珠蛋白異常ppt課件-資料下載頁
2025-05-01 12:31本頁面
【正文】 100g /L） ? 紅細(xì)胞大小不均，可見異形細(xì)胞，多染型紅細(xì)胞，有核紅細(xì)胞，靶型紅細(xì)胞，鐮狀紅細(xì)胞不多見。 ? 網(wǎng)織紅細(xì)胞增加（常 10%） ? 紅細(xì)胞鐮變試驗(yàn)陽性，紅細(xì)胞滲透脆性明顯下降 ? Hb電泳可見 HbS帶位于 HbA和 HbA2間， HbS占 80％以上， HbF增加 2～ 15％ ， HbA2正常， HbA缺乏 。 血 紅 蛋 白 E 病 ? HbE是的 β鏈上第 26位 谷氨酸 被 賴氨酸 替代的異常血紅蛋白。 ? 多見于東南亞，及我國南方 ? 純合子可有輕至中度溶貧，可見靶形紅細(xì)胞，多成小細(xì)胞低色素貧血； ? 雜合子無臨床癥狀 ? 也可見與 珠蛋白生成障礙性貧血 的基因并存的雙重雜合子，稱為 血紅蛋白 E珠蛋白生成障礙性貧血 。 ? 出現(xiàn)臨床及血液學(xué)改變 實(shí) 驗(yàn) 室 檢 查 ? ， 多成小細(xì)胞低色素輕度貧血。 ? 不穩(wěn)定血紅蛋白病 ? 由于 α或 β珠蛋白鏈氨基酸組成改變，使血紅蛋白分子結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定而發(fā)生變性和沉淀，在紅細(xì)胞內(nèi)形成 變性珠蛋白小體 (Heinz小體 )引起的溶血性貧血。 ?病史 1．幼年發(fā)病，貧血輕重不一。 約 1／ 4患者無明顯癥狀。 2．藥物 (氧化劑 )史。 3．溶血嚴(yán)重時(shí)可出現(xiàn)深色的尿。 ?體格檢查 可有脾臟腫大。 實(shí) 驗(yàn) 室 檢 查 ? 1．小細(xì)胞低色素性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。 2．骨髓增生活躍、紅系細(xì)胞增生為主。 3．間接膽紅素增高。 4．紅細(xì)胞變性珠蛋白小體試驗(yàn)陽性。 5. 熱不穩(wěn)定 (變性 )試驗(yàn)及異丙醇試驗(yàn)陽性。 6．肽鏈分析可確定診斷。 二、異常血紅蛋白病的檢驗(yàn)方法 ? 異丙醇沉淀試驗(yàn) ? 熱變性試驗(yàn) ? 紅細(xì)胞包涵體試驗(yàn) 異丙醇沉淀試驗(yàn) ? 新鮮溶血液加入異丙醇 37℃ 20分鐘，不穩(wěn)定血紅蛋白病可產(chǎn)生絨毛狀沉淀。 ? [參考值 ] 40分鐘內(nèi)不出現(xiàn)混濁或沉淀為陰性 。 臨床意義 ? (1)陽性見于不穩(wěn)定血紅蛋白病，不穩(wěn)定血紅蛋白在 5分鐘后即可出現(xiàn)混濁； ? (2)HbH、 HbE、 G6PD缺陷、 HbF增高也可呈陽性。 熱變性試驗(yàn) ? 新鮮溶血液，加熱 50℃ 2小時(shí)后，如沉淀血紅蛋白＞ 5％，提示存在不穩(wěn)定血紅蛋白。 ? [參考值 ] 陰性 5%。 臨床意義 ? 不穩(wěn)定血紅蛋白病比正常血紅蛋白易于在、 50℃ 加熱條件下變性沉淀。 ? 陽性見于不穩(wěn)定血紅蛋白病， HbH、 HbE也可發(fā)生沉淀。 紅胞包涵體試驗(yàn) ? [參考值 ] ? 正常人血紅蛋白 H(HbH)包涵體陽性紅細(xì)胞的百分率為 05％。 ? [臨床意義 ] (1)HbH病患者陽性的紅細(xì)胞可達(dá) 50％以上。 (2)輕型地中海貧血時(shí)，偶見 HbH包涵體。 謝 謝
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