人類基因組概況ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-04-28 22:58本頁(yè)面
【正文】 估計(jì)在內(nèi)了，二是早前對(duì)基因組的大小高估了。 1號(hào)和 6號(hào)染色體上含有超過(guò)半數(shù)（ 280）的 tRNA基因。 其余 tRNA基因分布于其他各染色體。 但 22和 Y染色體上沒(méi)有 tRNA基因。 已知基因的特性 ? 許多基因長(zhǎng)度超過(guò) 100Kb, ? 最常的基因（肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白基因， DMD） 長(zhǎng) ? 肌連蛋白基因（ Titin gene） 含有最大編碼序列 80780 bp, 外顯子數(shù)量最多（ 178），最長(zhǎng)單外顯子（ 17106bp） ? 人體基因外顯子平均長(zhǎng)度 145 bp. ? 分析了 53295個(gè)內(nèi)含子， %的內(nèi)含子的剪切位點(diǎn)是 GCAT模式 ? 人類許多基因存在選擇性剪接： 22號(hào)染色體： 642個(gè)轉(zhuǎn)錄子（ in 245 gene), /基因 19號(hào)染色體： 1859個(gè)轉(zhuǎn)錄子（ in 544 gene) /基因 人類基因組編碼序列的功能 六 . 人類基因組的單核苷酸多態(tài)性 （ single nucleotide polymorphisms, SNP） 什么是 SNP? 將來(lái)自兩個(gè)不同個(gè)體的兩條 DNA序列進(jìn)行 “ 對(duì)位比較 ” （ alignment position by position),在大面積相同的背景 下，出現(xiàn)了單個(gè)核苷酸的差異，這種差異以一定的頻率出現(xiàn) 在群體中，這就是 SNP. 物種 SNP反映的是進(jìn)化歷史上點(diǎn)突變帶來(lái)的遺傳進(jìn)化標(biāo)志，對(duì)于研究人種進(jìn)化非常有用。許多基因變異造成的人類表型變化可以追述到 SNP的變異。個(gè)體特性、疾病易感性以及對(duì)特定藥物的敏感性等特質(zhì)都與 SNP相關(guān)。 SNP數(shù)量巨大 SNP的出現(xiàn)頻率約 1/1000～ 1/2022, 也就是說(shuō)在 32億堿基對(duì)中存在約 SNP。 這還僅僅是兩套基因組之間的比較，多套基因組進(jìn)行比較， SNP位點(diǎn)肯定要大得多。目前估計(jì)人類基因組中的 SNP會(huì)超過(guò) 7 百萬(wàn)。 如果兩、三萬(wàn)個(gè)基因不足以解釋人類個(gè)體的多樣性，那么巨大數(shù)量的 SNP的存在是足以解釋人類多樣性的。 人類基因組計(jì)劃宣告成功完成 沒(méi)有達(dá)到人們對(duì)它的期望 Finally, it is not escaped our notice that the more we learn about the human genome, the more there is to explore. 最主要的是為我們的繼續(xù)研究提供了基礎(chǔ) 為全世界的科學(xué)家搭建了共享平臺(tái) “We shall not cease from exploration. And the end of all our exploring will be to arrive we started, and know the place for the first time”. the . Department of Energy has developed the Genomes to Life (GTL)program. A central focus of GTL is environmental microbial biology as a way to approach global environmental problems, and its key goal is to achieve, over the next 10 to 20 years, a basic understanding of thousands of microbes and microbial systems in their native environments. This focus demands that we address huge gaps in knowledge, technology, puting, data storage and manipulation, and systems level integration. The Genomes to Life Program (GLP) Thank you for your attention !
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