醫(yī)學]02遺傳的細胞和分子基礎(chǔ)4學時(已修改)
2025-01-20 01:09 本頁面
【正文】 第二章 基因和染色體 第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能 第二節(jié) 基因復(fù)制與表達 第三節(jié) 染色質(zhì)與染色體 第四節(jié) 細胞增殖 —有絲分裂 第五節(jié) 生殖細胞地發(fā)生與減數(shù)分裂 第六節(jié) 基因突變 第一節(jié) 基因的結(jié)構(gòu)與功能 ? 一、 基因的概念 ? 二、 DNA的分子結(jié)構(gòu)與組成 ? 三、 DNA的存在形式 ? 四、 基因的結(jié)構(gòu) ? 五、多基因家族和假基因 ?基因的概念隨著遺傳學、分子生物學、生物化學等領(lǐng)域的發(fā)展而不斷完善。從 遺傳學 的角度看，基因是生物的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位 —— 突變單位、重組單位和功能單位；從 分子生物學 的角度看，基因是負載特定遺傳信息的 DNA分子片段，在一定條件下能夠表達這種遺傳信息，變成特定的生理功能。有的生物基因為 RNA。 一、 DNA的分子結(jié)構(gòu)和組成 Structure of DNA bp P A T G C Deoxyribose 腺嘌呤 (A) NNN HNN H 2鳥嘌呤 (G) NNHN HNNH 2O胞嘧啶 (C) NNHNH 2O胸腺嘧啶 (T) N HNHOOC H 3Structure of DNA DNA 的 一 級 結(jié) 構(gòu) DNA的 二 級結(jié)構(gòu) Structure of DNA ：某物種單倍體細胞所具有的遺傳信息的總和 。 DNA堿基排列順序重復(fù)出現(xiàn)的程度不同，把基因組DNA序列分為單一序列，重復(fù)序列。 二、 DNA的存在形式 高度重復(fù)序列 中度重復(fù)序列 重復(fù)序列 (repetitive sequence） 單一序列 (unique sequence) 多基因家族 擬基因 高度重復(fù)序列 高度重復(fù)序列：由很短的堿基序列重復(fù)而成 ，長度 2~200 bp， 重復(fù)次數(shù) 106~108。占基因組 DNA的 10 %。 1. 衛(wèi)星 DNA(satellite DNA) 2. 小衛(wèi)星 DNA (minisatellite DNA)和微衛(wèi)星DNA (microsatellite DNA) or STR 3. 反向重復(fù)序列 (inverted repeat sequence) G T C C T G A C C G T G T C A G G A T C A G G A C T G G C A C A G T C C T A G T C C T G A C G T C A G G A T C A G G A C T G C A G T C C T A Highly Repetitive Sequence Palindrome 高度重復(fù)序列 ?特點：由很短的堿基序列組成，長度 2~200，重復(fù)次數(shù) 106~108。一般占 DNA堿基對的 10%~30%。由一些短的 DNA序列呈 串聯(lián)重復(fù)排列 。 衛(wèi)星 DNA ? DNA在 CsCl密度梯度離心中，由于 GC的含量少于 AT，當重復(fù)序列的 GC與 AT的比率有差異時，可在 DNA主峰旁形成衛(wèi)星 DNA。衛(wèi)星 DNA構(gòu)成著絲粒，端粒和 Y染色體長臂上的異染色質(zhì)區(qū)。稱為衛(wèi)星 DNA。 小衛(wèi)星 DNA ? 指 端 粒 DNA 和 高 變 小 衛(wèi) 星 DNA 兩種 。 ? 6bp序列 (TTAGGG)重復(fù)串聯(lián)組成的 10~15kbDNA序列稱為端粒 DNA。 它是在端粒酶作用下加到染色體末端 ， 保持染色體的完整性 。 ? DNA是由 9~64bp序列重復(fù)串聯(lián)組成的，每個小衛(wèi)星區(qū)重復(fù)序列的拷貝數(shù)是高度可變的，因此常用 DNA指紋技術(shù)作個體鑒定。 微衛(wèi)星 DNA ?微衛(wèi)星 DNA重復(fù)單位序列最短，只有1~5bp，串聯(lián)成簇長度 50~100bp的微衛(wèi)星序列。 ?人類基因組至少有 30000個不同的微衛(wèi)星位點，具高度微衛(wèi)星多態(tài)性，不同個體間有明顯差別，但在遺傳上卻是高度保守的，因此可作為重要的 遺傳標志，用于基因定位的連鎖分析。 回文序列 ?是兩個順序相同的互補拷貝在同一條 DNA鏈上反向排列而成的，形成鏈內(nèi)堿基配對，形成發(fā)夾結(jié)構(gòu)。（附圖） Back 中度重復(fù)序列 中度重復(fù)序列：由長度 300 bp～ 7000 bp的序列重復(fù)而 成，重復(fù)次數(shù) 102~105。占基因組 DNA的 20 ％～ 30 %。 1. 短分散元件 (short
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