有些不同，但是編碼一組關(guān)系密切的蛋白質(zhì)。 假基因 ? 在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這類基因成為假基因。 ? 假基因的核苷酸順序與相應(yīng)的活性基因極為相似，但不能表達(dá)，不具有正常功能。 ? 它們與有功能的基因有同源性，起初可能是有功能的基因，以后由于發(fā)生突變，失去了活性，變成了無功能的基因。 擬基因 ? 擬基因 (pseudogene)：也稱假基因，指在多基因家族中，某些成員不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，這些基因稱為擬基因，常用 ψ表示。 基因的結(jié)構(gòu) 基因 ： 是具有生物學(xué)功能的核酸分子片段，是遺傳物質(zhì)突變、重組和具有特定遺傳功能的基本單位，是遺傳信息傳遞、表達(dá)和生物性狀形成的基礎(chǔ)。 大多數(shù) 真核生物 基因的編碼序列不是連續(xù)排列的，被非編碼序列隔開，因此，稱為斷裂基因 （ split gene）。 斷裂基因 概念 ： 真核生物的結(jié)構(gòu)基因的 DNA序列由編碼序列（外顯子）和非編碼序列（內(nèi)含子）兩部分構(gòu)成，編碼序列是不連續(xù)的，被非編碼序列分隔開來，稱為斷裂基因。 組成： 側(cè)翼序列 ：?jiǎn)?dòng)子，增強(qiáng)子， 終止子 編碼序列：內(nèi)含子，外顯子 真核基因結(jié)構(gòu)模式圖 啟動(dòng)子 增強(qiáng)子 終止子 RNA 蛋白質(zhì) 復(fù)制 翻譯 轉(zhuǎn)錄 DNA 逆轉(zhuǎn)錄 中 心 法 則 第二節(jié)、基因的復(fù)制和表達(dá) DNA復(fù)制的特點(diǎn) 多起點(diǎn)、非同步、雙向復(fù)制：復(fù)制子，復(fù)制叉 半保留復(fù)制（ Semi – conservative replication） 半不連續(xù)復(fù)制（ Semi – discontinuous replication） ： 5’→ 3’ ， RNA作為引物 一 、 DNA的復(fù)制 （ DNA Replication ） Semi – conservative replication Semi – discontinuous replication 二、基因表達(dá) ?基因表達(dá)指基因組中某基因在細(xì)胞中 轉(zhuǎn)錄為 mRNA和翻譯成蛋白質(zhì)的過程。 ?基因表達(dá)的改變預(yù)示著細(xì)胞在分子水平 上的變化。它往往是細(xì)胞形態(tài)功能變化之 前的變化。 DNA RNA Protein 轉(zhuǎn)錄 翻譯 1. DNA轉(zhuǎn)錄 ? 轉(zhuǎn)錄 (Transcription)從基因上游的啟動(dòng)子處開始 ? 轉(zhuǎn)錄以 DNA雙鏈中 3’在上游的單鏈（反義鏈）為模板 ? 原始轉(zhuǎn)錄本稱為異質(zhì)核 RNA(hnRNA)，含有全部?jī)?nèi)含子和 5’與 3’部分非翻譯區(qū) ? 原始轉(zhuǎn)錄本通過不同加工方式形成多種指導(dǎo)蛋白質(zhì)合成的轉(zhuǎn)錄本 ? mRNA的轉(zhuǎn)錄由 RNA聚合酶 II催化 , rRNA由 RNA 聚合酶 I催化 , tRNA由 RNA 聚合酶 III催化 異質(zhì)核 RNA的加工 ? 剪接 (Splicing):剪掉內(nèi)含子，拼接外顯子，被剪內(nèi)含子的序列為 GUAG ? 戴帽 (Capping):在 5’端連接一個(gè) 7甲基鳥苷酸，免受 RNA酶消化；利于 RNA的轉(zhuǎn)運(yùn)；便于剪接；有助于核糖體識(shí)別。 ? 加尾 (Tailing): 在 3’端加 PolyA (~200mer)。加尾信號(hào)為 AAUAAA，加尾點(diǎn)位于信號(hào)下游幾十個(gè)
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